Sindromul Turcot
Salt la navigare Salt la căutare
| Sindromul Turcot | |
|---|---|
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| OMIM | 276300 |
| Plasă | C536928 |
| eMedicină | 929144 |
| Eponime | |
| Jacques Turcot | |
Sindromul Turcot este o variantă rară a polipozei adenomatoase familiale asociată cu dezvoltarea meduloblastoamelor (BTP - sindromul tumorii cerebrale-polipoză tip 2), asociată cu mutația genei APC .
Eponim
Sindromul este numit chirurgul canadian Jacques Turcot , primul care a descris, în 1959 , o asociere între polipoza adenomatoasă familială și tumorile cerebrale , cum ar fi meduloblastomul , „ ependimomul și gliomul malign ( glioblastomul ) [1] .
Etiologie
Este o boală genetică cauzată de mutații ale liniei germinale . Dintre cele mai frecvente modificări genetice, există pierderea unuia dintre cele două brațe ale cromozomului 17 cu prezența rezultată a unui izocromozom (17q) [2] .
Notă
- ^ Turcot J, Després JP, St. Pierre F, Tumori maligne ale sistemului nervos central asociate cu polipoză familială a colonului și urină verde strălucitoare care pot fi legate de legume în dietă: raport de două cazuri, în Dis. Colon Rectum, Vol. 2, 1959, pp. 465-8, PMID 13839882 .
- ^ Lebrun C, Olschwang S, S Jeannin, Vandenbos F, H Sobol, M. Frenay, sindromul Turcot confirmat cu analize moleculare. În Eur J Neurol .., în aprilie 2007.
Bibliografie
- Joseph C. Segen,Dicționar concis de medicină modernă , New York, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-88-386-3917-3 .
