Boala Hartnup
| Boala Hartnup | |
|---|---|
| Modelul bacterian al unui transportor de membrană pentru aminoacizi, similar transportorului de aminoacizi neutru a cărui defecțiune duce la boala Hartnup. | |
| Specialitate | endocrinologie |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| ICD-9 -CM | 270,0 |
| OMIM | 234500 |
| Plasă | D006250 |
| MedlinePlus | 001201 |
| eMedicină | 1115549 |
Boala Hartnup este o boală genetică rară, care afectează 1 din 15.000 de nașteri vii, [1] datorită unui defect al absorbției intestinale și renale a anumitor aminoacizi , care se manifestă cu caracteristici similare cu cele ale pelagrei .
Numele bolii derivă din familia Hartnup, dintre care patru membri a fost găsită pentru prima dată în 1956. [2]
Etiologie
Boala depinde de o mutație a genei SLC6A19, moștenită de la părinți într-un mod autosomal recesiv . Gena implicată este responsabilă pentru sinteza unui transportor de membrană numit B 0 AT1, situat în celulele intestinului subțire (în special în jejun ) și în tubul renal , responsabil pentru transportul aminoacizilor neutri în celulă, adică lipsiți de sarcină electrică la pH fiziologic. Acest grup include majoritatea aminoacizilor definiți ca fiind esențiali, adică nu pot fi sintetizați de organism.
Patogenie
În condiții normale, aminoacizii neutri, cum ar fi triptofanul , care derivă din metabolismul proteinelor prezente în alimente, sunt absorbiți în intestin prin intermediul transportorului de membrană specific și apoi trec în sânge. La nivel renal, acestea sunt complet filtrate în glomeruli și ulterior reabsorbite în prima porțiune a tubulilor renali , într-o cantitate egală cu aproximativ 98% din sarcina filtrată. [3] Ambele mecanisme (intestinale și renale) împart transportatorul B 0 AT1: un defect genetic, prin urmare, va duce la o absorbție redusă a aminoacizilor din alimente și la o excreție crescută a acestora din urmă în urină . Rezultatul este o lipsă severă de aminoacizi neutri, cu o scădere consecventă a sintezei unor molecule biologice (cum ar fi niacina din triptofan).
Clinica
semne si simptome
Boala, care poate fi diagnosticată de la vârsta neonatală prin teste genetice, poate fi asimptomatică sau prezentă cu manifestări similare cu cele ale pelagrei, cum ar fi dermatita de fotosensibilitate , ataxia , tulburările mentale și diareea .
Încercări de laborator și instrumentale
Găsirea aminoacizilor în urină prin analiza cromatografică , după excluderea cauzelor alimentare (deficiență severă de aminoacizi din dietă) permite să distingem această boală de pelagra.
Tratament
Neputând acționa asupra cauzei, terapia constă în administrarea nicotinamidei , care acționează asupra principalelor manifestări clinice ale bolii.
Notă
- ^ (EN) Camargo SM, Bockenhauer D, Kleta R., Aminoacidurias: Clinical and molecular aspects in Kidney International, Vol. 73, nr. 8, aprilie 2008, pp. 918-25, DOI : 10.1038 / sj.ki.5002790 , PMID 18200002 .
- ^ Baron DN, Dent CE, Harris H, Hart EW, Jepson JB, Erupție cutanată ereditară de pelagra cu ataxie cerebelară temporară, aminoacidurie renală constantă și alte caracteristici biochimice bizare , în Lancet , vol. 271, nr. 6940, septembrie 1956, pp. 421-8, PMID 13358233 .
- ^ FP Schena, FP Selvaggi, L. Gesualdo, M. Battaglia, Boli ale rinichilor și ale tractului urinar , ediția a IV-a, McGraw-Hill, 2008, p. 331, ISBN 978-88-386-2397-4 .
Bibliografie
- ( EN ) Jürgen Floege, Richard F. Johnson, John Feehally, Comprehensive Clinical Nephrology , ediția a IV-a, Elsevier, 2010, p. 594, ISBN 978-0-323-05876-6 .
- FP Schena, FP Selvaggi, L. Gesualdo, M. Battaglia, Boli ale rinichilor și ale tractului urinar , ediția a IV-a, McGraw-Hill, 2008, p. 331, ISBN 978-88-386-2397-4 .
Elemente conexe
linkuri externe
- ( EN ) Boala Hartnup , în Encyclopedia Britannica , Encyclopædia Britannica, Inc.
