Izocromozom
Izocromozomul este rezultatul unei aberații cromozomiale structurale intracromozomiale cauzată de o eroare de diviziune în timpul anafazei .
Cromozomul se rupe transversal la nivelul centromerului și brațul lung și brațul scurt se separă. Brațul care transportă centromerul, de obicei cel lung, se poate replica, în timp ce celălalt este de obicei pierdut.
Noul cromozom va fi format prin duplicarea exactă a unuia dintre cele două brațe.
Origine
Are originea în timpul meiozei și mitozei, când diviziunea centromerului are loc ca plan transversal, mai degrabă decât vertical. Ca urmare, unul dintre brațele cromozomului original se pierde, iar brațele izocromozomice rezultate sunt identice genetic una cu cealaltă, dar invers.
Nu s-a determinat cu exactitate modul în care se formează izocromozomii, deși există două mecanisme descrise: -O eroare de diviziune a centromerului în timpul meiozei II (un mecanism neobișnuit). - Un schimb al porțiunii proximale a brațului lângă centromer pe un cromozom sau în cromatide surori (mecanismul cel mai frecvent). La om, izocromozomii sunt asociați cu anumite boli. De exemplu, unii copii au sindromul Turner, cauzat de izocromozomul brațului lung al cromozomului X. Pacienții cu sindrom Pallister-Killian, cauzat de izocromozomul brațului scurt al cromozomului 12. Izocromozomul brațului lung al cromozomului 17 și izocromozomul brațului lung 14 sunt asociate cu anumite tipuri de tumori solide și malignități hematologice.
Persoanele cu izocromozomi pot avea copii cu cromozomi normali.
Bibliografie
- Ventruto, Sacco, Lonardo, Text-Atlas of Citogenetics Human , Springer, 2001.
