eozinofilie familial
| eozinofilie familial | |
|---|---|
| Boala rara | |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| ICD-9 -CM | xxx |
| ICD-10 | Xyy.z |
| OMIM | 131400 |
| Plasă | C562722 |
| Sinonime | |
| Eponime | |
Eozinofilie L familie“este o rara tulburare congenitală caracterizată prin eozinofile ridicate pentru perioade lungi de timp ( de exemplu 500-1500 / microlitru) sau, mai frecvent, eozinofilia (adică> 1500 / microlitru). Cu toate că un nivel ridicat de eozinofile sunt asociate cu anumite boli , se crede că contribuie la distrugerea țesutului găsit în multe alte boli eozinofilie înrudite (vezi eozinofilie clonală). Aceasta boala genetica are de obicei un fenotip și un curs benigne decât alte congenital eozinofil și bolile dobândite. [1] [2] [3] [4]
Prezentare
Indivizii cu eozinofilie familială, probabil, prezent cu hipereozinofilie de la naștere (în primul rând documentate la vârsta de 4 luni). niveluri crescute de eozinofile din sânge sunt extrem de stabile în timp, în membrii familiei afectate. [1] Aceste persoane sunt în general recunoscute pe număr de celule sanguine de rutină și la diagnostic apar fara simptome. numărului de celule sanguine sunt de obicei normale, cu excepția eozinofilelor, care variază de la ~ 2000 până la 5000 celule / microlitru (normal: <450 celule / microlitru). [5] Frotiurile din sângele periferic au relevat faptul că eozinofilele au o morfologie normală, care nu se găsește în alte tipuri de hipereozinofilie de celule prezentatoare imature și eozinofile cu zone de compensare citoplasmatice. Ultrastructural modificări caracteristice activării eozinofilelor ( de exemplu , degranularea și organisme crescute de lipide), nivelurile serice crescute de neurotoxine derivate eozinofile si proteine majore de bază și expresia crescută a marker pentru T-cell și lanțul de activare alfa al receptorului pentru interleukina-2, sunt absente la subiecții cu eozinofilie familială, dar comună în alte tipuri de hipereozinofilie. [2]
Diagnosticul de eozinofilie familiala se bazeaza pe o consiliere genetică); b) excluderea „eozinofilie“ dobândită în familie „(de paraziți); c) lipsa de distrugere tisulară indusă de eozinofile , cum ar fi cea care apare în sindromul hipereozinofilic ; d) absența oricăror semne sau simptome ale altor eosinofilie ereditare ( de ex. sindromul hiperimunoglobulinic E , Omenn sindromul), sindromul Wiskott-Aldrich și numeroase alte sindroame de imunodeficiență primară); și e) lipsa de probe pentru eosinofilie reactive ( de ex. legate la alergie ), eosinofilie neoplazice ( de ex. leucemia eozinofilică, eozinofilie clonal) sau eozinofilica asociate cu diverse hematologici și neoplazii non-hematologice (vezi cauze de eozinofilie ). [1] [2] [4] [6] [7]
Genetica
Eozinofilia de familie este o tulburare autosomal dominanta . Studiile situate gena responsabila pentru aceasta boala pe cromozomul 5 la poziția Q31-Q33, între markerii D5S642 și D5S816. [8] Studii ale altor tulburări asociate cu niveluri ridicate de eozinofile în sânge ( de exemplu , astmul infantil, schistosomiasis ) au legat de asemenea zona eozinofilie Q31-Q33 a cromozomului 5. regiunea 5q31-Q33 conține o dispersie a genei citokine care include gene pentru interleukina 3 , interleukina 5 și factorul de stimulare a coloniilor de granulocite-macrofage. Fiecare dintre aceste gene are funcția de a promova proliferarea și diferențierea celulelor precursoare de eozinofile. [3] [9] [10] Cu toate acestea, ele nu au fost gasite polimorfisme genetice in promotorul , exonilor sau intronii acestor 3 gene sau potențator IL-3 regiuni / GM-CSF. In plus fata de aceste studii, opt membri cu eozinofilie familiala au prezentat sânge sau măduvă osoasă celulele periferice care prezintă aceeași anomalie cromozomiala: o inversare Pericentric a cromozomului 10, inv (10) (p11.2q21.2). Semnificația și relația acestei inversare în eozinofilie familială este neclară. [5]
Tratament
Deoarece datele longitudinale, inclusiv numărului de eozinofile obținute pe parcursul anului 20-30 perioade de către unii membri ai familiei, arată o stabilitate remarcabilă a numărului eozinofilelor absolute fără semne de boală care pot fi atribuite la leziuni tisulare, terapii pentru a reduce Hemogramei eozinofile , cum ar fi corticosteroizi , inhibitori de tirozin kinază și anticorpi îndreptați împotriva interleukina 5 nu sunt de obicei folosite. Un pacient cu afectare cardiacă severă a fost tratat cu un corticosteroid, dar a murit la scurt timp după aceea. [1] eozinofilia familie care nu sunt asociate cu posibile leziuni tisulare legate de eozinofile nu necesită tratament. În toate cazurile, cu toate acestea, este foarte recomandat urmarirea regulata a tulburării. [2] [3]
Notă
- ^ A b c d Familial eozinofilia: o tulburare benigne? , în Sânge , vol. 103, nr. 11, 2004, pp. 4050-5, DOI : 10.1182 / sânge-2003-11-3850 , PMID 14988154 .
- ^ A b c d propunere consens Contemporary privind criteriile și clasificarea tulburărilor eozinofilice și sindroame înrudite , în Jurnalul de alergie si Imunologie Clinica, vol. 130, nr. 3, 2012, pp. 607-612.e9, DOI : 10.1016 / j.jaci.2012.02.019 , PMID 22460074 .
- ^ A b c Dysregulation interleukinei 5 exprimare în eozinofilie familială , în alergii, vol. 72, nr. 9, 2017, pp. 1338-1345, DOI : 10.1111 / all.13146 , PMID 28226398 .
- ^ A b neoplasmele mieloide cu eozinofilie , in Blood, voi. 129, nr. 6, 2017, pp. 704-714, DOI : 10.1182 / sânge-2016-10-695973 , PMID 28028030 .
- ^ Pentru b <229 :: AID-AJMG6> 3.0.CO; 2 L Familial eozinofilie: rezultatele clinice și de laborator pe un US rudeniile , în American Journal of Medical Genetics, vol. 76, nr. 3, 1998, pp. 229-37, DOI : 10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19980319) 76: 3 <229 :: AID-AJMG6> 3.0.CO 2-L , PMID 9508242 .
- ^ (FR) [Familial eozinofilie: contribuția parazitologia diagnosticarea acestuia], în Buletinul de l'Académie Nationale de Médecine, vol. 182, nr. 9, 1998, pp. 1823-1835; discuție 1836-8, PMID 10333643 .
- ^ Imunodeficiențe primare asociate cu eozinofilie , in alergii, astm bronsic si Imunologie Clinica, vol. 12, 2016, p. 27 DOI : 10.1186 / s13223-016-0130-4 , PMID 27222657 .
- ^ Familial eozinofilia hărți clusterului de gene citokine pe umane regiune cromozomiale 5q31-Q33 , în American Journal of Human Genetics, voi. 63, nr. 4, 1998, pp. 1086-1094, DOI : 10.1086 / 302053 , PMID 9758611 .
- ^ Diagnostic Evaluarea si diferentiala a eozinofilie Marcat persistente in Imunologie si Alergie clinici din America de Nord, vol. 35, nr. 3, 2015, pp. 387-402, DOI : 10.1016 / j.iac.2015.04.001 , PMID 26209891 .
- ^ Sindromul hipereozinofilic , in Recenzii clinice in alergii si Imunologie, vol. 50, nr. 2, 2016, pp. 240-51, DOI : 10.1007 / s12016-015-8506-7 , PMID 26475367 .
