Poikilodermia sclerozantă ereditară
| Poikilodermia sclerozantă ereditară | |
|---|---|
| Boala rara | |
| Specialitate | dermatologie |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| ICD-10 | Q82.8 |
| OMIM | 173700 |
| Plasă | C562824 |
| Sinonime | |
| Poikilodermia sclerozantă ereditară, de tipul Obosit ... | |
| Eponime | |
Poikiloderma sclerozantă ereditară este o afecțiune ereditară, cu transmitere autozomală dominantă , în care pielea suferă modificări de culoare și textură încă din copilărie . [1]
Este o boală rară care se manifestă prin alterări cromatice generalizate, dar răspândită mai presus de toate în zonele de extensie (cum ar fi golul coatelor sau fosa poplitee ); poate exista hiperpigmentare cu culoare maronie și hiperkeratoză în zonele epidermice cele mai afectate.
Pielea suferă, de asemenea, scleroză pe palmele mâinilor și tălpile picioarelor . În țesutul subcutanat se găsesc adesea calcificări anormale. [2]
Cei afectați de boală pot avea, de asemenea, modificări cardiovasculare; unele nu sunt grave și implică extremitățile ( degetele hipocratice , fenomenul lui Raynaud ), altele mult mai periculoase (inclusiv agravarea stenozei aortice ). [2]
Notă
- ^ (EN) William James și colab. , Boli ale pielii Andrews: Dermatologie clinică , ediția a X-a, Saunders, 2005, ISBN 0-7216-2921-0 .
- ^ A b (EN) Poikilodermia sclerozantă ereditară, tipul Weary , pe orpha.net. Adus la 13 februarie 2021 .
