Sindromul hemofagocitar

Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .

Sindromul hemofagocitar
Eritrocite conținute în macrofage sub microscopul luminos.
Specialitate	hematologie
Clasificare și resurse externe (EN)
OMIM	267700
Plasă	D051359
eMedicină	986458
Sinonime
Limfohistiocitoza hemofagocitară Sindromul de activare a macrofagelor
Editați datele din Wikidata · Manual

Sindromul hemofagocitar (HS), cunoscut și sub numele de Sindromul de activare a macrofagelor (MAS) sau limfohistiocitoza hemofagocitară , este o boală rară a sistemului imunitar, rezultată dintr-o tulburare a abilităților imunoreglatorii .

Este o boală care pune viața în pericol, cu hiperinflamare severă, cauzată de proliferarea necontrolată a limfocitelor și macrofagelor active, morfologice benigne, care secretă cantități mari de citokine inflamatorii. Este clasificat ca unul dintre sindroamele de eliberare de citokine . ^[1]

Fiziopatologie

Această disfuncție se datorează unei proliferări benigne non-fiziologice (în unele cazuri este malignă, secundară unui limfom T periferic NOS ) a limfocitelor T și a infiltrării lor sistemice și multiviscerale, care are ca rezultat o hiperactivare a macrofagelor și, în final, o fagocitoză necontrolată a limfocitele T și alte celule sanguine , în special eritrocitele , în sistemul reticulo-endotelial (în special în măduva osoasă , splină , ficat și ganglioni limfatici ).

Etiologie

Sindromul hemofagocitar primar este cauzat de pierderea mutațiilor funcționale (adică inactivante) în genele pe care celulele citotoxice T și / sau NK le folosesc pentru a distruge celulele țintă, cum ar fi cele infectate cu agenți patogeni, de ex. virusul Epstein-Barr ( EBV ) sau virusul Dengue . ^[2] Aceste mutații includ cele din următoarele gene: UNC13D, STX11, RAB27A, STXBP2, LYST, PRF1 1, SH2D1A, BIRC4, ITK, CD27 și MAGT1 ^[3]

Sindromul hemofagocitar secundar este asociat și se crede că este promovat de bolile maligne și non-maligne care slăbesc, de asemenea, capacitatea sistemului imunitar de a ataca celulele infectate cu EBV. Tulburările maligne asociate cu HS secundar includ limfomul cu celule T, limfomul cu celule B, leucemia limfocitară acută, leucemia mieloidă acută și sindromul mielodisplazic. Tulburările non-maligne asociate cu HS secundar includ: tulburări autoimune, cum ar fi artrita idiopatică juvenilă , boala Kawasaki , lupus eritematos sistemic, boala Still și artrita reumatoidă ; ^[4] tulburări cum ar fi imunodeficiența combinată severă , sindromul DiGeorge , sindromul Wiskott-Aldrich, ataxia telangiectazie și discheratoza congenită); ^[5] și infecții cauzate de EBV, citomegalovirus, HIV / SIDA, bacterii, protozoare și ciuperci. HS secundar poate rezulta și din cauze iatrogene, cum ar fi transplantul de măduvă osoasă sau alt transplant de organe, chimioterapie sau terapia cu agenți imunosupresori.

Clasificare

Limfohistiocitoza hemofagocitică familială (FHL), sau limfohiistiocitoza eritrofagocitică familială, este o tulburare eterogenă autosomală recesivă care se observă cel mai frecvent cu consanguinitatea părintească.

Limfohistiocitoza hemofagocitară secundară (limfohistiocitoza hemofagocitară dobândită) apare după activarea imunologică puternică, cum ar fi cea care poate apărea cu infecție sistemică, imunodeficiență sau malignitate subiacentă.

Ambele forme se caracterizează prin activarea enormă a limfocitelor T normale și a macrofagelor, care duc inevitabil la modificări clinice și hematologice și, în absența tratamentului, la moarte.

Notă

^ Fisman, David N. (2000). „Sindroame hemofagocitare și infecție”. Infectarea emergentă. Dis. 6 (6): 601-8 , la wwwnc.cdc.gov .
^ (EN) Nam Hoang Thi Giang, Keita Banno și Le Huu Minh Nhat, sindromul hemofagocitar Dengue: o analiză sistematică și meta-analiză privind epidemiologia, semnele clinice, rezultatele și factorii de risc , în Reviews in Medical Virology, vol. 28, nr. 6, 2018, pp. e2005, DOI : 10.1002 / rmv . 2005 . Adus pe 2 noiembrie 2019 .
^ (EN) Christian Wysocki, Comparing hemophagocytic limfohistiocitoza la copii și adulți , în Opinia curentă în alergie și imunologie clinică, vol. 17, n. 6, 2017-12, pp. 405–413, DOI : 10.1097 / ACI.0000000000000405 . Adus pe 2 noiembrie 2019 .
^ (EN) Christian Wysocki, Comparing hemophagocytic limfohistiocitoza la copii și adulți , în Opinia curentă în alergie și imunologie clinică, vol. 17, n. 6, 2017-12, pp. 405–413, DOI : 10.1097 / ACI.0000000000000405 . Adus pe 2 noiembrie 2019 .
^ Sebastian FN Bode, Sandra Ammann și Waleed Al-Herz, Sindromul limfohistiocitozei hemofagocitare în imunodeficiențe primare: implicații pentru diagnostic diferențial și patogenie , în Haematologica , vol. 100, nr. 7, 2015-7, pp. 978–988, DOI : 10.3324 / hematol . 2014.121608 . Adus pe 2 noiembrie 2019 .

Alte proiecte

Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere despre sindromul hemofagocitar

linkuri externe

Sindromul hemofagocitar pe Startoncology.net ^{[ link rupt ]} , pe startoncology.net .

Portal Medicină : accesați intrările Wikipedia care se ocupă de medicină

[1] Fisman, David N. (2000). „Sindroame hemofagocitare și infecție”. Infectarea emergentă. Dis. 6 (6): 601-8 , la wwwnc.cdc.gov .

[2] (EN) Nam Hoang Thi Giang, Keita Banno și Le Huu Minh Nhat, sindromul hemofagocitar Dengue: o analiză sistematică și meta-analiză privind epidemiologia, semnele clinice, rezultatele și factorii de risc , în Reviews in Medical Virology, vol. 28, nr. 6, 2018, pp. e2005, DOI : 10.1002 / rmv . 2005 . Adus pe 2 noiembrie 2019 .

[3] (EN) Christian Wysocki, Comparing hemophagocytic limfohistiocitoza la copii și adulți , în Opinia curentă în alergie și imunologie clinică, vol. 17, n. 6, 2017-12, pp. 405–413, DOI : 10.1097 / ACI.0000000000000405 . Adus pe 2 noiembrie 2019 .

[4] (EN) Christian Wysocki, Comparing hemophagocytic limfohistiocitoza la copii și adulți , în Opinia curentă în alergie și imunologie clinică, vol. 17, n. 6, 2017-12, pp. 405–413, DOI : 10.1097 / ACI.0000000000000405 . Adus pe 2 noiembrie 2019 .

[5] Sebastian FN Bode, Sandra Ammann și Waleed Al-Herz, Sindromul limfohistiocitozei hemofagocitare în imunodeficiențe primare: implicații pentru diagnostic diferențial și patogenie , în Haematologica , vol. 100, nr. 7, 2015-7, pp. 978–988, DOI : 10.3324 / hematol . 2014.121608 . Adus pe 2 noiembrie 2019 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]