Sindromul Greig
| Sindromul Greig | |
|---|---|
 | |
| Boala rara | |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| ICD-10 | Q87.0 |
| OMIM | 175700 |
| Plasă | C537300 și C537300 |
| Sinonime | |
| Cefalopolisindactilia Greig Sindromul Hootnick-Holmes ... | |
| Eponime | |
| David Middleton Greig | |
Sindromul Greig sau cefalopolisindactilia Greig este o boală genetică rară caracterizată prin craniul dismorf -facciale, polidactilia și sindactilia . [1] [2]
Epidemiologie și note istorice
Boala își datorează numele medicului scoțian David Middleton Greig ( 1864 - 1936 ) [3] [4] care a descris-o prima dată în 1926 ; sinonimul sindrom Hootnick-Holmes derivă în schimb de la americanii David Randall Hootnick, chirurg ortoped și Levis B. Holmes, medic pediatru : cei doi au fost autori, în 1972 , a unei publicații care oferea o descriere detaliată a sindromului. [5] [6]
Incidența bolii este estimată între 1 și 9 cazuri la un milion de nașteri vii. [2]
Etiologie
Este o boală genetică autosomală dominantă cauzată de o mutație genetică a genei GLI3 situată pe brațul scurt al cromozomului 7 , la locusul genei 7p13. Această genă codifică un factor de transcripție și modificarea acestuia implică pierderea activității funcționale a genei în sine. [7] Alte mutații ale acestei gene pot fi responsabile pentru sindromul Pallister-Hall sau sindromul acrocalozal . [2]
Clinica
semne si simptome
Tabloul clinic tipic al sindromului este caracterizat [1] [2] de macrocefalie , frunte proeminentă, închiderea întârziată a fontanelelor , hipertelorism ocular, polidactilie în mâini (post-axiale) sau picioare (pre-axiale); o altă alterare a degetelor este sindactilia parțială membranoasă: fuziunea degetelor poate implica toate degetele mâinii sau doar unele; dacă este prezent la picioare, implică în principal al doilea, al treilea și al patrulea deget de la picioare.
În cazuri rare, pot fi observate defecte ale corpului calos , inclusiv agenezie sau alte anomalii ale creierului .
Diagnostic
Diagnosticul apare după constatarea triadei semnelor clinice constând din: [2]
- polidactilia preaxială în coprezența sindactiliei membranare
- hipertelorism ocular
- macrocefalie
Cu toate acestea, boala intră într-un diagnostic diferențial cu următoarele patologii: [1] [2]
- sindrom acrocalozal
- Sindromul tâmplarului
- sindromul nevocelular bazal , numit și sindrom Gorlin-Goltz
- Sindromul Mohr sau sindromul oro-facio-digital
- Sindromul Pallister-Hall
- polisindactilie
Prognoză
Speranța de viață este în general normală, totuși riscul de a suferi de întârziere mintală la pacienții cu sindrom pare a fi mai mare decât în populația generală. [2]
Notă
- ^ a b c ISBN 3-541-01727-9
- ^ a b c d e f g Sindromul cefalopolisindactiliei Greig , pe orpha.net . Adus la 13 februarie 2021 .
- ^ (EN) Cine l-a numit? Greig , la whonamedit.com . Adus la 13 februarie 2021 .
- ^ (EN) DM Greig, oxcefalie, în Edinburgh Medical Journal, vol. 33, 1926, pp. 189-218.
- ^ (EN) Cine l-a numit? Sindromul Greig , la whonamedit.com . Adus la 13 februarie 2021 .
- ^ (EN) D. Hootnick, LB Holmes, Polisindactilia familială și anomaliile cranio-faciale, în Genetica clinică, vol. 3, Copenhaga, 1972, pp. 128-134.
- ^ OMIM 175700
Bibliografie
- ( DE ) J. Mücke, KR Sandig, Greig-Syndrom , în Kinderärztliche Praxis , vol. 53, nr. 2, februarie 1985, pp. 89-91, ISSN 0023-1495 , PMID 3921750 .
- ( EN ) LG Biesecker, Sindromul cefalopolisindactiliei Greig , în Orphanet Journal of Rare Diseases , vol. 3, 2008, p. 10, DOI : 10.1186 / 1750-1172-3-10 , ISSN 1750-1172 , PMID 18435847 .
Alte proiecte
-
Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere despre sindromul Greig
