Boala de rinichi cu chisturi multiple
Salt la navigare Salt la căutare
| Boala de rinichi cu chisturi multiple | |
|---|---|
 | |
| Specialitate | genetică clinică |
| Etiologie | genetică |
| Cartierul general afectat | rinichi |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| OMIM | 173900 |
| Sinonime | |
| Rinichiul polichistic Polichistoză renală | |
Boala renală polichistică , mai cunoscută sub numele de rinichi polichistic sau chiar polichistoză renală , este o boală chistică genetică . Există două forme: una autosomală dominantă , mai frecventă și tipică pentru adulți și una autosomală recesivă , mai rară și prezentă în copilărie [1] .
Forma autosomală dominantă este cauzată de mutații genetice ale genei PKD1 în 85% din cazuri și de PKD2 în 10-15% din cazuri; mult mai rare sunt forma autosomală recesivă și nefronoftiza , responsabile de o rată a mortalității mai mare [1] .
Ambele forme pot duce la insuficiență renală cronică [2] .
Notă
- ^ a b PD. Wilson, boala renală polichistică: o nouă înțelegere în patogenie. , în Int J Biochem Cell Biol , vol. 36, n. 10, octombrie 2004, pp. 1868-73, DOI : 10.1016 / j.biocel.2004.03.012 , PMID 15203099 .
- ^ Longo, Fauci, Kasper, Hauser , pp. 1909-11 , 2005.
Bibliografie
- DL Longo, AS Fauci, DL Kasper și SL Hauser, Harrison - Principiile medicinii interne , ediția a 16-a, Milano, McGraw-Hill, 2005, ISBN 88-386-2999-4 .
- Vinay Kumar, Abul K. Abbas și Nelson Fausto, Robbins și Cotran. Baza patologică a bolilor , Milano, Elsevier Italia, 2006, ISBN 88-85675-53-0 .
Alte proiecte
-
Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere despre boala renală polichistică
linkuri externe
- ( EN ) Boală renală polichistică , în Encyclopedia Britannica , Encyclopædia Britannica, Inc.
| Controlul autorității | LCCN (EN) sh86002206 · GND (DE) 4117742-3 |
|---|
