Măturare selectivă

De la Wikipedia, enciclopedia liberă.
Salt la navigare Salt la căutare

Măturarea selectivă (mai rar numită măturare selectivă), în genetică a populației , este reducerea nivelului de polimorfism genetic observat într-o regiune a genomului în cadrul căreia există un locus sub selecție naturală pozitivă [1] .

Măturarea selectivă este rezultatul acțiunii combinate a autostopului genetic și a recombinării și constituie o urmă lăsată pe genom și adesea utilizată ca caracter de diagnostic, prin acțiunea recentă a selecției naturale [1] [2] [3] .

Mecanism

Populațiile prezintă un anumit nivel de polimorfism genetic : dacă o regiune suficient de mare a genomului este secvențiată la un anumit număr de indivizi, vor fi observate numeroase polimorfisme la nivelul secvenței ( SNP , microsateliți , deleții , inversiuni etc.). Mai simplu, diferiții indivizi pot avea alele și haplotipuri diferite (combinații de alele).

În cazul ideal în care toate alelele prezente în toate locurile sunt neutre, evoluția moleculară a populației ar fi supusă exclusiv derivei genetice . Cu toate acestea, în cazul real, unele regiuni ale genomului vor fi, de asemenea, supuse selecției naturale: de exemplu, o alelă prezentă la unul sau mai mulți indivizi la un locus dat ar putea garanta o supraviețuire mai mare sau un succes de reproducere pentru indivizii care îl poartă și ar tind să crească în frecvență în populație, deoarece indivizii cu această alelă ar lăsa mai mulți descendenți.

Datorită efectului de autostop , frecvențele alelelor asociate acestuia ar trebui, de asemenea, să crească (în legătură genetică ): în absența recombinării, dacă alela preferată ajunge la fixare, ar trebui respectată o secvență perfect monomorfă în împrejurimile sale [2] .

Cu toate acestea, o anumită rată de recombinare este întotdeauna prezentă, astfel încât toți cromozomii recombinați care conțin alela favorabilă vor fi în mod egal supuși selecției naturale (cel puțin pentru caracterul determinat de alela în cauză). Ca urmare, indivizii care poartă alela favorabilă, dar cu variante genetice în regiunile genomice adiacente, vor începe să fie prezenți în populație.

Dacă nivelul polimorfismului genetic (de orice tip: SNP, deleții, duplicări, inserții, variabilitate în microsateliți ... [4] ) este reprezentat într-un grafic în funcție de poziția pe genom sau distanța de la locusul supus la selecție, se va observa, prin urmare, un nivel aproape constant de polimorfism întrerupt de o depresiune locală, numită și valea polimorfismului [5] , la locusul selectat, cu cât selecția este mai recentă și mai puternică și cu atât este mai mică probabilitatea de recombinare în regiunea adiacentă locusului [6] [7] . În această vale, variabilitatea genetică este foarte scăzută sau zero la locul selectat și crește treptat departe de aceasta în ambele direcții [1] [2] .

Odată cu trecerea generațiilor, apariția de noi mutații va tinde să restabilească în jurul alelei fixe rata polimorfismului tipică pentru restul genomului, eliminând posibilitatea de a distinge această regiune de orice altă regiune a genomului. S-a calculat că măturarea selectivă poate fi observată pentru o perioadă de timp de până la generații după fixare, unde este dimensiunea reală a populației [8] [9] .

Valea polimorfismului se distinge de un efect generic general de reducere a polimorfismului cauzat de procesele demografice, cum ar fi blocajele sau efectul fondator , deoarece în aceste cazuri variabilitatea genetică scade omogen pe tot genomul. Prin urmare, poate fi folosit pentru a identifica regiunile genomului care conțin situri care au suferit recent o selecție pozitivă puternică, chiar și fără a cunoaște agenții de selecție implicați [10] [2] [3] .

Tipuri de măturări selective

Nu se știe că toate măturările selective determină o reducere a nivelurilor de polimorfism în același mod. În literatura de specialitate au fost descrise trei categorii:

  • Matura greu selectiv sau matura selectiv clasic: o alela favorabilă apare prin mutație și este , prin urmare , inițial prezentă în una sau câteva persoane. Avantajul adaptativ important pe care îl conferă indivizilor purtători duce la o creștere rapidă a frecvenței sale în populație și la fixarea rapidă. În acest caz, se așteaptă ca valea polimorfismului să fie relativ mare, iar polimorfismul din interior să fie foarte scăzut, dacă nu chiar zero [11] .
  • Măturarea ușoară din variația genetică în picioare : apare atunci când o mutație neutră prezentă într-o populație devine avantajoasă din cauza unei schimbări de mediu. În acest caz, alela favorabilă poate fi prezentă în mai multe haplotipuri diferite, din cauza recombinării care a avut loc și a apariției de noi mutații; valea polimorfismului va fi, în acest caz, mai puțin evidentă [12] [13] .
  • Măturarea moale cu origini multiple : apare atunci când mutații pozitive similare își au originea pe diferite medii genetice în așa fel încât nici un anumit fond să nu aibă o frecvență ridicată. De exemplu, am putea lua în considerare cazul în care inactivarea unei gene sau reducerea expresiei acesteia este deosebit de favorabilă: acest lucru s-ar putea întâmpla în multe feluri, cu multe mutații diferite. Dacă două sau mai multe dintre acestea apar separat la indivizi diferiți, fiecare va da naștere unui fenomen de măturare selectivă și, prin urmare, vor exista două văi suprapuse, în cadrul cărora nivelul polimorfismului va fi scăzut, dar nu zero, deoarece haplotipurile de pornire sunt diferite [14] .

Exemple de studii

Măturarea selectivă a fost observată în mai multe studii la mai multe specii.

Exemple pentru Homo sapiens

În literatura științifică există unele cazuri de maturare selectivă la speciile noastre , care, prin urmare, prezintă dovezi ale selecției naturale recente. În câteva cazuri, este cunoscută trăsătura controlată de regiunea genomului supus selecției [16] .

  • O regiune a cromozomului 2 care conține elementele care reglează expresia lactazei la om: aceste elemente au fost supuse unei selecții puternice pozitive în populațiile care au descoperit creșterea animalelor de lapte : în aceste populații, capacitatea de a digera laptele chiar și în maturitatea a fost probabil un avantaj important. Urme de măturare selectivă au fost observate la populațiile africane și europene și sunt aproape absente la populațiile africane care nu au făcut niciodată trecerea de la vânător-culegător la fermieri [7] [12] .
  • O regiune a cromozomului 11, care conține gena care codifică beta globina, o subunitate a hemoglobinei . Mutația în cauză este cea responsabilă de anemia falciformă , care conferă o anumită rezistență la malarie la indivizii heterozigoți [16] .

Notă

  1. ^ a b c ( EN ) Matthew Hamilton și John Wiley & Sons, Genetica populației , Chichester, Wiley-Blackwell, 2009, ISBN 9781405132770 ,OCLC 259716125 .
  2. ^ a b c d ( EN ) Jay F. Storz, RECENZIE INVITATĂ: Utilizarea scanărilor genomice ale polimorfismului ADN pentru a deduce divergența adaptativă a populației , în Molecular Ecology , vol. 14, n. 3, 1 martie 2005, pp. 671–688, DOI : 10.1111 / j.1365-294x.2005.02437.x . Adus la 13 august 2017 .
  3. ^ a b ( EN ) Selective Sweep in the Flotillin-2 Region of European Drosophila melanogaster , în PLOS ONE , vol. 8, nr. 2, 21 februarie 2013, pp. e56629, DOI : 10.1371 / journal.pone.0056629 . Adus la 13 august 2017 .
  4. ^ (EN) Wolfgang Stephan, Autostop genetic versus selecție de fond: controversa și implicațiile sale , în Philosophical Transactions of the Royal Society B: Biological Sciences, vol. 365, n. 1544, 27 aprilie 2010, pp. 1245–1253, DOI : 10.1098 / rstb.2009.0278 . Adus la 13 august 2017 .
  5. ^ (RO) Autostop și măturări selective (PDF), pe nitro.biosci.arizona.edu.
  6. ^ A b (EN) Todd A. Schlenke și David J. Begun, Strong selective sweep asociat cu o inserție de transpozon în Drosophila simulans , în Proceedings of the National Academy of Sciences din Statele Unite ale Americii, vol. 101, nr. 6, 10 februarie 2004, pp. 1626–1631, DOI : 10.1073 / pnas . 0303793101 . Adus la 13 august 2017 .
  7. ^ a b ( EN ) Sarah A Tishkoff, Floyd A Reed și Alessia Ranciaro, Adaptare convergentă a persistenței lactazei umane în Africa și Europa , în Nature Genetics , vol. 39, nr. 1, pp. 31–40, DOI : 10.1038 / ng1946 .
  8. ^ (EN) Yuseob Kim și Wolfgang Stephan, Efectele comune ale autostopului genetic și selecția de fundal asupra variației neutre în genetică, vol. 155, nr. 3, 1 iulie 2000, pp. 1415–1427. Adus la 13 august 2017 .
  9. ^ (EN) Molly Przeworski, Semnătura selecției pozitive la locurile alese aleatoriu , în Genetică, vol. 160, n. 3, 1 martie 2002, pp. 1179–1189. Adus la 13 august 2017 .
  10. ^ (EN) L. Ometto, Infering the Effects of Demography and Selection on Drosophila melanogaster Populations from a Chromosome-Wide Scan Variation of DNA , in Molecular Biology and Evolution, vol. 22, n. 10, 1 octombrie 2005, pp. 2119–2130, DOI : 10.1093 / molbev / msi207 . Adus la 13 august 2017 .
  11. ^ (EN) John Maynard Smith și John Haigh, Efectul de autostop al unei gene favorabile în Genetics Research, vol. 23, n. 1, 1974/02, pp. 23–35, DOI : 10.1017 / s0016672300014634 . Adus la 13 august 2017 .
  12. ^ a b ( EN ) Bryony L. Jones, Tamiru O. Raga și Anke Liebert, Diversity of Lactase Persistence Alleles in Ethiopia: Signature of a Soft Selective Sweep , în The American Journal of Human Genetics , vol. 93, nr. 3, 5 septembrie 2013, pp. 538–544, DOI : 10.1016 / j.ajhg.2013.07.008 . Adus la 13 august 2017 .
  13. ^ (EN) și Joachim Hermisson Pleuni S. Pennings, Soft Sweeps: Molecular Population Genetics of Adaptation From Standing Genetic Variation , în Genetică, vol. 169, nr. 4, 1 aprilie 2005, pp. 2335-2352, DOI : 10.1534 / genetics.104.036947 . Adus la 13 august 2017 .
  14. ^ (EN) Pleuni S. Pennings și Joachim Hermisson, Soft Sweeps II-Molecular Population Genetics of Adaptation from Recurrent Mutation or Migration , în Molecular Biology and Evolution, vol. 23, n. 5, 1 mai 2006, pp. 1076-1084, DOI : 10.1093 / molbev / msj117 . Adus la 13 august 2017 .
  15. ^ (EN) S. Nair, A Selective Sweep Driven by Pyrimethamine Treatment in Southeast Asian Malaria Parazites , in Molecular Biology and Evolution, vol. 20, nr. 9, 1 septembrie 2003, pp. 1526–1536, DOI : 10.1093 / molbev / msg162 . Adus la 14 august 2017 .
  16. ^ a b ( EN ) Pardis C. Sabeti, Patrick Varilly și Ben Fry, Detectarea la nivelul genomului și caracterizarea selecției pozitive în populațiile umane , în Nature , vol. 449, nr. 7164, 18 octombrie 2007, pp. 913–918, DOI : 10.1038 / nature06250 . Adus la 14 august 2017 .

Elemente conexe

Biologie Portalul de biologie : Accesați intrările Wikipedia care se ocupă de biologie
Adus de la „ https://it.wikipedia.org/w/index.php?title=Selective_sweep&oldid=108309568 ”