Boala de stocare a glicogenului tip 4

Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .

Boala de stocare a glicogenului tip 4
Reprezentarea structurii glicogenului
Specialitate	endocrinologie , genetică clinică și hepatologie
Etiologie	mutaţie
Clasificare și resurse externe (EN)
ICD-9 -CM	271,0
OMIM	232500
Plasă	D006011
eMedicină	941632 și 119690
Eponime
Dorothy Hansine Andersen
Editați datele pe Wikidata · Manual

Boala de stocare a glicogenului tip 4 , cunoscută și sub numele de boala Andersen , ^[1] este o formă de glicogenoză , un grup de boli care implică acumularea de glicogen în organism , cauzată de o eroare înnăscută a metabolismului . Această afecțiune este rezultatul unei mutații a genei GBE1, care provoacă un defect al enzimei glicogen ramificate. Prin urmare, glicogenul nu este produs corect și moleculele anormale de glicogen se acumulează în celule ; în special în cele cardiace și musculare. Severitatea acestei boli variază în funcție de cantitatea de enzimă produsă. Boala glicogenozei de tip IV este moștenită într-un mod autosomal recesiv , ceea ce înseamnă că fiecare părinte are o copie mutantă a genei, dar nu prezintă simptome ale bolii. Afectează 1 din 800.000 de persoane din întreaga lume, reprezentând 3% din toate bolile de depozitare a glicogenului. ^[2]

Manifestările clinice sunt: hepatomegalie , ciroză cu hipertensiune portală , hipotonie musculară și deces în primii 2-3 ani de viață. Este o boală multi-sistemică, prin urmare, transplantul hepatic pe termen lung nu este încă cunoscut.

Acesta poartă numele medicului american Dorothy Hansine Andersen .

Notă

^ https://rarediseases.org/rare-diseases/andersen-disease-gsd-iv/
^ "Boala de depozitare a glicogenului de tip IV." Referință pentru casă genetică . Biblioteca Națională de Medicină din SUA, 10 sept. 2015. Web. 27 sept. 2015.