Tri-test
Această intrare sau secțiune pe tema procedurilor de diagnostic nu citează sursele necesare sau cei prezenți sunt insuficienți . |
Testul tri-test sau triplu este o metodă de screening prenatal care se efectuează de preferință între 15 și 18 săptămâni de sarcină. Scopul acestei examinări este de a oferi o estimare a probabilității unei femei de a avea un copil cu anomalii cromozomiale, cum ar fi trisomia 21 sau defecte ale tubului neural .
Testul tri se bazează pe cercetarea în sângele matern a trei substanțe:
Rezultatele obținute din analiza acestor substanțe, evaluate împreună cu alți parametri, cum ar fi greutatea maternă și starea de fumat, exprimate în multipli ai medianei (MOM), sunt apoi comparate cu valorile de referință. Aceste date, împreună cu vârsta maternă, oferă o probabilitate recalculată sau riscul ca fătul să fie afectat de o anomalie cromozomială. Sensibilitatea metodei pentru s. din Down este de 60% -70%.
Ecranul triplu măsoară nivelurile serice de AFP, estriol și β-hCG, cu o sensibilitate de 70% și o rată fals pozitivă de 5%. Este integrat în unele regiuni ale Statelor Unite, cum ar fi testul quad (cu adăugarea de inhibină A la panou, rezultând o îmbunătățire de 81% a sensibilității și 5% fals pozitive pentru detectarea sindromului Down atunci când este luat la 15-18 săptămâni de vârstă gestațională) [1] și alte tehnici de diagnostic prenatal, deși rămâne larg utilizată în Canada [2] și în alte țări. Un test suspect indică un risc crescut de anomalii cromozomiale (și defecte ale tubului neural) și astfel de pacienți sunt direcționați către proceduri mai sensibile și specifice pentru a primi un diagnostic definitiv, adesea diagnostic prenatal prin amniocenteză, deși opțiunea de screening mai puternică decât screening-ul celular gratuit este oferea adesea screening ADN fetal (cunoscut și sub numele de screening prenatal neinvaziv). În unele state din SUA, cum ar fi Missouri, este rambursat doar testul tri și nu alte teste de screening potențial mai precise, în timp ce California oferă teste quad pentru toate femeile gravide. [3]
Condiții detectate la screening
Cea mai frecventă anomalie pe care testul o poate analiza este trisomia 21 (sindrom Down). În plus față de sindromul Down, testele triple și cvadruple evaluează riscul de trisomie fetală 18, cunoscut și sub numele de sindrom Edwards , defecte deschise ale tubului neural și pot detecta, de asemenea, un risc crescut de sindrom Turner, deces fetal, sindrom Smith - Lemli-Opitz și X -ihtioză legată . [4]
Interpretare
Nivelurile pot indica un risc crescut pentru anumite condiții sau pot fi benigne:
| α-fetoproteină | Estriol neconjugat | β-hCG | Condiții asociate |
| scăzut | scăzut | înalt | Sindromul Down |
| scăzut | scăzut | scăzut | trisomia 18 ( sindrom Edwards ) |
| înalt | n / A | n / A | defecte ale tubului neural (cum ar fi spina bifida care pot asocia niveluri crescute de acetilcolinesterază în lichidul amnionic), omfalocel, gastroschiză, gestație multiplă (cum ar fi gemeni sau triplete) sau o subestimare a vârstei gestaționale. |
Un risc estimat este calculat și ajustat pe baza vârstei viitoarei mame, [5] dacă este diabetică; dacă sunteți gravidă cu gemeni sau cu vârsta gestațională a fătului. Greutatea și etnia pot fi folosite și în ajustări. [6] Mulți dintre acești factori influențează nivelul substanțelor măsurate și interpretarea rezultatelor: [6]
- odată cu creșterea greutății materne, nivelul alfa-fetoproteinei scade;
- Femeile afro-americane au niveluri de α-fetoproteine cu 10-15% mai mari decât femeile caucaziene din motive necunoscute;
- femeile cu diabet zaharat insulino-dependent au niveluri de α-fetoproteine cu 20% mai mici decât restul populației;
- gestația gemenilor crește nivelul de α-fetoproteină deoarece fiecare făt își secretă propria AFP;
- o estimare eronată a vârstei gestaționale este cea mai frecventă cauză a nivelurilor anormale de α-fetoproteine.
Testul este un screening, nu este util pentru diagnostic [7] și nu are aproape aceeași putere predictivă ca amniocenteza sau eșantionarea villusului corionic. Cu toate acestea, testul de screening prezintă un risc mult mai redus pentru făt și în combinație cu riscul pacientului legat de vârstă este util pentru a ajuta la determinarea necesității unor teste mai invazive.
Variații
Dacă doar doi dintre hormonii de mai sus sunt testați, testul se numește test dublu. Un test quad verifică dacă există un alt hormon, inhibiție. În plus, testul triplu poate fi combinat cu o măsurare cu ultrasunete a translucenței nucale. [8]
Test dublu
Se măsoară β-hCG liber și PAPP-A . Cu toate acestea, vârsta maternă, greutatea, etnia etc. Sunt încă incluse. În Marea Britanie, testul dublu face parte din testul combinat pentru diagnosticul prenatal. [9]
Test quad
Un test de nivel de inhibină A este uneori adăugat la celelalte trei teste, sub denumirea de „testul cvadruplu”. Este, de asemenea, cunoscut sub numele de "test quad", "ecran quad" sau "ecran tetra". Inhibiția A este ridicată în cazurile de trisomie 21 și scăzută în cazurile de trisomie 18. [10]
| Nivelurile de inhibină A. | Condiții asociate |
| Înalt | Trisomia 21 ( sindrom Down ) |
| Scăzut | Trisomia 18 ( sindrom Edwards ) |
| Variabil | Trisomia 13 ( sindromul Patau ) |
Notă
- ^ (EN) Michael R Lao, Byron C Calhoun și Luis A Bracero, Abilitatea testului cvadruplu de a prezice rezultatele perinatale adverse la populația obstetrică cu risc ridicat , în Journal of Medical Screening, vol. 16, n. 2, 2009-06, pp. 55-59, DOI : 10.1258 / jms . 2009.009017 . Adus pe 9 ianuarie 2020 .
- ^ Diagnostic prenatal | Sarcina | Informații despre sănătatea femeilor | SOGC , pe web.archive.org , 28 iunie 2009. Accesat la 9 ianuarie 2020 (arhivat din original la 28 iunie 2009) .
- ^ Wayback Machine ( PDF ), pe web.archive.org , 12 februarie 2017. Accesat la 9 ianuarie 2020 (arhivat dinoriginal la 12 februarie 2017) .
- ^ Peter A. Benn, Progrese în screeningul prenatal pentru sindromul Down: I. Principii generale și testarea trimestrului II , în Clinica Chimica Acta , vol. 323, nr. 1, 1 septembrie 2002, pp. 1-16, DOI : 10.1016 / S0009-8981 (02) 00186-9 . Adus pe 9 ianuarie 2020 .
- ^ Screeningul sindromului Downs la Nottingham City Hospital , pe web.archive.org , 12 iunie 2008. Accesat la 9 ianuarie 2020 (arhivat din original la 12 iunie 2008) .
- ^ a b Henry A. Homburger, Diagnosticul și managementul clinic al lui Henry prin metode de laborator , Elsevier, 2011, pp. 1021-1033, ISBN 978-1-4377-0974-2 . Adus pe 9 ianuarie 2020 .
- ^ (EN) Lamlertkittikul S, V Chandeying, Experience on Triple Serum Markers Screening for Down's Syndrome Fetus in Hat Yai Regional Hospital , in Journal of the Medical Association of Thailand = Chotmaihet thangphaet, 2007-10. Adus pe 9 ianuarie 2020 .
- ^ (EN) Athena P. Souka, Constantin S. von Kaisenberg și Jonathan A. Hyett, Translucență nucală crescută cu cariotip normal , în American Journal of Obstetrics & Gynecology, Vol. 192, nr. 4, 1 aprilie 2005, pp. 1005-1021, DOI : 10.1016 / j.ajog.2004.12.093 . Adus pe 9 ianuarie 2020 .
- ^ Priorități cheie pentru implementare | Îngrijirea prenatală pentru sarcinile necomplicate Indrumare | NICE , la www.nice.org.uk. Adus pe 9 ianuarie 2020 .
- ^ (EN) Nicholas J. Wald, Joan K. Morris și Judith Ibison, Screening la începutul sarcinii pentru preeclampsie folosind markeri de testare cvadruplă a sindromului down , în Prenatal Diagnosis, vol. 26, n. 6, 2006, pp. 559–564, DOI : 10.1002 / pd.1459 . Adus pe 9 ianuarie 2020 .
