Sindromul MERRF
| Sindromul MERRF | |
|---|---|
| Boala rara | |
| Cod. SSN | RN0720 |
| Specialitate | neurologie |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| ICD-9 -CM | 277,87 |
| OMIM | 545000 |
| Plasă | D017243 |
| GeneReviews | Prezentare generală |
| Sinonime | |
| Epilepsie mioclonică cu fibre de raze | |
Prin sindromul MERRF (sau epilepsia mioclonică cu fibre roșii ridate) în domeniul medical ne referim la un tablou clinic complex al unui defect mitocondrial. Este extrem de rar, cu o prevalență estimată de 1 / 400.000 în Europa de Nord și are diferite grade de expresivitate datorită heteroplasmiei . [1]
Epidemiologie
Incidența sa este de aproape 1 din 400.000 de persoane, cu cea mai mare prevalență în SUA. Vârsta de debut este adolescentă.
Simptomatologie
Printre simptomele și semnele clinice găsim:
- surditate
- scăderea vederii nocturne
- mic de statura
- ataxie
- slabiciune musculara
- epilepsie mioclonică progresivă
- dificultăți în susținerea exercițiilor prelungite
- „Fibrele roșii ridate” - grupuri de mitocondrii bolnave se acumulează în regiunea subsarcolemală a fibrei musculare atunci când țesutul muscular este colorat cu colorare trom cromatică Gomeri
- demență (rar).
În funcție de ADN-ul mitocondrial mutat, manifestările găsite se schimbă. Unii pacienți pot prezenta, de asemenea, akinetopsie intermitentă.
Gene mutante
Sindromul MERRF este cauzat de o mutație la poziția 8344 din genomul mitocondrial în peste 80% din cazuri. Această mutație interferează cu gena mitocondrială pentru ARNt-Lys și astfel perturbă sinteza proteinelor esențiale pentru fosforilarea oxidativă.
Sunt implicate multe gene. [2] Inclusiv:
- MT-TK [3] Mutațiile principale pentru gena MT-TK sunt MTTK MERRF8344G și MTTK MERRF8356G
- MT-TL1
- MT-TH [4]
- MT-TS1 [5]
- MT-TS2
- MT-TF [6]
Diagnostic
Suspiciunea de diagnostic se face prin colectarea principalelor simptome și prin biopsie musculară. La biopsie, fibrele musculare roșii ridate vor fi evidente: la pacienții cu sindrom, se observă agregate de mitocondrii anormale care se acumulează în principal în celulele musculare.
Tratament
La fel ca multe boli mitocondriale, nu există nici un remediu pentru MERRF, iar tratamentul este în primul rând simptomatic. Doze mari de Coenzima Q10 și L-Carnitină au fost încercate cu puțin succes ca terapii cu speranța de a îmbunătăți funcția mitocondrială. [7]
Notă
- ^ Sinonim MERRF: Epilepsie mioclonică asociată cu fibre roșii zdrențuite , la ncbi.nlm.nih.gov .
- ^ EPILEPSIA MIOCLONICĂ ASOCIATĂ CU FIBRE ROSII CU DERMĂ; MERRF , pe omim.org .
- ^ Zeviani M, Muntoni F, Savarese N și colab., "A MERRF / MELAS overlap syndrome associated with a new mutation point in the mitocondrial DNA tRNA (Lys) gene" , în Eur. J. Hum. Genet. , 1993.
- ^ Melone MA, Tessa A, Petrini S și colab., Revelația unei noi mutații a ADN-ului mitocondrial (G12147A) într-un fenotip MELAS / MERFF , în Arch. Neurol , n. 61, februarie 2004.
- ^ Nakamura M, Nakano S, Goto Y și colab., "O mutație punctuală nouă în gena mitocondrială tRNA (Ser (UCN)) detectată într-o familie cu sindrom de suprapunere MERRF / MELAS" , în Biochem. Biofizi. Rez. Comun. , Nu. 214, (septembrie 1995), DOI : 10.1006 / bbrc.1995.2260 .
- ^ Mancuso M, Filosto M, Mootha VK și colab., O nouă mutație mitocondrială tRNAPhe provoacă sindromul MERRF , în Neurologie , n. 62, (iunie 2004).
- ^ Managementul MERRF , la ncbi.nlm.nih.gov .
Bibliografie
- Boli genetice. Molecule și gene. Diagnostic, prevenire și terapie. De Antonio Cao, Bruno Dalla Piccola, Luigi D. Notarangelo. PICCIN, 2004 ISBN 9788829916528
