Boala Werdnig-Hoffmann
| Boala Werdnig-Hoffmann | |
|---|---|
| Boala rara | |
| Specialitate | neurologie |
| Etiologie | genetică |
| Cartierul general afectat | neuronii motori alfa ai coarnelor anterioare ale măduvei spinării și ai nucleilor trunchiului cerebral |
| Impact la nivel mondial | 1 / 10.000 |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| OMIM | 253300 |
| Sinonime | |
| Atrofia musculară spinală de tip I SMA 1 | |
| Eponime | |
| Johann Hoffmann Guido Werdnig | |
Boala Werdnig-Hoffmann , numită și atrofie musculară spinală de tip I sau SMA 1 , este cea mai severă formă de atrofie musculară spinală , caracterizată prin pierderea neuronilor motori ai coarnelor anterioare ale măduvei spinării și a nucleilor trunchiului cerebral ; [1] [2] este diagnosticat la o vârstă fragedă, uneori înainte de naștere.
Istorie și epidemiologie
De natură rară, puține cazuri au fost găsite în literatura de specialitate; [3] Prevalența este de aproximativ 1/80.000, iar incidența anuală este de aproximativ 1/10.000. Este puțin mai frecvent la bărbați. [2]
Etiologie
Ca și în cazul oricărei forme de SMA , SMA1 este cauzată de ștergerea homozigotă a genei SMN1 ( loci 5q12.2-q13.3) care codifică proteina neuronului motor de supraviețuire (SMN). [1] [2]
Gravitatea bolii este, de asemenea, inversă de obicei la numărul de copii ale genei SMN2 (5q13.2); persoanele cu SMA1 au doar 1 sau 2 copii ale SMN2. [1] [2]
Delețiilor genei NAIP (5q13.1), care afectează gravitatea bolii, au fost identificate. [2]
Transmiterea este autosomală recesivă , dar 2% din cazuri rezultă din mutații de novo . [2]
Clinica
Diagnosticul SMA 1 se bazează pe istoric și evaluare clinică; poate fi confirmat prin analize genetice . [2]
semne si simptome
Debutul clinic apare, în general, în decurs de 3-4 luni de viață sau, în orice caz, în decurs de 6. [2] [4]
Există o slăbiciune musculară severă, [1] aproape întotdeauna simetrică, care afectează mai întâi mușchii proximali ai membrelor și apoi se extinde la extremitățile distale (mâini și picioare); suptul hipovalid și deglutiția și tulburările alimentare sunt frecvente; chiar și plânsul este slab. [2] Fascicularea limbajului este un semn patognomonic .
Reflexele osteotendinoase profunde sunt absente și contracturi ușoare, în special la genunchi, iar scolioza poate fi prezentă. Bebelușii nu pot să stea neacceptați și nu ajung niciodată la mers . [2]
Insuficiența respiratorie este frecventă. [2]
Diagnostic diferentiat
Diagnosticul diferențial este cu tipul 2 de SMA, cu distrofii musculare , miopatii congenitale, cu patologii mitocondriale și cu boli ale metabolismului glucidic . [2]
Diagnostic precoce
Diagnosticul prenatal se efectuează cu analize moleculare pe amniocenteză sau CVS . [2]
Tratament
În prezent, tratamentele disponibile sunt tratamente simptomatice, cu o abordare multidisciplinară pentru a îmbunătăți calitatea vieții . [2]
Suportul respirator este adesea necesar, de obicei cu o metodă neinvazivă; se recomandă fizioterapie ; gastrostomia poate fi folosită și pentru nutriție . [2]
Studiile clinice actuale vizează în principal creșterea proteinei SMN intacte. [2]
Prognoză
Prognosticul este de obicei slab: mulți copii mor în decurs de 2 ani de viață din cauza insuficienței respiratorii . [4] Cu toate acestea, în unele cazuri, pacienții sunt stabili, sau chiar simptomele scad, permițând o viață mai lungă. [2]
Notă
- ^ a b c d Robbins , p. 1253 .
- ^ a b c d e f g h i j k l m n o p q Atrofia musculară a coloanei vertebrale proximale, tip 1 , pe orpha.net , OrphaNet.
- ^ Collado-Ortiz MA, Shkurovich-Bialik P, González-De Leo S, Arch-Tirado E., atrofie spinală de tip I (boala Werdnig-Hoffman). Raport de caz , în Cir Cir. , vol. 75, 2007, pp. 119-22.
- ^ a b Robbins , p. 1254 .
Bibliografie
- Stephen L. Hauser, Harrison: Neurologie clinică , Casarile (Milano), McGraw-Hill, 2007, ISBN 978-88-386-3923-4 .
- Robbins și Cotran. Baza patologică a bolilor , vol. 2, ediția a 8-a, Elsevier, 2010, ISBN 978-88-214-3175-3 .
| Controlul autorității | Tezaur BNCF 55551 · BNF (FR) cb13514535n (data) |
|---|
