Ciliopatie

De la Wikipedia, enciclopedia liberă.
Salt la navigare Salt la căutare
Avvertenza
 Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .
Ciliopatie
Cillia-flagella.jpg
Structura axonemului și a corpului bazal al ciliilor sau flagelilor din celulele eucariote
Boala rara
Specialitate genetică clinică
Clasificare și resurse externe (EN)
OMIM 244400
Plasă D000072661
Sinonime
Eponime
Editați datele din Wikidata · Manual

Ciliopatiile sunt un grup de boli genetice unite de alterarea funcțională a unei structuri intracelulare numită genă primară . Această structură apare pe suprafața celulei și este alcătuită din microtubuli . În ciliopatiile cauzate de o mutație genetică , funcționalitatea genei primare este compromisă și acest lucru duce la un tablou clinic care depinde, atât în ​​ceea ce privește varietatea, cât și în severitate, de mutația genetică specifică care stau la baza. [1] [2] [3] [4]

Clinica

semne si simptome

Multe semne și simptome clinice pot fi indicative ale ciliopatiei: în ordinea descrescătoare a specificității , acestea sunt: [5]


Fenotipurile asociate uneori cu o imagine a ciliopatiei pot fi: [5]

Tipuri de ciliopatie

Patologii multiple sunt incluse în grupul eterogen al ciliopatiilor: pot fi cauzate de rinichi , ficat , creier , ochi sau degete . Printre cele mai cunoscute ciliopatii sunt:

Notă

  1. ^ (EN) MD Friedhelm Hildebrandt și colab. , Ciliopathies , în New England Journal of Medicine , vol. 364, 21 aprilie 2011, pp. 1533-1543, DOI : 10.1056 / NEJMra1010172 . Adus pe 10 ianuarie 2016 .
  2. ^ ( ES ) Manuel Cruz Hernández, Ciliopatía y dysmorfología. Repercuzie în patologia de mică prevalență ( PDF ), pe uv.es. Adus pe 10 ianuarie 2016 .
  3. ^ ( ES ) diverse, Ciliopatías: un viaje a través del cilio , în An Pediatr , vol. 82, nr. 2, 2015, pp. 104-105, DOI : 10.1016 / j.anpedi.2014.07.025 .
  4. ^ (EN) PL Beales, Ciliopathies: an expanding boala spectru , în Nefrologie pediatrică, vol. 26, n. 7, iulie 2011, pp. 1039-1056, DOI : 10.1007 / s00467-010-1731-7 .
  5. ^ a b c d e f g h i ( EN ) JL Badano și colab. , Ciliopatiile: o clasă emergentă de tulburări genetice umane , în Revista anuală: Genomic Human Genetics , vol. 7, 2006, pp. 125-148, DOI : 10.1146 / annurev.genom.7.080505.115610 , PMID 16722803 .
  6. ^ (EN) Allison Ross, Beales PL, J. Hill, Genetica clinică, moleculară și funcțională a sindromului Bardet-Biedl , în Genetica sindromelor obezității, Oxford University Press , 2008, p. 177, ISBN 978-0-19-530016-1 . Adus la 1 iulie 2009 .
  7. ^ a b c d ( EN ) Kate Baker și Philip L. Beales, Sensul cililor în boală: ciliopatiile umane , în American Journal of Medical Genetics - Partea C: Seminars in Medical Genetics , 151C, n. 4, 2009, pp. 281–295, DOI : 10.1002 / ajmg.c.30231 , ISSN 1552-4876 ( WC ACNP ) , PMID 19876933 .
  8. ^ a b ( EN ) M. Adams, Progrese recente în patologia moleculară, biologia celulară și genetica ciliopatiilor , în Journal of Medical Genetics , vol. 45, n. 5, 2008, pp. 257-267, DOI : 10.1136 / jmg.2007.054999 , PMID 18178628 .
  9. ^ (EN) JR Davenport, Un deceniu incredibil pentru ciliul primar: O privire la un organet uitat odată , în AJP: Fiziologie renală, vol. 289, nr. 6, 2005, pp. F1159 - F1169, DOI : 10.1152 / ajprenal.00118.2005 , PMID 16275743 .
Adus de la „ https://it.wikipedia.org/w/index.php?title=Ciliopatia&oldid=119117843 ”