Amauroza congenitală a lui Leber
| Amauroza congenitală a lui Leber | |
|---|---|
| Boala rara | |
| Cod. SSN | RFG110 |
| Specialitate | oftalmologie |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| OMIM | 204000 |
| Plasă | D057130 |
| GeneReviews | Prezentare generală |
| Eponime | |
| Theodor Karl Gustav von Leber | |
Amauroza congenitală Leber este o boală genetică rară a retinei care duce la orbire la copilul nenăscut. [1]
Denumirea bolii se datorează oftalmologului german Theodor Karl Gustav von Leber ( 1840 - 1917 ). [1]
Epidemiologie
În funcție de studii, incidența bolii ar varia de la 1,25 la 3 cazuri la 100.000 de copii pe an.
Etiologie
Cauza este genetică, există mai multe gene a căror anomalie implică această manifestare. Au fost găsite mai multe mutații ale ADN-ului: efectul lor este o degenerare progresivă a fotoreceptorilor retinei ( conuri și tije ) și modificarea altor structuri retiniene (inclusiv epiteliul pigmentat). [2]
Clinica
Simptomele și semnele clinice care apar includ: nistagmus pendular (mișcare neregulată a ochilor), cataractă și fotofobie (intoleranță la lumină); la o primă vizită, ochii par a fi liberi de tulburări. De asemenea, pot apărea epilepsie , gastrită și întârziere mintală . Examinarea ochilor din primii ani de viață poate să nu dezvăluie modificări ale fundului ocular; de fapt s-a văzut că abia după primii 3 ani de viață majoritatea pacienților prezintă alterări ale retinei. Diagnosticul care oferă certitudinea bolii se face numai prin intermediul electroretinogramei (ERG): în majoritatea cazurilor nu apare o urmă detectabilă.
Prognoză și terapie
Există două forme: una mai severă care duce la orbire completă și cealaltă, cu un prognostic mai bun.
Există o terapie genetică care constă în injectarea subretiniană a genei lipsă folosind ca vector un Adenovirus. Tratamentul provine dintr-un studiu internațional care a implicat Spitalul de Copii din Philadelphia , TIGEM și Universitatea „Vanvitelli” din Campania . [3] [4]
Notă
- ^ A b (EN) Ole Daniel Enersen, amaebroză congenitală Leber , în Cine a numit-o? .
- ^ Perrault I, Rozet JM, Calvas P, și colab. , Mutații genice de guanilat ciclază specifice retinei în amauroza congenitală a lui Leber , în Nat. Genet. , vol. 14, n. 4, 1996, pp. 461-4, DOI : 10.1038 / ng1296-461 , PMID 8944027 .
- ^ http://www.maculagenomafoundation.org/wp/blog/portfolio/terapia-genica/
- ^ http://www.telethon.it/news-video/news/Approvata-in-Usa-la-terapia-genica-per-amaurosi-congenita-di-Leber
Bibliografie
- Marco Peduzzi, Ediția a treia Manual de oftalmologie , Milano, McGraw-Hill, 2004, ISBN 978-88-386-2389-9 .
- Douglas M. Anderson, A. Elliot Michelle, Mosby's medical, nursing, and Allied Health Dictionary ediția a șasea , New York, Piccin, 2004, ISBN 88-299-1716-8 .
Elemente conexe
Alte proiecte
-
Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere despre amauroza congenitală a lui Leber
linkuri externe
- Agenție internațională pentru prevenirea orbirii-IAPB Italia onlus , pe iapb.it. Adus la 1 octombrie 2008 (arhivat din original la 1 aprilie 2014) .
- Site-ul web Telethon, secțiunea despre amauroza congenitală a lui Leber , pe telethon.it (arhivată din adresa URL originală la 18 decembrie 2008) .
