Sindromul Bardet-Biedl

Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .

Sindromul Bardet-Biedl
Specialitate	genetică clinică
Clasificare și resurse externe (EN)
ICD-9 -CM	759,89
OMIM	209900
Plasă	D020788
Eponime
Artur Biedl
Editați datele pe Wikidata · Manual

Sindromul Bardet-Biedl (BBS) este o boală genetică umană, o ciliopatie care poate afecta multe organe. Se caracterizează în principal prin obezitate , retinită pigmentară , polidactilie , hipogonadism și, în unele cazuri, insuficiență renală . ^[1] Anterior, întârzierea mentală era considerată un simptom major, dar acum nu mai este.

Tablou clinic

Sindromul Bardet-Biedl este o boală pleiotropică cu expresivitate variabilă și are o gamă largă de variabilitate atât în cadrul familiilor, cât și între ele. Principalele caracteristici clinice sunt o distrofie retiniană datorată anomaliilor conului și tijei, cu pierderea vederii la debutul infantil, precedată de orbirea nocturnă; polidactilie postaxială; obezitatea trunchiului care apare în copilărie și rămâne problematică la vârsta adultă; dificultăți specifice de învățare la unii, dar nu la toți indivizii; hipogenitalism masculin și malformații urogenitale feminine complexe; disfuncție renală, o cauză majoră de morbiditate și mortalitate. Există o gamă largă de funcții secundare care sunt uneori asociate cu BBS ^[2], inclusiv: ^[3]

tulburare de vorbire
strabism , cataractă și astigmatism
brahidactilia și sindactilia atât a mâinilor, cât și a picioarelor, cum ar fi sindactilia parțială (mai general între al doilea și al treilea deget de la picioare)
întârzierea dezvoltării (mulți copii cu BBS rămân în urmă în realizarea unor etape importante de dezvoltare, inclusiv abilități și abilități motorii, abilități psihosociale (joc interactiv și capacitatea de a recunoaște indicii sociale); cu toate acestea, aceste întârzieri sunt tratabile cu terapia)
poliurie și polidipsie ( diabet insipid nefrogen)
ataxie și slabă coordonare
hipertonie moderată (în special la nivelul membrelor inferioare)
diabetul zaharat
dinți supranumerari sau hipodonție, rădăcini dentare mici, palat ascuțit
anomalii cardiovasculare
implicare hepatică
anosmie
pierderea auzului
Boala Hirschsprung ^[4]

Notă

^ Beales P, Elcioglu N, Woolf A, Parker D, Flinter F,Noi criterii pentru îmbunătățirea diagnosticului sindromului Bardet-Biedl: rezultatele unui sondaj de populație , în J. Med. Genet. , vol. 36, n. 6, 1 iunie 1999, pp. 437-46, DOI : 10.1136 / jmg.36.6.437 , PMC 1734378 , PMID 10874630 .
^ Allison Ross, PL Beales și J Hill, The Clinical, Molecular, and Functional Genetics of Bardet-Biedl Syndrome , in Genetics of Obesity Syndromes , Oxford University Press , 2008, pp. 147-148, ISBN 978-0-19-530016-1 . Adus la 1 iulie 2009 .
^ Allison Ross, PL Beales și J Hill, The Clinical, Molecular, and Functional Genetics of Bardet-Biedl Syndrome , in Genetics of Obesity Syndrome , Oxford University Press , 2008, pp. 153-154, ISBN 978-0-19-530016-1 . Adus la 1 iulie 2009 .
^ Ashwath Narayan Ramji, volvulus sigmoid în sindromul Bardet-Biedl: serendipitate sau o nouă asociere? , în Jurnalul Internațional de Chirurgie , vol. 6, nr. 4, 26 martie 2019, p. 1388, DOI : 10.18203 / 2349-2902.isj20191284 . Adus pe 2 septembrie 2020 .

Alte proiecte

Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere despre sindromul Bardet-Biedl

Controlul autorității	LCCN ( EN ) sh85075082

Portalul de biologie

Portalul Medicinii

[jmg199906-1] Beales P, Elcioglu N, Woolf A, Parker D, Flinter F,Noi criterii pentru îmbunătățirea diagnosticului sindromului Bardet-Biedl: rezultatele unui sondaj de populație , în J. Med. Genet. , vol. 36, n. 6, 1 iunie 1999, pp. 437-46, DOI : 10.1136 / jmg.36.6.437 , PMC 1734378 , PMID 10874630 .

[Allison2008_pp147-148-2] Allison Ross, PL Beales și J Hill, The Clinical, Molecular, and Functional Genetics of Bardet-Biedl Syndrome , in Genetics of Obesity Syndromes , Oxford University Press , 2008, pp. 147-148, ISBN 978-0-19-530016-1 . Adus la 1 iulie 2009 .

[Allison2008_pp153-154-3] Allison Ross, PL Beales și J Hill, The Clinical, Molecular, and Functional Genetics of Bardet-Biedl Syndrome , in Genetics of Obesity Syndrome , Oxford University Press , 2008, pp. 153-154, ISBN 978-0-19-530016-1 . Adus la 1 iulie 2009 .

[4] Ashwath Narayan Ramji, volvulus sigmoid în sindromul Bardet-Biedl: serendipitate sau o nouă asociere? , în Jurnalul Internațional de Chirurgie , vol. 6, nr. 4, 26 martie 2019, p. 1388, DOI : 10.18203 / 2349-2902.isj20191284 . Adus pe 2 septembrie 2020 .

[1]

[2],

[3]

[4]