Disgeneză tiroidiană
| Disgeneză tiroidiană | |
|---|---|
 | |
| Specialitate | endocrinologie |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| OMIM | 218700 |
| Plasă | D050033 |
Disgenezia tiroidiană sau agenezia tiroidiană este una dintre cauzele hipotiroidismului congenital [1] în care tiroida este absentă , ectopică sau sever subdezvoltată.
Nu trebuie confundat cu deficit de iod sau alte forme de hipotiroidism congenital în care tiroida este prezentă, dar nu funcționează corect.
Hipotiroidismul congenital cauzat de disgeneză tiroidiană poate fi asociat cu proteina PAX8 . [2]
Glanda tiroidă ectopică
O tiroidă ectopică este o formă de disgeneză tiroidiană în care o porțiune sau întreaga tiroidă se află într-o altă parte a corpului decât locația sa naturală. O glandă tiroidă complet ectopică poate fi localizată oriunde de-a lungul căii descendenței tiroidei în timpul dezvoltării embrionare , deși cel mai frecvent pe baza limbii . În această poziție, glanda este cunoscută sub numele de tiroidă linguală . [3] În alte cazuri, tiroida poate fi localizată și sub osul hioid . [3] De asemenea, pot apărea cazuri de părți ale țesutului tiroidian ectopic („țesut tiroidian accesoriu”). [3] Țesutul tiroidian accesoriu poate fi funcțional, dar este, în general, insuficient pentru funcționarea normală, dacă glanda tiroidă principală este complet îndepărtată. [3]
Tiroida linguală este de 4-7 ori mai frecventă la femei, cu simptome care se dezvoltă în timpul pubertății , sarcinii sau menopauzei . Cu toate acestea, afecțiunea poate fi asimptomatică sau poate da simptome precum disfagie (dificultate la înghițire ), disfonie (dificultate la vorbire) și respirație șuierătoare (dificultate la respirație). [4]
Notă
- ^ Castanet M, Park SM, Smith A și colab. , O nouă mutație a pierderii funcției în TTF-2 este asociată cu hipotiroidismul congenital, agenezia tiroidiană și fanta palatului , în Hum. Mol. Genet. , vol. 11, n. 17, august 2002, pp. 2051-9, DOI : 10.1093 / hmg / 11.17.2051 , PMID 12165566 .
- ^ Macchia PE, Lapi P, Krude H, și colab. , Mutații PAX8 asociate cu hipotiroidismul congenital cauzat de disgeneză tiroidiană , în Nat. Genet. , vol. 19, nr. 1, mai 1998, pp. 83-6, DOI : 10.1038 / ng0598-83 , PMID 9590296 .
- ^ a b c d emedicine> Embriologie a tiroidei și paratiroidelor> Embriologie tiroidiană Corelații clinice De David J Kay și Arlen D Meyers. Actualizat: 14 ianuarie 2010
- ^ Brad W. Neville, Douglas D. Damm, Carl M. Allen, Jerry E. Bouquot, Oral & maxillofacial pathology , 2. ed., Philadelphia, WB Saunders, 2002, pp. 11 -12, ISBN 0-7216-9003-3 .
Elemente conexe
Alte proiecte
-
Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere despre disgeneză tiroidiană
