Sindromul Pallister-Hall
| Sindromul Pallister-Hall | |
|---|---|
| Boala rara | |
| Specialitate | genetică clinică |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| ICD-10 | D33.0 |
| OMIM | 146510 |
| Plasă | D054975 |
| Sinonime | |
| Eponime | |
| Judith Goslin Hall Philip D. Pallister ... | |
Sindromul Pallister-Hall este o foarte rara tulburare genetica cu congenital debut caracterizata prin hamartoame ale hipotalamusului , hipopituitarism , atrezia anal și post-axial polidactilie . [1] [2]
Notele istorice și epidemiologie
Boala a fost numit în onoarea de pediatri si geneticieni Judith Goslin Hall (Canada) și Philip D. Pallister (American). [3]
Incidența bolii este estimat a fi mai mică decât într - un milion de persoane; până în prezent doar aproximativ 100 de pacienți au fost descriși ca având sindrom. [2]
Etiologie
Boala este cauzata de o mutatie in GLI3 gena localizată pe brațul scurt al cromozomului 7 , la 7p14.1 locusul genei ; aceasta gena codifica un factor de transcripție care poate fi activat de arici de semnalizare cale . [2] [4]
Clinica
Simptome și semne
Patologia se manifestă cu: [1]
- Întârzierea creșterii intrauterine
- Hipopituitarism și hamartomosis a hipotalamusului
- Deformările ale feței , cu fântâni răspândirea, philtrum mare, nările rândul său , în sus, anomaliile limbii , displaziei de urechi , microtia , microftalmie , coloboma , cheiloschizis , anomalii ale " epiglota , atrezia a laringelui
- Polidactilie polidactilie (mai des în al treilea și al patrulea deget), sindactilie , hipermobilitate a articulațiilor de șold și genunchi
- Hipoplazie a unghiilor
- posibile micromelie
- Malformații ale celor de sex masculin organelor genitale , cum ar fi micropenis , criptorhidism , hipospadias
- Agenezie renală (uneori)
- Hidrometru (uneori)
- Atrezia anală
- Boala Hirschsprung
Teste instrumentale de laborator
Diagnosticul , în cazul unui istoric familial pozitiv pentru sindromul Pallister-Hall, are loc cu constatarea polidactilie și hamartomului a hipotalamusului . [2]
Radiografie tipic arată: [1]
- Sella turcica plat, proeminent occipital
- Mici piept cu subțire coaste , anomalii ale lobilor pulmonare (nu întotdeauna), centre atipice de osificare la nivelul sternului
- Scolioza , aplatizate forma vertebrelor cervicale
- scurtă și largă rază
RMN - ul relevă hamartom ca masă în linia mediană hipotalamic, de aceeași culoare cu materia cenușie . Diagnosticul sindromului poate fi confirmată printr - un test genetic molecular .
Diagnostic diferentiat
Sindromul Pallister-Hall intră în diagnosticul diferențial cu multe alte patologii, incluzând: [1] [2]
- Sindromul Holt-Oram
- Type sindrom 6 oro- facio-digitale
- Sindromul McKusick-Kaufman
- craniofaringiom
- Sindromul Holzgreve-Wagner-Rehder
- Sindromul Bardet-Biedl
- Sindromul Creveld Ellis-van
- Sindromul Greig
- Sindromul Opitz-X legat ( de asemenea , numit sindromul hypertelorism-hipospadias)
Diagnostic precoce
Un hamartom hipotalamic poate fi deja detectate în făt prin RMN sau ecografie obstetricală , permițând astfel diagnosticul prenatal al bolii. [5]
Notă
- ^ A b c d ISBN 3-541-01727-9
- ^ A b c d e Pallister-Hall sindrom , pe Orphanet. Adus la 13 martie 2021 .
- ^ (EN) JG Hall, PD Pallister, SK Clarren, JB Beckwith, FW Wiglesworth, FC Fraser, S. Cho, PJ Benke, SD Reed, congenital hamartoblastoma hipotalamic, hipopituitarism, neperforat anus și un postaxial nou sindrom polidactilie? Partea I: clinice, cauzală, și considerații patogenetice , în revista American de genetica medicala , voi. 7, nr. 1, 1980, pp. 47-74, DOI : 10.1002 / ajmg.1320070110 , PMID 7211952 .
- ^ OMIM 146510
- ^ (EN) Jaiman S., H. Nalluri, N. Aziz, G. Kolar, sindromul Pallister-Hall prezintă ca un deces fetal intrauterin la gestație de 39 de săptămâni , în jurnalul indian de patologie si microbiologie, voi. 55, nr. 1, ianuarie-martie 2012, pp. 100-103, DOI : 10.4103 / 0,377-4,929.94873 , PMID 22499313 .
Bibliografie
- (RO) JG Hall, Istoria timpurie a Pallister-Hall comoara de un fel sindrom-Buried , in Genetica, vol. 589, n. 2, 10 septembrie 2016 pp. 100-103, DOI : 10.1016 / j.gene.2016.01.003 , PMID 26768579 .
Elemente conexe
linkuri externe
- PMID 20301638
- (RO) sindromul Pallister-Hall , pe medlineplus.gov. Adus de 13 martie 2021.
- (RO) sindromul Pallister-Hall , pe rarediseases.org. Adus de 13 martie 2021.
