Exostoză multiplă

Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .

Exostoză ereditară multiplă
Picioarele unui individ în vârstă de 26 de ani cu deformări multiple.
Boala rara
Cod. SSN	RNG050
Specialitate	genetică clinică
Clasificare și resurse externe (EN)
ICD-9 -CM	756,59
OMIM	133700 , 600209 și 133701
Plasă	D005097
Sinonime
Osteocondroame ereditare multiple
Radiografie de peroneu și tibie stângă a unui individ în vârstă de 15 ani cu boala
Editați datele pe Wikidata · Manual

Termenul de osteocondroame multiple ereditare (HMO), anterior exostoză multiplă ereditară (HME sau HEM), este definit ca o boală genetică caracterizată prin creșterea osteocondroamelor multiple, tumori osoase acoperite cu cartilaj care cresc în afară din metafizele oaselor lungi ^{[1 ]} .

Nomenclatură

Termenul „exostoză multiplă osteocartilaginoasă” a fost folosit pentru a sublinia faptul că creșterile sunt compuse în principal din cartilaj în copilărie și se osifică atunci când se atinge maturitatea scheletului. În Statele Unite, termenii „exostoză” și „exostoză multiplă ereditară” au fost folosiți pentru a indica creșteri și tulburări, dar Organizația Mondială a Sănătății (OMS) a selectat nomenclatura „osteocondroame” pentru exostoze și „osteocondroame multiple”. necazul. Ultimii termeni sunt de preferat deoarece descriu mai precis originea cartilaginoasă a leziunilor. Cu toate acestea, terminologia „exostoză multiplă ereditară” este încă frecvent utilizată ca prescurtare pentru această tulburare ^[2] .

Etiologie

HMO este o boală genetică cauzată de o anomalie a genomului persoanei afectate. Genele în care sunt localizate modificările, numite EXT1 și EXT2 , sunt situate pe cromozomii 8 și respectiv 11. Cele două proteine ​​codificate de gene se numesc exostozină 1 (EST1) și exostosină 2 (EST2). Acestea sunt proteine cu activitate glicoziltransferază implicate în biosinteza heparan-sulfatului. Mutațiile se întâlnesc cel mai frecvent în EXT1 care se află pe cromozomul 8 ^[3] .

Modul de moștenire

Tulburarea ereditară a osteosarcomului multiplu este o boală autosomală dominantă , astfel încât copilul unei persoane afectate are șanse de 50% să dezvolte și boala. ^[4] .

Prezentare clinică

Numărul de osteocondroame, numărul și localizarea oaselor implicate și gradul de deformare pot varia. Osteocondroamele cresc în mărime și se osifică treptat în timpul dezvoltării scheletului și încetează să crească odată cu maturitatea scheletului, după care nu se dezvoltă noi osteocondroame. Proporția persoanelor cu osteocondroame ereditare multiple cu constatări clinice crește de la aproximativ 5% la naștere la 96% până la vârsta de 12 ani. Vârsta medie la momentul diagnosticului este de trei ani. La maturitate, 75% dintre persoanele afectate au o deformare osoasă evidentă clinic. Bărbații tind să fie mai grav afectați decât femelele ^[5] .

Numărul de osteocondroame care se dezvoltă la o persoană afectată variază foarte mult în cadrul familiilor. Implicarea este de obicei simetrică; cele mai frecvent implicate oase sunt femurul (30%), raza și ulna (13%), tibia (20%) și fibula (13%). Într-un studiu realizat pe 46 de familii din statul Washington , 39% dintre indivizi aveau o deformare a antebrațului, 10% aveau o inegalitate a lungimii membrelor, 8% aveau o deformare unghiulară a genunchiului și 2% aveau o deformare a gleznei. Deformitățile unghiulare (curburi) ale antebrațului și / sau gleznei sunt cele mai semnificative probleme ortopedice din punct de vedere clinic. ^[5]

Osteocondroamele apar de obicei pe oasele lungi și pe suprafața oaselor plate ( pelvis , scapula ). Un osteocondrom poate fi sesil sau pedunculat. Osteocondroamele sesile au un atașament larg la cortexul osului. Variantele pedunculate au o tulpină care provine din cortex, care este de obicei îndreptată departe de placa de creștere adiacentă. Forma pedunculată este mai susceptibilă de a irita țesuturile moi suprapuse, cum ar fi tendoanele , și de a comprima nervii sau vasele periferice. ^[5]

Complicații

În cazul în care osteocondroamele se dezvoltă excesiv, osul implicat poate crește anormal și se poate lăsa, devine asimetric sau rămâne mai mic decât în ​​mod normal. Această creștere asimetrică poate provoca limitări sau dificultăți în efectuarea mișcărilor. Mușchii și tendoanele suprapuse pot fi iritate, provocând durere și ducând la deficite senzoriale sau motorii. ^[6] Nervii și vasele de sânge pot fi deplasate din calea lor anatomică normală, complicând încercările de îndepărtare chirurgicală a osteocondroamelor. Rareori, osteocondroamele pelvine mari pot duce la obstrucție urinară sau intestinală. Displazia șoldului poate rezulta din osteocondroamele femurului proximal și coxa valga . ^[5]

Cea mai gravă complicație este degenerarea unui osteocondrom benign într-o tumoare malignă, numită condrosarcom periferic. Acest lucru se întâmplă de obicei la vârsta adultă, când creșterea scheletului a încetat: pacienții care dezvoltă condrosarcom au în medie 30 - 50 de ani. ^[6] Situri precum pelvisul, scapula, coastele și coloana vertebrală sunt cele mai frecvente locuri pentru degenerescenta osteocondromică. Incidența raportată a degenerescenței maligne la condrosarcom, sau mai rar la alte sarcoame, a variat de la 0,5% la 20% în cadrul studiilor, multe rapoarte favorizând puternic estimările mai mici. ^[7]

Tratament

Osteocondroamele nu necesită terapie în absența problemelor clinice. ^[8] Toate tratamentele vizează în principal evitarea daunelor pe care boala le poate provoca dezvoltării corecte a sistemului osteo-articular.

Osteocondroamele pot fi îndepărtate prin intervenție chirurgicală. În unele cazuri, atunci când cresc în vecinătatea nervilor sau tendoanelor și acestea din urmă sunt comprimate, pentru a evita deteriorarea lor, acestea trebuie îndepărtate cât mai curând posibil (chiar și în perioada de creștere a copilului). ^[9] Leziunile dureroase fără deformare osoasă pot fi tratate cu o simplă excizie chirurgicală. Rezecția chirurgicală este și tratamentul efectuat în caz de degenerare sarcomatică. ^[10]

Notă

Bibliografie

• ( EN ) Wim Wuyts, Gregory A Schmale, Howard A Chansky și Wendy H Raskind, Osteochondroame multiple ereditare , în Margaret P Adam, Holly H Ardinger, Roberta A Pagon și Stephanie E Wallace (ed.), GeneReviews® , Seattle (WA) , Universitatea din Washington, Seattle, 3 august 2000 (actualizat 21 noiembrie 2013), ISSN 2372-0697 ( WC ACNP ) .
• (EN) Tamer A. EL-Sobky, Shady Samir, Ahmed Naeem Atiyya, Shady Mahmoud, Ahmad S. și Aly Ramy Soliman, Practică ortopedică curentă pediatrică în osteocondroame ereditare multiple ale antebrațului: o revizuire sistematică , în Jacques Caton și Hatem Said (editat de), Société internationale deirurgie orthopédique et de traumatologie, organism emitent , EDP Sciences, 29 decembrie 2017, ISSN 2426-8887 (Electronic), 2426-8887 (Linking) ( WC ACNP ) .
• ( EN ) April Cook, Wendy Raskind, Susan Halloran Blanton, Richard M. Pauli, Ronald G. Gregg, Claire A. Francomano, Eric Puffenberger, Ernest U. Conrad, Gregory Schmale, Gerard Schellenberg, Ellen Wijsman, Jacqueline T. Hecht, Dan Wells și Michael J. Wagner, Heterogenitatea genetică în familiile cu exostoze multiple ereditare , în Bruce R. Korf, Sara B. Cullinan și Sarah Ratzel (eds), American Journal of Human Genetics , vol. 53, Elsevier, iulie 1993.
• Raffaele Sacchetti și Annamaria Milanesi, Hereditary multiple exostoses ( PDF ), pe Acar - Associazione Count alla Rovescia , pp. 1-11. Adus la 11 iunie 2019 (arhivat din original la 20 noiembrie 2016) .
• Leonardo D'Agruma, GENETICA MEDICĂ A SAN GIOVANNI ROTONDO LA SERVICIUL ASOCIAȚIEI ACAR ONLUS ( PDF ), pe Acar - Associazione Countdown , pp. 1-14. Adus la 11 iunie 2019 (arhivat din original la 18 iunie 2019) .

Alte proiecte

• Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere cu exostoze multiple