Nefronoftiză

De la Wikipedia, enciclopedia liberă.
Salt la navigare Salt la căutare
Avvertenza
 Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .
Nefronoftiză
Autorecessive.svg
Nefronoftiza are un model moștenit autosomal recesiv.
Specialitate genetică clinică
Clasificare și resurse externe (EN)
OMIM 256100
Editați datele pe Wikidata · Manual

Nefronoftiza este o boală genetică a rinichilor care afectează copiii. [1] Este clasificată ca boală renală chistică medulară. Tulburarea este moștenită, autosomală recesivă și, deși rară, este cea mai frecventă cauză genetică a insuficienței renale din copilărie. Este o formă de ciliopatie . [2] Incidența sa a fost estimată la aproximativ 0,9 cazuri pe milion de persoane în Statele Unite și 1 din 50.000 / 100.000 de nașteri în Canada și alte țări occidentale. [3]

Semne si simptome

Au fost descrise trei forme principale de nefronoftiză: infantilă, juvenilă și adolescentă. Nefronoftiza juvenilă este cu siguranță cea mai frecventă formă: înainte de vârsta de 15 ani, subiecții afectați se dezvoltă spre insuficiență renală terminală. Deși gama de caracteristici clinice este largă, persoanele cu nefronoftiză prezintă de obicei un defect al concentrației de urină care progresează spre poliurie (producerea unui volum mare de urină), polidipsie (aport excesiv de lichide) și, după câteva luni sau ani, boala renală în stadiu, o afecțiune care necesită dializă sau un transplant de rinichi pentru a supraviețui. [4] Cei afectați în primii ani de viață au, de asemenea, o întârziere a creșterii. Unii indivizi care suferă de nefronoftiză au, de asemenea, așa-numitele „simptome extra-renale”, care pot include: degenerescența tapeto-retiniană (ca în sindromul Senior-Loken), afectarea cognitivă, ataxia cerebeloasă , apraxia oculo-motorie, anomalii osoase (cum ar fi scurtarea falange cu epifiză în formă de con - sindrom Saldino-Mainzer ) și tulburări hepatice. [5]

Cauze

Nefronoftiza se caracterizează prin fibroză și formarea chistului la rinichi la joncțiunea cortico-medulară. Este o boală autozomală recesivă, de asemenea eterogenă din punct de vedere genetic, care duce pacientul la insuficiență renală în stadiu final. [6] Până în prezent au fost identificate cel puțin 16 mutații genetice la pacienții cu nefronoftiză: printre acestea, mutațiile genei NPHP1 sunt cele mai răspândite.

Fiziopatologie

Ciliopatie (diagrama ciliilor eucariote)

Mecanismul care stă la baza nefronoftizei indică faptul că este vorba de ciliopatie. Toate mutațiile genice recunoscute până în prezent (și numărul este în continuă expansiune) indică faptul că proteinele mutante sunt exprimate în cilii primari sau în structurile bazale cu acestea în contact. Mutațiile genei NPHP par să provoace defecte de semnal, rezultând defecte de polaritate celulară. Teoria ciliară, care este acum răspândită, ar explica, de asemenea, implicarea altor organe în urma mutațiilor în NPHP (degenerare retiniană, hipoplazie cerebelară, fibroză hepatică și dizabilitate intelectuală). [7]

Tulburări genetice rare

Nefronoftiza este o ciliopatie. Alte ciliopatii cunoscute includ diskinezie ciliară primară , sindromul Bardet-Biedl , boală renală polichistică și boală hepatică polichistică, sindrom Alstrom, sindrom Meckel-Gruber și unele forme de degenerescență retiniană. [8] NPHP2 este un tip de nefronoftiză din copilărie și este uneori asociat cu situs inversus: acest lucru poate fi explicat prin relația sa cu gena inversinei. NPHP1, NPHP3, NPHP4, NPHP5 și NPHP6 sunt uneori legate de retinita pigmentară: această asociere specială se numește sindrom Loken-Senior. [9]

Diagnostic

Ecografie, utilă în evaluarea nefronoftizei

Diagnosticul prenatal poate fi obținut dacă o mutație responsabilă specifică a fost deja identificată la un copil din aceeași familie. Prin urmare, este evident că istoricul familial și istoricul medical al individului în cauză sunt fundamentale. [10] Pentru a finaliza diagnosticul pot fi efectuate alte câteva teste, inclusiv o ecografie renală .

Tipuri

  • Nefronoftiză infantilă (NPH)
  • Nefronoftiză juvenilă (NPH)
  • Nefronoftiză la adulți (NPH)

Tratament

Gestionarea acestei afecțiuni necesită evaluarea și corectarea atentă a tulburărilor de echilibru electrolitic, precum și a hipertensiunii arteriale și a anemiei , în funcție de nevoile și stadiul individului. Din păcate, în stadiul actual al cunoașterii, nu există un tratament capabil să prevină dezvoltarea tulburării către insuficiența renală în stadiul final. [11]

Notă

  1. ^ Nephronophthisis , în Genetica acasă de referință . Adus la 15 aprilie 2018 .
  2. ^ Hurd TW, Hildebrandt F, Mecanisme de nefronoftiză și ciliopatii conexe , în Nephron Exp. Nephrol. , vol. 118, nr. 1, 2011, pp. e9 - e14, DOI : 10.1159 / 000320888 , PMC 2992643 , PMID 21071979 .
  3. ^ Avner Ellis D., Harmon William, Niaudet Patrick, Yoshikawa Norishige, Nefrologie pediatrică (Avner, Nefrologie pediatrică) , Springer, ISBN 978-3-540-76327-7 . Adus la 15 aprilie 2018 .
  4. ^ Hildebrandt Friedhelm, Zhou Weibin, Nephronophthisis-Associated Ciliopathies , în Jurnalul Societății Americane de Nefrologie , vol. 18, nr. 6, 2007, pp. 1855–71, DOI : 10.1681 / ASN.2006121344 , PMID 17513324 . Adus la 15 aprilie 2018 .
  5. ^ Kanwal Kher, Nefrologie clinică pediatrică, ediția a doua , ediția a II-a, McGraw-Hill, 2007, p. 205, ISBN 978-1-84184-447-3 . Adus la 15 aprilie 2018 .
  6. ^ Salomon Rémi, Saunier Sophie; Niaudet Patrick, Nephronophthisis , în Nefrologie pediatrică , vol. 24, n. 12, 2009, pp. 2333–44, DOI : 10.1007 / s00467-008-0840-z , PMC 2770134 , PMID 18607645 . Adus la 15 aprilie 2018 .
  7. ^ Hildebrandt Friedhelm, Attanasio Massimo; Otto Edgar, Nephronophthisis: Disease Mechanisms of a Ciliopathy , în Jurnalul Societății Americane de Nefrologie , vol. 20, nr. 1, 2009, pp. 23–35, DOI : 10.1681 / ASN.2008050456 , PMC 2807379 , PMID 19118152 . Adus la 15 aprilie 2018 .
  8. ^ Francis X. McCormack, Ralph J. Panos, Bruce C. Trapnell (editat de), Molecular Basis of Pulmonary Disease: Insights from Rare Lung Disorders , Springer Science & Business Media, 2010, ISBN 978-1-59745-384-4 . Adus la 15 aprilie 2018 .
  9. ^ Badano Jose L., Mitsuma Norimasa; Beales Phil L.; Katsanis Nicholas, The Ciliopathies: A Emerging Class of Human Genetic Disorders , în Revista anuală de genomică și genetică umană , vol. 7, 2006, pp. 125–48, DOI : 10.1146 / annurev.genom.7.080505.115610 , PMID 16722803 . Adus la 15 aprilie 2018 .
  10. ^ Stokman Marijn, Lilien Marc; Knoers Nine, Nephronophthisis , în GeneReviews (®) , Universitatea din Washington, Seattle, 1 ianuarie 1993. Accesat la 15 aprilie 2018 .
  11. ^ Friedhelm Hildebrandt, Richard P. Lifton; Stefan Somlo; Gerhard H. Giebisc; Donald W. Seldin (ed.), Nephronophthisis , în Boli genetice ale rinichiului , Academic Press, 2009, pp. 425-46, ISBN 978-0-08-092427-4 . Adus la 15 aprilie 2018 .

Alte proiecte

linkuri externe

Medicament Portal Medicină : accesați intrările Wikipedia care se ocupă de medicină
Adus de la „ https://it.wikipedia.org/w/index.php?title=Nefronoftisi&oldid=121115709 ”