Sindromul Proteus

Această intrare pe tema bolilor este doar o schiță . Contribuiți la îmbunătățirea acestuia în conformitate cu convențiile Wikipedia . Urmați sfaturile de proiectare de referință .

Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .

Sindromul Proteus este o boală congenitală foarte rară identificată pentru prima dată de doctorul Michael Cohen în 1979 și al cărui nume a fost atribuit în 1983 de medicul Hans-Rudolf Wiedemann, cu referire la zeul omonim Proteus al mitologiei grecești , capabil să transforme aspectul fizic al cuiva; probabil, referința a fost la faptul că manifestările bolii au fost de fiecare dată diferite la diferiții pacienți cărora li s-a diagnosticat această boală.

Simptome

Boala provoacă o creștere necontrolată a pielii , oaselor și țesuturilor (inclusiv sângele și vasele limfatice ) în diferite părți ale corpului, adesea însoțite de tumori pe o mare parte a suprafeței corpului. Cauzele au fost recent ipotezate ca o mutație mozaic (adică care afectează ADN-ul doar a unei părți din celulele subiectului) a genei Akt1, care este supraexprimată, ducând la o creștere necontrolată și dizarmonică a țesuturilor. Nu există nici un remediu, deși este posibil să se intervină asupra unor simptome, de exemplu prin îndepărtarea unor formațiuni tumorale.

Sindromul Proteus este extrem de rar; de când a fost identificat până în prezent, doar aproximativ 200 de persoane din întreaga lume au fost afectate de acest sindrom. Pe baza anamnezei și a documentelor din acea vreme, s-a diagnosticat că Joseph Merrick suferea de o formă deosebit de severă a sindromului Proteus, care îi deformase complet corpul, cu excepția organelor genitale și a brațului stâng.

Spre deosebire de ceea ce se credea cândva, indivizii cu acest sindrom au o inteligență egală cu cea a unei persoane obișnuite, chiar dacă efectele bolii pot provoca leziuni indirecte intelectului: acumularile de țesuturi, de exemplu, pot determina stoarcerea vaselor de sânge. și astfel preveniți un flux sanguin adecvat către creier.

Bibliografie

• Cohen MM. Sindromul Proteus American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics 137C (1): 38-52, iulie 2005.
• van Aalst JA, Bhuller A, Sadove MA. Leziuni vasculare pediatrice J Craniofacial Surg 14 (4): 566-583 (2003).

Elemente conexe

• Sindromul CLOVES

Alte proiecte

• Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere despre sindromul Proteus

linkuri externe

• ( EN ) Fundația Sindromul Proteus , pe proteus-syndrome.org .

Portal Medicină : accesați intrările Wikipedia care se ocupă de medicină