Atrofia musculară spinală și bulbară
| Atrofia musculară spinală și bulbară | |
|---|---|
| Boala rara | |
| Cod. SSN | RFG050 |
| Specialitate | neurologie |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| ICD-9 -CM | 335.1 |
| ICD-10 | G12.1 |
| OMIM | 313200 |
| Plasă | D055534 |
| eMedicină | 1172604 |
| Sinonime | |
| Boala Kennedy Atrofia musculară bulbo-spinală Atrofia musculară spinală legată de X | |
| Eponime | |
| William Kennedy | |
Spinala si bulbare atrofie musculară, sau boala lui Kennedy, are o gamă largă de nume clinice:-Bulbo atrofia musculară spinală, acronim: SBMA ( limba engleză : Spinal și bulbară Atrofia musculară), sau spinobulbar atrofia musculară; Neuropatie bulbospinală legată de X sau XBSN ( Neuropatie Bulbo-Spinală X-legată ); atrofie musculară spinală legată de cromozomul X cu tipul 1 sau SMAX 1 (Atrofia musculară spinală tip 1 legată la X ); uneori și atrofie musculară spinală de tip V sau SMA 5 .
Este o formă rară de atrofie musculară a coloanei vertebrale cumoștenire heterosomală recesivă datorată unei mutații a genei care codifică receptorul de androgen [1] caracterizată prin expansiunea repetărilor de triplete CAG care codifică glutamina , de la repetările normale 9-34 la 36 -62 [2]. ] .
Epidemiologie
Prevalența masculină a bolii este de un caz la 30.000 de nașteri vii, în timp ce incidența este estimată a fi de un caz la 500.000 de nașteri vii pe an [3] .
Clinica
Boala prezintă atrofie musculară , astenie , fasciculări și manifestări neurologice de tip bulbar , adică afectează sistemul fonator , mecanismul de înghițire și respirație [4] .
Notă
- ^ Rocchi C, Greco V, Urbani A și colab. , Disfuncție autonomă subclinică în atrofia musculară spinobulbară (boala Kennedy) , în Muscle Nerve , vol. 44, nr. 5, noiembrie 2011, pp. 737–40, DOI : 10.1002 / mus . 22159 , PMID 22006688 .
- ^ C. Rinaldi, LC. Bott; KL. Chen; DD Harmison; M. Katsuno; G. Sobue; M. Pennuto; KH. Fischbeck, administrarea factorului de creștere insulinic (IGF) -1 ameliorează manifestările bolii într-un model de șoarece de atrofie musculară spinală și bulbară. , în Mol Med , voi. 18, 2012, pp. 1261-8, DOI : 10.2119 / molmed.2012.00271 , PMID 22952056 .
- ^ OrphaNet , la orpha.net .
- ^ Banno H, Katsuno M, Suzuki K, Tanaka F, Sobue G, Patogenie și terapie moleculară țintită a atrofiei musculare spinale și bulbare (SBMA) , în Cell Tissue Res , aprilie 2012, DOI : 10.1007 / s00441-012-1377-9 , PMID 22476656 .
Bibliografie
- Joseph C. Segen,Dicționar concis de medicină modernă , New York, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-88-386-3917-3 .
Elemente conexe
linkuri externe
- Site-ul web Telethon, secțiunea despre atrofia musculară a coloanei vertebrale și bulbare , pe telethon.it (arhivat din adresa URL originală la 19 decembrie 2008) .
