Lipomatoza

Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .

Lipomatoza
Lipomatoza mediastinului
Boala rara
Specialitate	endocrinologie
Clasificare și resurse externe (EN)
OMIM	151900
Plasă	D008068
Sinonime
Eponime
Editați datele pe Wikidata · Manual

Lipomatoza este o afecțiune genetică , probabil cu o moștenire autosomală dominantă , în care multe lipome sunt prezente în organism. În general, acestea sunt multe (bine distincte între ele și cu margini ascuțite) la nivelul trunchiului și al membrelor , în timp ce sunt mai puțin frecvente la nivelul capului și al umerilor . ^[1] În 1993, un polimorfism genetic care stă la baza dezvoltării lipoamelor a fost identificat pe cromozomul 12 , la locusul genei 12q15, unde gena HMGIC codifică izoforma IC a proteinei HMGIC . ^[2] Aceasta este mutația genetică observată mai frecvent la pacienții cu lipom unic, dar prezența lipoamelor multiple provine adesea din mutații genetice multiple; printre acestea, s-au observat translocații reciproce în cadrul cromozomului 12, între locusul genei 12q13 și 12q14. ^[3] ^[4]

Deși prognosticul lipomatozei este benign, afecțiunea poate provoca chiar dureri foarte intense, în funcție de locul de dezvoltare a lipoamelor. Aceste tumori benigne pot fi îndepărtate prin excizie simplă excizie utilizând endoscopie sau liposucție . ^[1]

Sindroamele specifice care includ lipomatoza în tabloul lor clinic sunt sindromul Proteus , sindromul Cowden și alte hamartomatoze multiple datorate mutațiilor genei PTEN ; alte cauze ale afecțiunii sunt lipomatoza simetrică benignă , sindromul Dercum , lipodistrofia familială, hibernomele , injecția epidurală cu steroizi ^[5] și diferite tipuri de angiolipomatoză ereditară.

Notă

^ ^A ^b (EN) Brian R. Toy, Lipomatoza familială multiplă , în Dermatology Online Journal, vol. 9, nr. 4, 1 mai 2003.
^ (EN) EF Schoenmakers și colab. , Rearanjări recurente în gena proteinei grupului cu mobilitate ridicată, HMGI-C, în tumorile mezenchimale benigne , în Nature Genetics , vol. 10, nr. 4, 1995, pp. 436–444, DOI : 10.1038 / ng0895-436 , PMID 7670494 .
^ (EN) Y. Gologorsky, Lipomatoza familială multiplă: Raportul unei noi familii, în Cutis; Medicină cutanată pentru practicant , vol. 79, nr. 3, 2007, pp. 227–32, PMID 17674589 .
^ (EN) SW Weiss, Tumori lipomatoase, în Monografii în patologie, vol. 38, 1996, pp. 207-239, PMID 8744279 .
^ (RO) Injecții multiple de steroizi epidurali și lipomatoză epidurală , pe biomedcentral.com. Adus la 13 martie 2021 .

Elemente conexe

Alte proiecte

Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere despre Lipomatoză

Portalul Medicinii : accesați intrările Wikipedia care se ocupă de Medicină

[Toy2003-1] A ^b (EN) Brian R. Toy, Lipomatoza familială multiplă , în Dermatology Online Journal, vol. 9, nr. 4, 1 mai 2003.

[2] (EN) EF Schoenmakers și colab. , Rearanjări recurente în gena proteinei grupului cu mobilitate ridicată, HMGI-C, în tumorile mezenchimale benigne , în Nature Genetics , vol. 10, nr. 4, 1995, pp. 436–444, DOI : 10.1038 / ng0895-436 , PMID 7670494 .

[3] (EN) Y. Gologorsky, Lipomatoza familială multiplă: Raportul unei noi familii, în Cutis; Medicină cutanată pentru practicant , vol. 79, nr. 3, 2007, pp. 227–32, PMID 17674589 .

[4] (EN) SW Weiss, Tumori lipomatoase, în Monografii în patologie, vol. 38, 1996, pp. 207-239, PMID 8744279 .

[5] (RO) Injecții multiple de steroizi epidurali și lipomatoză epidurală , pe biomedcentral.com. Adus la 13 martie 2021 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]