Sindroame periodice asociate cu criopirina

Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .

Sindroamele periodice asociate cu criopirina (acronimul englez CAPS) sunt un grup de boli autoinflamatorii foarte rare, genetice și care pun viața în pericol, cu simptome debilitante ^[1] . defectul care stă la baza bolii a fost identificat în mutația genei NLRP3 , prezentă pe cromozomul 1q44, care codifică o proteină numită criopirină (cunoscută și sub numele de NALP-3), implicată în mecanismele apoptozei și inflammasomului.

Există trei forme recunoscute de CAPS, în ordinea severității crescânde: ^[2]

• Sindromul autoinflamator la rece la nivel familial (acronim FCAS), cunoscut și sub denumirea de sindrom al urticariei la rece la nivel familial;
• Sindromul Muckle-Wells (MWS);
• boală inflamatorie multisistemică cu debut neonatal (acronim englez NOMID), cunoscută și sub numele de sindrom articular cutanat neurologic cronic infantil (acronim englez CINCA). ^[3]

Considerate inițial ca entități distincte, ele împărtășesc de fapt o singură mutație genetică și o cale patogenă cu keratoendoteliita fugax ereditară în care simptomele autoinflamatorii afectează doar segmentul anterior al ochiului.

Datorită rarității CAPS și a similarității unor simptome cu alte boli, acestea sunt adesea subdiagnosticate și diagnosticate greșit ^[2] .

Formele mai severe de CAPS pot pune viața în pericol. ^[2] Aproximativ un sfert dintre bolnavi dezvoltă o boală numită amiloidoză , în care acumularea de proteine poate determina compromiterea organelor vitale, rezultând insuficiență renală și, în unele cazuri, moarte. ^{[ fără sursă ]}

CAPS depind de o mutație genetică și se caracterizează prin supraproducția interleukinei 1-β (IL-1β) ^[2] , o citokină care joacă un rol esențial în provocarea inflamației și distrugerii țesuturilor .

CAPS poate fi descoperit printr-o imagine simplă a urticariei , dar este adesea diagnosticată și confundată ca o boală a pielii și nu ca un sindrom asociat criopirinei.

Semne si simptome

Sindroamele din CAPS se suprapun clinic și pacienții pot prezenta caracteristici ale mai multor tulburări. Într-o cohortă retrospectivă de 136 de pacienți CAPS cu implicare sistemică din 16 țări, ^[4] cele mai frecvente caracteristici clinice sunt febra (84% din cazuri, adesea cu simptome constituționale concomitente precum oboseală, stare generală de rău, tulburări de dispoziție sau eșec), erupție cutanată ( erupție urticarială sau maculopapulară, 97% din cazuri) în special după expunerea la frig și afectare musculo-scheletică (mialgie, artralgie și / sau artrită, sau mai puțin frecvent contractură articulară, creștere excesivă a rotulei, deformare osoasă, eroziune osoasă și / sau leziune osteolitică: 86% din cazuri). Afectare oftalmologică (conjunctivită și / sau uveită, sau mai puțin frecvent atrofie a nervului optic, cataractă, glaucom sau vedere scăzută, 71% din cazuri), hipoacuzie senzorială (42% din cazuri. Auzul apare în 90% din cazuri), afectare neurologică ( cefalee dimineața, papilemă și / sau meningită, sau mai puțin frecvent convulsii 40% din cazuri) și amiloidoză AA (4% din cazuri).

Diagnostic

Nu există criterii clinice sau diagnostice pentru CAPS. ^[5] diagnosticul se face prin testarea genetică a mutațiilor NLRP3. Cu toate acestea, un număr de pacienți, din cauza diferiților factori, dau rezultate negative pentru clasele de testare genetică.

Terapie

În trecut, terapia CAPS se baza pe administrarea de doze mari de corticosteroizi (medicamente antiinflamatoare cu cortizon). În prezent există doi anticorpi monoclonali specifici, canakinumab , care inhibă acțiunea interleukinei 1-beta și Kineret (Anakinra), un inhibitor al receptorului interleukinei 1.

Notă

linkuri externe

• Asociația italiană a febrei periodice - AIFP , pe febbriperiodiche.it .

Portal Medicină : accesați intrările Wikipedia care se ocupă de medicină