Neurofibromatoza de tip 2
Această intrare sau secțiune despre subiectul bolilor nu menționează sursele necesare sau cei prezenți sunt insuficienți . |
| Neurofibromatoza de tip 2 | |
|---|---|
 | |
| Specialitate | genetică clinică și neurologie |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| ICD-9 -CM | 237,72 |
| ICD-10 | D33 și Q85.0 |
| OMIM | 101000 |
| Plasă | D016518 |
| MedlinePlus | 000795 |
| eMedicină | 342667 |
| GeneReviews | Prezentare generală |
| Sinonime | |
| NF2 | |
Neurofibromatoza de tip 2 ( NF2 ) este o boală ereditară autozomală dominantă care afectează aproximativ o naștere la 330.000 de persoane și are o prevalență de 1 din 210.000 de persoane[1] .
Este o boală a sistemului nervos cauzată de tulburări de histogeneză pe bază genetică , care afectează cromozomul 22 , din cauza mutațiilor genei care codifică neurofibromina 2 .
Se distinge de neurofibromatoza lui von Recklinghausen , care este de 10 ori mai frecventă, prin prezența neuromelor bilaterale ale nervului acustic provenind din celulele Schwann ( schwannom ).
Pacienții cu NF2 dezvoltă surditate .
Pot fi asociate și alte tumori, cum ar fi meningioamele , în timp ce leziunile cutanate caracteristice NF1 sunt mai puțin frecvente și mai puțin extinse.
Istorie
Primii care au descris simptomele neurofibromatozei de tip 2 au fost Wishart în 1822 și Knoblauch în 1843, care au precedat cu mult descrierea clinică a neurofibromatozei de tip 1 mai evidente.
În anii 1910 Henschen și Cushing au trasat simptomele bolii la o formă de neurofibromatoză și caracterul său ereditar autosomal dominant a fost demonstrat în următoarele două decenii, dar abia în anii 1970 s-a ajuns la o distincție precisă între cele două forme de neurofibromatoză grație lucrărilor Young, Eldridge și Gardner, care au fost urmate de studii importante privind genele și proteinele legate de boală[1] .
Etiologie și clinică
Boala cu transmitere dominantă se manifestă în două forme de severitate diferită:
- Varianta lui Gardner, care implică adesea doar schwanoame vestibulare la vârsta adultă, este cea mai ușoară și pare a fi atribuită mutațiilor, listelor sau alegerilor din site-ul rău
- Varianta Wishart, forma cea mai severă, apare la aproximativ 31% dintre pacienți înainte de 15 ani și se caracterizează prin vestibulari și periferice schwannomas și alte sistemului nervos central tumori. Etiologia acestei forme este în schimb mai bine definită și este dependentă de mutații nesimțite în gena NF2, care produce cele două izoforme de merlin , o proteină cu rol de onco-supresie,
Mozaic sau segmentară tip 2 neurofibromatoza, care afecteaza una din 330.000 indivizi si este cauzata de mosaicism genei NF2, poate duce la schwannomas vestibular , meningioame , alte tumori ale sistemului nervos central și uneori șvanoame într - o singură hemilate sau în segmente circumscrise periferice.
O altă variantă alelică probabilă, care ar fi, prin urmare, cauzată de o mutație specifică a genei NF2, este reprezentată de schwannomatoza , în care sunt observate multe schwanomuri cutanate cu tumori ale sistemului nervos central și alte semne neurologice, în absența efectelor tipice de tip neurofibromatoza 2. În schwannomatoza segmentară, o afecțiune trasată în unele cazuri la mutații somatice, pe de altă parte, numai schwanoamele periferice se găsesc în zone limitate ale trunchiului sau membrelor[1] .
Notă
- ^ A b c Martiono Ruggieri și Romano Tenconi, neurofibromatoza (PDF), pe associazionelinfa.it, 14-15,39-46. Adus de 15 septembrie 2016.
Elemente conexe
Alte proiecte
-
Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere despre neurofibromatoza de tip 2
linkuri externe
- ( EN ) Neurofibromatoza tip 2 , în Encyclopedia Britannica , Encyclopædia Britannica, Inc.
