Sindromul McLeod

Această intrare sau secțiune pe medicina nu citează sursele necesare sau cele prezente sunt insuficiente. Puteți îmbunătăți această intrare adăugând citate din surse de încredere în conformitate cu liniile directoare privind utilizarea surselor . Urmați sfaturile de proiectare de referință .

Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .

Sindromul McLeod sau MLS ( sindromul McLeod ) este o boală rară autosomală recesivă a sistemului nervos , care apare la vârsta adultă, rezultată din neuroacantocitoza multisistemică. Din punct de vedere biochimic, se caracterizează prin absența antigenului Kx și o expresie slabă a antigenelor Kell .

Istorie și epidemiologie

A fost descoperit în 1961 și poartă numele unui student la Universitatea Harvard ale cărui celule roșii din sânge au fost analizate în urma unei donări de sânge .

Prevalența și incidența sunt necunoscute și au fost găsite aproximativ 150 de cazuri la nivel mondial. Se găsește în Europa , America de Nord și de Sud și Japonia .

Populația masculină este mai afectată, iar purtătorii de sex feminin rareori dezvoltă boala.

Clinica

Vârsta de dezvoltare a patologiei poate varia între 25 și 60 de ani, iar durata bolii poate depăși treizeci de ani.

Din punct de vedere clinic, poate apărea similar bolii Huntington prin mișcări diskinetice coreiforme și degenerarea nucleului caudat, cu tulburări hiperkinetice involuntare, simptome psihiatrice precum depresia , psihoză asemănătoare schizofreniei , tulburări compulsive. Aceste simptome apar chiar înainte de apariția tulburărilor motorii. Slăbiciune musculară, convulsii și modificări cognitive au fost găsite la grupuri de pacienți.

Semnele suferinței neuromusculare sunt neuropatia neuronală senzorial-motorie, atrofia musculară neurogenă și o miopatie care se poate manifesta prin fibrilație atrială , aritmii maligne și poate evolua în cardiomiopatie dilatată . Miopatia sindromului Mc Leod poate predispune la rabdomioliză , mai ales atunci când se iau medicamente neuroleptice .

Prognoză

Supraviețuirea variază de la 7 la 30 de ani, iar vârsta medie a decesului este de 53 de ani. MLS este neîncetat progresiv și prognosticul este slab. Moartea poate apărea din cauza disfuncției autonome și a stopului cardiac brusc.

linkuri externe

• ( EN ) Sindromul McLeod , în Encyclopedia Britannica , Encyclopædia Britannica, Inc.

Portal Medicine Puteți ajuta Wikipedia extinzându-l Medicina