Miopatie nemalină
| Miopatie nemalină | |
|---|---|
 | |
| Specialitate | neurologie |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| OMIM | 161800 |
| Plasă | D017696 |
| eMedicină | 1175852 și 1847877 |
| GeneReviews | Prezentare generală |
| Sinonime | |
| Miopatie rodilară Miopatie filamentoasă | |
Miopatia nemalină, numită și miopatie sau miopatie filiformă cu tije ( „nema” în greacă înseamnă „tijă”) este o boală neuromusculară congenitală ereditară care cauzează slăbiciune musculară, de obicei cu greutate variabilă neprogresivă.
„ Miopatie ” înseamnă „boală musculară”, iar o biopsie a mușchiului unei persoane cu miopatie nemalină arată o anomalie filiformă [1] în formă de tije, numite corpuri nemaline, în celulele musculare. Persoanele cu miopatie nemalină (sau NM) au de obicei o întârziere în dezvoltarea motorie și slăbiciune în mușchii brațului, picioarelor, trunchiului, gâtului și feței.
Această boală este definită de prezența în citoplasmă a fibrelor musculare de structuri mici de tip tijă, formate din agregate de proteine (alfa-actinină), legate de banda Z și clar vizibile cu microscopie electronică .
Această boală este de obicei clasificată în diferite grupuri în funcție de severitatea lor, care poate fi ușoară (mai frecventă), intermediară și severă, cu debut la vârsta adultă. Problemele respiratorii sunt o preocupare majoră la toți pacienții cu miopatie nemalină, dar în unele cazuri severe, chiar și îngrijirea care pune viața în pericol și agresivă permite multor indivizi să supraviețuiască și să aibă o calitate a vieții suficientă.
Calități genetice
NM este o boală eterogenă clinic și genetic. Se produc atât forme autosomale recesive, cât și forme autosomale dominante. Mutațiile genetice, găsite până acum, responsabile de boală includ
| Gene | Tip | OMIM | Închiriere | Notă |
|---|---|---|---|---|
| TPM3 | NEM1 | 609284 | ||
| NEB | NEM2 | 256030 | 2q22 | |
| ACTA1 | NEM3 | 161800 | 1q22-q23, 9p13.2-p13.1, 1q42.1 | |
| TPM2 | NEM4 | 609285 | ||
| TNNT1 | NEM5 | 605355 | 19q13.4 | Cunoscută și sub numele de miopatie nemalină Amish |
Capacitățile fizice ale unei persoane cu NM nu sunt întotdeauna corelate bine cu genotipul sau cu patologiile musculare, așa cum sa observat în biopsie. [2]
Istorie și prima identificare
„ Miopatia cu tije ” a fost identificată de Douglas Reye [3] , un medic australian, în 1958. Cu toate acestea, descoperirile lui Reye nu au fost niciodată publicate deoarece un alt medic a respins descoperirea „ tijelor din țesutul muscular ” ca un artefact al biopsiei. Patruzeci de ani mai târziu, pacientul cu „ miopatie de tijă Reye” a fost confirmat că are miopatie nemalină. Un alt grup de cercetători australieni a publicat de atunci un articol în care recunoaște Reye pentru munca ei. [4]
„Miopatia nemalină” a fost numită pentru prima dată într-un articol publicat în 1963 de cercetătorii nord-americani Cohen și Shy. Astăzi, laboratoarele de cercetare NM sunt situate în Statele Unite (Boston), Finlanda și Australia.
Caracteristici și efecte fizice
Expresia fizică a miopatiei nemaline variază foarte mult, dar slăbiciunea este de obicei concentrată în mușchii proximali, în special în mușchii respiratori, bulbar și trunchi. Persoanele cu miopatie nemalină severă sunt de obicei afectate din momentul nașterii, în timp ce cele cu NM intermediară sau ușoară pot apărea inițial neafectate. Copiii cu NM sunt frecvent „lenesi” și hipotoni. Bebelușii născuți cu NM câștigă adesea forță pe măsură ce cresc, deși efectul slăbiciunii musculare din organism poate deveni mai vizibil în timp. Adulții cu NM au, în general, un fizic foarte subțire.
Mobilitate și ortopedie
Majoritatea copiilor cu NM ușoară pot merge independent, deși adesea la o vârstă mai mare decât colegii lor. Unele dispozitive precum scaunele cu rotile își îmbunătățesc mobilitatea. Persoanele cu NM severă au, în general, mișcări limitate ale membrelor și utilizează scaune cu rotile cu normă întreagă. Din cauza slăbiciunii mușchilor trunchiului, persoanele cu NM sunt predispuse la scolioză , care se dezvoltă de obicei în copilărie și se agravează în timpul pubertății. Multe persoane cu NM sunt supuse unei operații de fuziune a coloanei vertebrale pentru a-și îndrepta și stabiliza umerii. Osteoporoza este frecventă și în NM.
Implicarea căilor respiratorii
Atenția la problemele respiratorii este esențială pentru sănătatea tuturor persoanelor cu NM. Sugarii cu NM severă au probleme de respirație la sau imediat după naștere. Multe sunt ventilate prin traheostomie și, cu asistență respiratorie adecvată, pot obține o sănătate bună. Deși insuficiența respiratorie poate să nu fie imediat evidentă la persoanele cu NM intermediară sau ușoară, este aproape întotdeauna acolo într-o oarecare măsură. La fel ca în multe boli neuromusculare, hipoventilația cu debut precoce poate provoca probleme grave de sănătate, cu excepția utilizării dispozitivelor mecanice neinvazive ( C-PAP ) pentru a ajuta funcția respiratorie, în special noaptea.
Comunicare și nutriție
Slăbiciunea musculară bulbară (gât) este o caracteristică majoră a NM. Majoritatea persoanelor cu NM severă pot suferi de disfagie severă și au nevoie de tubul de alimentare ( tubul nazogastric ) pentru a se hrăni. Majoritatea persoanelor cu NM intermediară și ușoară sunt încă capabile să se hrănească cu diete de disfagie. Insuficiența musculară bulbară poate duce, de asemenea, la dificultăți de comunicare. Pacienții NM folosesc adesea aparatul nazal pentru a comunica din cauza închiderii slabe a portului velo-faringian (între palatul moale și partea din spate a gâtului). Abilitățile de comunicare pot fi sporite prin logopedie, proteze orale, chirurgie și dispozitive de comunicare augmentativă. Persoanele cu NM sunt de obicei foarte sociabile și inteligente, cu o mare dorință de comunicare.
Comunitatea Nemaline
În 1999, a fost lansată prima pagină web non-medicală de pe NM. În octombrie 2004, prima conferință NM a avut loc la Toronto, Canada. O a doua conferință a avut loc în vara anului 2007 la Edinburgh, Scoția. În martie 2006, Niki Shisler a publicat o carte, Fragile, în care își povestea experiențele despre nașterea copiilor gemeni cu NM severă.
Notă
- ^ miopatie nemalină
- ^ Ryan MM, Ilkovski B, Strickland CD și colab. , Cursul clinic se corelează slab cu patologia musculară în miopatia nemalină , în Neurologie , vol. 60, n. 4, februarie 2003, pp. 665–73, DOI : 10.1212 / 01.WNL.0000046585.81304.BC , PMID 12601110 .
- ^ Echipa de miopatii congenitale și distrofii musculare , la chw.edu.au , Spitalul de Copii Westmead , 9 august 2005. Accesat la 13 februarie 2012 .
- ^ Schnell C, Kan A, North KN, „Un artefact stricat”: identificarea primului caz de miopatie nemalină de către Dr. RDK Reye , în Neuromuscul. Tulburare. , vol. 10, nr. 4-5, iunie 2000, pp. 307-12, DOI : 10.1016 / S0960-8966 (99) 00123-6 , PMID 10838259 .
Alte proiecte
-
Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere despre miopatia nemalină
linkuri externe
- ( EN ) Nemaline Myopathy Support Group , pe nemaline.org .
- (EN) Pagina de informații a Asociației de distrofie musculară (MDA) despre miopatia nemalină pe mdausa.org.
- ( EN ) Un site al Universității din Washington, care descrie diferitele forme de NM , su neuro.wustl.edu . Adus la 5 noiembrie 2014 (depus de „Adresa URL originală 19 aprilie 2012).
- ( RO ) GeneReview / NCBI / NIH / UW intrare pe Nemaline Myopathy , la ncbi.nlm.nih.gov .
- ( EN ) http://www.buildingstrength.org Un site de fundație pentru consolidarea conținutului conține numeroase referințe științifice despre diferitele tipuri de NM, precum și informații referitoare la diagnostic și management și rolul potențial al tirozinei la pacienții cu miopatie nemalină.
- ( EN ) Miopatie nemalină Variații genetice descrise / verificate în SNPedia
