Porencefalie

Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .

Porencefalie
Nou-născut cu porencefalie
Boala rara
Specialitate	genetică clinică și neurologie
Clasificare și resurse externe (EN)
OMIM	614483 , 614483 și 175780
Plasă	D065708
Sinonime
Eponime
Editați datele pe Wikidata · Manual

Porencefalia este o boală rară care implică encefalomalacie ; ^[1] este o boală a sistemului nervos central caracterizată prin chisturi sau cavități într-una din cele două emisfere cerebrale . ^[2] Termenul a fost inventat de Heschl în 1859 pentru a descrie prezența unei cavități anormale în creierul uman. ^[3] Chisturile și cavitățile sunt de obicei rezultatul degenerescenței tisulare sau chistice a creierului, dar pot rezulta și din embriogeneza anormală, daune directe, inflamații sau hemoragii cerebrale . ^[4] Modificările structurii creierului implică un tablou clinic foarte variabil: ^[5] la unii pacienți pot să apară doar simptome neurologice minore, fără niciun impact asupra inteligenței , în timp ce alți subiecți cu porencefalie pot fi grav dezactivați sau pot muri înainte de a ajunge al doilea deceniu de viață. Porencefalia poate începe atât în perioada neonatală, cât și la făt ^[2], dar debutul imediat postnatal este mai frecvent. Porencefalia la făt se poate datora unor evenimente care au apărut mamei în timpul sarcinii : consumul de alcool sau droguri , diabet zaharat , boli infecțioase sau leziuni la nivelul abdomenului . ^[6]

Notă

^ (EN) A. Gul și colab. , Diagnosticul prenatal al porencefaliei secundare otrăvirii cu monoxid de carbon matern , în Arch. Ginecol. Obstet. , vol. 279, nr. 5, mai 2009, pp. 697–700, DOI : 10.1007 / s00404-008-0776-3 , PMID 18777036 .
^ ^a ^b ( EN ) J. Parker, Cartea sursă a părinților oficiali despre porencefalie: Un director revizuit și actualizat pentru era internetului , în ICON Health Publications , 2004, ISBN 978-0597841170 .
^ (EN) C. Hirowatari și colab. , Porencefalia într-o maimuță Cynomolgus (Macaca Fascicularis) , în Journal of Toxicologic Pathology , vol. 25, nr. 1, 2012, pp. 45-49.
^ (EN) Debus O., A. Kosch, Strater R. și colab. , Mutația Factor V G1691A este un risc pentru porencefalie: un studiu de caz-control , în Annals of Neurology , vol. 56, nr. 2, 2004, pp. 287-290.
^ (EN) Y. Yoneda și colab. , De Novo și Mutații moștenite în COL4A2, Codificarea colagenului α2 Chain Cauze Porencefalia, în American Journal of Human Genetics , vol. 90, n. 1, 2012, pp. 86-90.
^ (EN) Porencefalia sporadică , pe rarediseases.org. Adus la 13 martie 2021 .

Elemente conexe

Alte proiecte

Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere pe Porencephaly

Portalul Medicinii : accesați intrările Wikipedia care se ocupă de Medicină

[1] (EN) A. Gul și colab. , Diagnosticul prenatal al porencefaliei secundare otrăvirii cu monoxid de carbon matern , în Arch. Ginecol. Obstet. , vol. 279, nr. 5, mai 2009, pp. 697–700, DOI : 10.1007 / s00404-008-0776-3 , PMID 18777036 .

[parker-2] ( EN ) J. Parker, Cartea sursă a părinților oficiali despre porencefalie: Un director revizuit și actualizat pentru era internetului , în ICON Health Publications , 2004, ISBN 978-0597841170 .

[3] (EN) C. Hirowatari și colab. , Porencefalia într-o maimuță Cynomolgus (Macaca Fascicularis) , în Journal of Toxicologic Pathology , vol. 25, nr. 1, 2012, pp. 45-49.

[4] (EN) Debus O., A. Kosch, Strater R. și colab. , Mutația Factor V G1691A este un risc pentru porencefalie: un studiu de caz-control , în Annals of Neurology , vol. 56, nr. 2, 2004, pp. 287-290.

[5] (EN) Y. Yoneda și colab. , De Novo și Mutații moștenite în COL4A2, Codificarea colagenului α2 Chain Cauze Porencefalia, în American Journal of Human Genetics , vol. 90, n. 1, 2012, pp. 86-90.

[6] (EN) Porencefalia sporadică , pe rarediseases.org. Adus la 13 martie 2021 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]