Sindromul McKusick-Kaufman
| Sindromul McKusick-Kaufman | |
|---|---|
 | |
| Boala rara | |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| ICD-10 | Q87.8 |
| OMIM | 236700 și 236700 |
| Plasă | C538159 și C538159 |
| GeneReviews | Prezentare generală |
| Sinonime | |
| Eponime | |
| Victor McKusick Robert L. Kaufman ... | |
Sindromul McKusick-Kaufman este o boală genetică rară aferentă grupului de ciliopatii .
Epidemiologie și note istorice
Boala își datorează numele lui Victor McKusick și Robert L. Kaufman , medici care au descris-o prima dată. [1]
Incidența în populația Vechiului Ordin Amish este de aproximativ un caz pentru fiecare 10 000 de nașteri vii; nu au fost identificate cazuri în afara acestei comunități. [2]
Etiologie
Boala se transmite într- un mod autosomal recesiv și este cauzată de o mutație a genei MKKS care codifică proteina cu același nume, o chaperonină care participă la dezvoltarea membrelor , a inimii și a sistemului reproductiv . [3]
Clinica
semne si simptome
Sindromul se manifestă cu defecte cardiace, polidactilie postaxială și anomalii ale organelor genitale, cum ar fi:
- Atrezia sau stenoza ureterelor
- Hipospadias , gripoză și criptorhidie la bărbați
- Atrezia vaginală , uterul didelf sau vagin dublu la femele
Diagnostic
Diagnosticul este în esență clinic, cu toate acestea este posibil să se supună unui test genetic pentru a determina mutațiile alelice responsabile de boală. Sindromul McKusick-Kaufman intră, de asemenea, într-un diagnostic diferențial cu sindromul Bardet-Biedl , chiar dacă acesta din urmă prezintă semne și simptome la vârsta adultă care îi permit să se distingă de primul. [4] [5]
Tratament
Terapia vizează corectarea anomaliilor sindromului, în special la nivelul degetelor și inimii . [5]
Notă
- ^ (EN) Sindromul McKusick-Kaufman , pe Cine l-a numit? . Adus pe 5 martie 2021 .
- ^ (EN) Sindromul McKusick-Kaufman , pe Genetica acasă de referință. Adus pe 7 noiembrie 2018 .
- ^ (EN) Gene Entrez: sindromul MKKS McKusick-Kaufman , pe ncbi.nlm.nih.gov. Adus pe 5 martie 2021 .
- ^ (EN) Sindromul McKusick-Kaufman , pe Genetica acasă de referință. Adus pe 7 noiembrie 2018 .
- ^ A b (EN) Anne M. Slavotínek, sindromul McKusick-Kaufman , Seattle, Universitatea din Washington, 1993 PMID 20301675 . Adus pe 7 noiembrie 2018 .
