Displazia toracică asfixiantă

Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .

Displazia toracică asfixiantă
Thoracoabdominal X ray a unui copil de 11 luni-vechi cu asfixiante displazie toracice
Boala rara
Specialitate	genetică clinică
Clasificare și resurse externe (EN)
OMIM	208500
Plasă	C537571
eMedicină	945537
Sinonime
Sindromul Jeune Toracodysplasia asfixiantă Condrodistrofia toracică asfixiantă Distrofia toracică infantilă
Eponime
Cu raze X a coloanei vertebrale ( la nivelul coloanei cervicale observate în mod regulat) , în același nou - născut
Editați datele pe Wikidata · Manual

Asfixiante displazie toracice este un foarte rar congenital scheletic displazia constând din foarte scurte coaste și o foarte îngust în piept , scurte membrelor și anomalii tipice vizibile pe radiografiile . Patologia se încadrează în grupul de ciliopathies și este împovărat de un înalt letalitate . ^[1] ^[2] ^[3]

Epidemiologie și note istorice

Boala este , de asemenea , numit sindromul Jeune în onoarea francez pediatru Mathis Jeune, care în 1954 a publicat prima descriere oficială a displazie pe baza observațiilor făcute de el și colegii săi. ^[4] sa incidență este estimată la 1-5 cazuri la un milion de născuți vii; este o boală genetică transmisă cu moștenire autosomal recesivă . ^[1]

Etiologie

Displazia este consecința unei mutații genetice care pot afecta diferite gene ; este indicat un tip diferit pentru fiecare genă responsabilă de boală:

Type 1 cu mutație în brațul lung al cromozomului 15 , la gena locusului q13 ^[5]
Type 2 cu mutația IFT80 genei în brațul lung al cromozomului 3 , la q25.33 genei locus ^[6]
Tip 3 ( de asemenea , numit Verma-naumoff sindrom ) cu mutația genei DYNC2H1 pe brațul lung al cromozomului 11 , la locusul genei q22.3 ^[7]
Type 4 cu mutația genei TTC21B în brațul lung al cromozomului 2 , în q24.3 genei locus ^[8]
Type 5 cu mutația genei WDR19 în brațul scurt al cromozomului 4 , în locusul genei p14 ^[9]
Type 10 cu mutația genei IFT172 în brațul scurt al cromozomului 2, la locusul genei p23.3 ^[10]
Type 11 cu mutația genei WDR34 în brațul lung al cromozomului 9 , în q34.11 genei locus ^[11]

Aceste gene permit în mod normal , filamentele unor proteine de transport care urmează să fie format. ^[1]

Clinica

semne si simptome

Amploarea modificărilor și malformații este foarte variabilă: tipic semnele clinice sunt: ^[1] ^[3]

Mică și îngustă în piept , dificultăți de respirație , deoarece viața neonatală , din cauza spațiului limitat pe care plămânii pot ocupa în timpul inspirației
Arte superioare și inferioare mai mici decât în mod normal, cu anomalii speciale de mână și de picior , cum ar fi polidactilie (nu întotdeauna prezent)
Statura mică, până la nanism
Insuficiența renală în a doua parte a copilariei
Retinopatie
Agravarea fibroza a ficatului și pancreasului

Teste instrumentale și de laborator

Caracteristicile tipice ale displazie pot fi detectate prin radiografie : ^[1] ^[3] ^[12] scurte coaste fără unghiurile normale de curbură, foarte înguste pelvis cu aspect caracteristic „trident“, deasupra acetabul proeminente posteriorly, premature osificare a femural epifiză , dezvoltarea redusă a oaselor lungi, forma conică a epifizele intermediare falangelor .

În plus față de distincția pe genetic- bază etiologic, cazurile de asfixiere toracice displazie pot fi împărțite în două tipuri suplimentare bazate pe procedeul osificare diferit al cartilajelor : ^[13]

Type 1, cu punctiformă endocondrală osificare , neregularități ale ambelor morfologice și histologice metafizelor (cu insule cartilaginoase imersate în țesutul osos )
Tip 2, cu un proces de osificare mai regulat

Diagnostic diferentiat

Asfixiante displazie toracice intra intr - un diagnostic diferențial cu: ^[1] ^[3]

Displazia tanatoforică
Nanismul Tip metatrofico
Hipofosfatazie
Ellis-van Creveld sindrom , cu care diagnosticul diferențial este deosebit de dificil ^[14]
Toraco-laringian-pelvine displaziei ^[15]
Displazia cranioectodermică
Uniparental disomiei a cromozomului 14 , transmisă de către tată

Diagnostic precoce

Diagnosticul se poate face în perioada prenatală , ^[16] , dar , în general , apare după naștere .

Tratament

Succesul terapiei depinde de gradul de implicare pulmonară; constricție respiratorie mărește susceptibilitatea bacteriene infectii care afecteaza partea superioara a cailor respiratorii , in timp ce procesele fibrotice pot compromite ficatul și funcția renală . Pentru aceste două riscuri, atent follow-up este necesara pe tot parcursul vieții pacientului. Mai mult, pentru a diagnostica precoce a retinei degenerare, observarea periodica a fundusului ocular este necesară.

In domeniul chirurgiei toracice , o tehnică terapeutică promițătoare pare a fi implantarea nervurilor artificiale din titan , ^[17] ^[18] vertical extensibile pentru a extinde progresiv torace, reducând astfel limitările pulmonare expansiune.

Prognoză

60-70% din subiecți afectați de mor displazia acuta insuficienta respiratorie a infecțios etiologie ; ^[19] insuficiență renală acută poate duce , de asemenea , la moarte. Doar câțiva copii cu această afecțiune ajung în al doilea deceniu de viață. ^[19]

Notă

^ ^A ^b ^c ^d ^e ^f Sindromul Jeune , pe Orphanet. Adus la 16 februarie 2021 .
^ (EN) asfixiante toracică Duchenne (sindromul Jeune) , pe Medscape. Adus la 16 februarie 2021 .
^ ^a ^b ^c ^d ISBN 3-541-01727-9
^ (EN) M. Jeune, R. Carron, C. Beraud, Y. LOAEC, Polychondrodystrophie avec blocage d'thoracique évolution fatală, în PEDIATRIE, vol. 9, nr. 4, 1954, pp. 390-392, ISSN 0,031-4021 ( WC ACNP ), PMID 13185703 .
^ OMIM 208500
^ OMIM 611263
^ OMIM 613091
^ OMIM 613819
^ OMIM 614376
^ OMIM 615630
^ OMIM 615633
^ (EN) JW Spranger, Dysplasias Bone, Urban & Fischer, 2002, ISBN 3-437-21430-6 .
^ (DE) F. Helfti Kinderorthopädie in der Praxis, Berlin, Springer, 1997, ISBN 978-3-540-61480-7 .
^ L. Langer, toracice-pelvine distrofia interfalangiene, in Radiologie, vol. 91, 1968, p. 447.
^ Displazie toraco-laringian-pelvine , pe Orphanet. Adus la 16 februarie 2021 .
^ (EN) Bianchi DW, Crombleholme TM, D'Alton ME, Fetology: diagnosticul si managementul pacientului fetale, McGraw-Hill, 2000, p. 673-674, ISBN 978-0-8385-2570-8 .
^ (DE) AK Hell, RM Campbell, F. Helfti Neues Therapiekonzept für Kinder mit Thoraxinsuffizienz-Syndrom aufgrund von Wirbelsäulenfehlbildungen , în klinische Pädiatrie, vol. 217, nr. 5, octombrie 2015, pp. 268-273, DOI : 10.1055 / s-2004-832483 , ISSN 0300-8630 ( WC ACNP ), PMID 16167273 .
^ (EN) M. LACHER, HG Dietz, VEPTR (Vertical Expandible protetic titan Rib) tratament pentru sindromul Jeune , în European Journal of Chirurgie Pediatrica, vol. 21, n. 2, martie 2011, pp. 138-139, DOI : 10.1055 / s-0030-1267222 , ISSN 1439-359X ( WC ACNP ), PMID 21053163 .
^ ^A ^b (EN) de Vries J, Yntema JL, van CE Die, Cramei N, Cornelissen EA, Hamel BC, sindromul Jeune: descrierea 13 cazuri și o propunere de protocol de urmărire , în European Journal of Pediatrics, vol. 169, nr. 1, ianuarie 2010, pp. 77-88, DOI : 10.1007 / s00431-009-0991-3 , PMID 19430947 .

Bibliografie

(RO) RS Drebov, A. Katsarov, E. Gagov, N. Atanasova, Z. Penev, A. Iliev, Is Toracica gazelor asfixiante Duchenne (Sindromul Jeune lui) mortal și ar trebui să insistăm pe tratarea acesteia? , În revista Chirurgie, vol. 3, nr. 1, ianuarie 2017, pp. 17-22, DOI : 10.1055 / s-0037-1598043 , PMID 28825014 .
(RO) M. Schmidts, Y. Hou, CR Cortés și colab. , Rectificare: mutatii TCTEX1D2 stau la baza Jeune asfixiante distrofia toracica cu insuficiență retrogradă de transport intraflagellar , în Nature Communications, voi. 7, martie 2016, p. 11270, DOI : 10.1038 / ncomms11270 , PMID 27021811 .
(EN) O mutatie fondator CEP120 in Jeune asfixiante distrofia toracica extinde rolul de proteine centriolar in ciliopathies scheletice , in Human Molecular Genetics , vol. 24, n. 5, martie 2015, pp. 1410-1419, DOI : 10.1093 / hmg / ddu555 , PMID 25361962 .
(RO) D. Saletti, TR Grigio, D. Tonelli, OD Ribeiro Júnior, F. Marini, raport de caz: anestezie la pacienții cu asfixiante distrofie toracica: sindromul Jeune , în Revista Brasileira de Anestesiologia, vol. 62, nr. 3, iunie 2012, pp. 424-431, DOI : 10.1016 / S0034-7094 (12) 70142-3 , PMID 22656687 .
(FR) M. Jeune, C. Beraud, R. Carron, Dysthrophie thoracique asphyxiante de caractère familiala, in Arhivele françaises de PEDIATRIE, vol. 12, nr. 8, 1955, pp. 886-891, ISSN 0003-9764 ( WC ACNP ), PMID 13292988 .

Elemente conexe

Alte proiecte

Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere de pe gazelor asfixiante toracice Displazia

Portalul Medicinii : accesați intrările Wikipedia care se ocupă de Medicină

[Orpha-1] A ^b ^c ^d ^e ^f Sindromul Jeune , pe Orphanet. Adus la 16 februarie 2021 .

[2] (EN) asfixiante toracică Duchenne (sindromul Jeune) , pe Medscape. Adus la 16 februarie 2021 .

[ISBN-3] ISBN 3-541-01727-9

[4] (EN) M. Jeune, R. Carron, C. Beraud, Y. LOAEC, Polychondrodystrophie avec blocage d'thoracique évolution fatală, în PEDIATRIE, vol. 9, nr. 4, 1954, pp. 390-392, ISSN 0,031-4021 ( WC ACNP ), PMID 13185703 .

[5] OMIM 208500

[6] OMIM 611263

[7] OMIM 613091

[8] OMIM 613819

[9] OMIM 614376

[10] OMIM 615630

[11] OMIM 615633

[12] (EN) JW Spranger, Dysplasias Bone, Urban & Fischer, 2002, ISBN 3-437-21430-6 .

[13] (DE) F. Helfti Kinderorthopädie in der Praxis, Berlin, Springer, 1997, ISBN 978-3-540-61480-7 .

[14] L. Langer, toracice-pelvine distrofia interfalangiene, in Radiologie, vol. 91, 1968, p. 447.

[15] Displazie toraco-laringian-pelvine , pe Orphanet. Adus la 16 februarie 2021 .

[16] (EN) Bianchi DW, Crombleholme TM, D'Alton ME, Fetology: diagnosticul si managementul pacientului fetale, McGraw-Hill, 2000, p. 673-674, ISBN 978-0-8385-2570-8 .

[17] (DE) AK Hell, RM Campbell, F. Helfti Neues Therapiekonzept für Kinder mit Thoraxinsuffizienz-Syndrom aufgrund von Wirbelsäulenfehlbildungen , în klinische Pädiatrie, vol. 217, nr. 5, octombrie 2015, pp. 268-273, DOI : 10.1055 / s-2004-832483 , ISSN 0300-8630 ( WC ACNP ), PMID 16167273 .

[18] (EN) M. LACHER, HG Dietz, VEPTR (Vertical Expandible protetic titan Rib) tratament pentru sindromul Jeune , în European Journal of Chirurgie Pediatrica, vol. 21, n. 2, martie 2011, pp. 138-139, DOI : 10.1055 / s-0030-1267222 , ISSN 1439-359X ( WC ACNP ), PMID 21053163 .

[de_Vries-19] A ^b (EN) de Vries J, Yntema JL, van CE Die, Cramei N, Cornelissen EA, Hamel BC, sindromul Jeune: descrierea 13 cazuri și o propunere de protocol de urmărire , în European Journal of Pediatrics, vol. 169, nr. 1, ianuarie 2010, pp. 77-88, DOI : 10.1007 / s00431-009-0991-3 , PMID 19430947 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]

[15]

[16]

[17]

[18]

[19]