Sindromul Holt-Oram

Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .

Sindromul Holt-Oram este o boală autosomală dominantă care implică diverse defecte structurale ale inimii ( boli congenitale ale inimii ) și ale membrelor superioare. Severitatea defectelor de dezvoltare variază foarte mult la fiecare persoană implicată, fără a exista un model precis.

Simptomatologie

În ceea ce privește membrele superioare, sindromul Holt-Oram se manifestă cu hipoplazie , aplazie , dezvoltare modificată a oaselor radiale, hipotrofie a eminențelor tiamare și focomelie ; poate fi implicat unul sau ambele brațe , care implică și crestele embrionare radiale. În ceea ce privește inima, ea apare într-un mod complet variabil, uneori chiar fără a se manifesta; Prin urmare, nu este posibil să se întocmească o listă exactă a problemelor cardiace datorate acestui sindrom, dar bradicardia este menționată frecvent.

Etiologie

S-a constatat că cauza acestui sindrom se datorează unei gene numite TBX5 situată la nivelul 12q24.1.

Elemente conexe

• Sindromul
• Articulare
• Genetica

Bibliografie

• Joseph C. Sengen, Dicționar concis de medicină modernă , New York, McGraw-Hill, ISBN 978-88-386-3917-3 .
• Harrison, Principiile medicinii interne (manualul - ediția a 16-a) , New York - Milano, McGraw-Hill, 2006, ISBN 88-386-2459-3 .
• Hurst, Il Cuore (manualul - ediția a XI-a) , Milano, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-88-386-2388-2 .
• Eugene Braunwald, Boli de inimă (ediția a VII-a) , Milano, Elsevier Masson, 2007, ISBN 978-88-214-2987-3 .

Portal Medicină : accesați intrările Wikipedia care se ocupă de medicină