Lipomatoza encefalocraniocutanată
Salt la navigare Salt la căutare
| Lipomatoza encefalocraniocutanată | |
|---|---|
| Boala rara | |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| ICD-10 | E88.2 |
| OMIM | 613001 |
| Plasă | C535736 |
| eMedicină | 1117060 |
| Sinonime | |
| Sindromul Haberland ... | |
| Eponime | |
Lipomatoza encefalocraniocutanată este o afecțiune patologică care afectează creierul , ochii , scalpul și fața . [1] Se caracterizează prin lipoame unilaterale în subcutanat și în interiorul craniului , chisturi unilaterale ale creierului care provoacă porencefalie , coristom epibulbare și alte anomalii ale ochilor.
Boala este numită și sindrom Haberland, [2] așa cum a fost descrisă pentru prima dată în 1970 de medicii americani Catherine Haberland și Maurice Perou. [3]
Notă
- ^ (EN) ECCL on Genetics Home Reference. Adus la 22 septembrie 2017 .
- ^ (EN) NEGRISOLI Giovanna și colab. , Lipomatoza encefalocraniocutanată (sindromul haberland): un raport de caz al unui sindrom neurocutanat și o revizuire a literaturii , în Clinici , vol. 63, nr. 3, 2008, pp. 406–408, DOI :10.1590 / S1807-59322008000300020 , PMID 18568254 .
- ^ (EN) C. Haberland, M. Perou, lipomatoza encefalocraniocutanată. Un nou exemplu de disgeneză ectomesodermică , în Archives of Neurology , vol. 22, n. 2, februarie 1970, pp. 144–155, DOI : 10.1001 / archneur . 1970.00480200050005 , ISSN 0003-9942 , PMID 4902772 .
