Mastocitoza

De la Wikipedia, enciclopedia liberă.
Salt la navigare Salt la căutare
Avvertenza
 Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .
Mastocitoza
Mastocitoză - decupată - foarte mare mag.jpg
Mastocitoza cutanată
Specialitate oncologie
Clasificare și resurse externe (EN)
ICD-O 9741/3
ICD-9 -CM757,33 și 202,6
OMIM 154800
Plasă D008415
eMedicină 203948
Editați datele pe Wikidata · Manual

Pentru mastocitoza din domeniul medical, ne referim la un set de manifestări în care există o acumulare excesivă de mastocite într-unul sau mai multe organe. [1]

Este o tulburare eterogenă rezultată dintr-o tulburare proliferativă clonală a mastocitelor. La copii, simptomele se limitează la erupția cutanată, care este tratată doar simptomatic și care se poate rezolva spontan la pubertate. La adulți, totuși, simptomele pot varia de la o erupție minimă care poate fi controlată cu antihistaminice simple până la un model foarte agresiv și persistent. Analizele genetice au arătat că, în majoritatea cazurilor, există o mutație a receptorului c-KIT tirozin kinază prezentă în precursorii măduvei osoase .

Epidemiologie

Formele sunt de manifestare rară, nu prezintă distincții în ceea ce privește vârsta și sexul. [2]

Tipologie

Diferitele forme au fost clasificate de mai multe ori în ultimii ani: [3]

Simptomatologie

Pacienții care suferă de aceste boli pot prezenta anafilaxie . [7] și adesea prezintă leziuni maculare maronii non-descuamative, care în zonele de frecare tind să fie mâncărime.

Examenele

Pentru o examinare corectă a diagnosticului este necesară o biopsie a măduvei osoase . [8]

Tratament

Terapia diferitelor forme de mastocitoză se bazează în primul rând pe controlul simptomelor legate de secreția mediatorilor chimici de către mastocite. Tratamentul pacienților cu mastocitoză cutanată sau sistemică include, de fapt, câteva măsuri generale care trebuie puse în aplicare întotdeauna atât la pacienții copii, cât și la adulți. În special, este necesar să se evite factorii declanșatori (stimuli mecanici, stres fizic și / sau emoțional, unele tipuri de medicamente și alimente, consumul de alcool) care pot induce eliberarea mediatorilor chimici de către mastocite. Terapia medicală cu medicamente anti-mediator (antihistaminice anti-H1 și anti-H2, ketotifen, cromolin sodiu) este eficientă în controlul simptomelor la majoritatea pacienților. Terapia citostatică (interferon alfa, cladribină, inhibitori ai tirozin kinazei), pe de altă parte, se efectuează numai la pacienții cu forme agresive de mastocitoză. [9]

Tratamentul constă în administrarea de imatinib [10] sau ciproheptadină . În SUA, cromolin sodiu este aprobat ca simptomatic pentru ameliorarea simptomelor gastrointestinale și nu numai [11] .

În 2009, un studiu terapeutic efectuat pe 108 pacienți la Clinica Mayo din Rochester, SUA, a arătat că interferonul alfa și cladribina sunt medicamente foarte active la majoritatea pacienților tratați.

Deoarece mutația KIT D816V duce la activarea persistentă a kinazei mitogene mTOR , un grup de cercetare a luat în considerare tratarea unui grup de pacienți afectați cu inhibitorul mTOR kinazei RAD001 ( everolimus ). Rezultatele au fost atât de dezamăgitoare încât au fost abandonate pentru încercări ulterioare.

Prognoză

Depinde de formă, de exemplu forma sistemică malignă are cel mai prost prognostic: moartea apare de obicei în termen de doi ani de la transformarea în forma agresivă. [12]

Notă

  1. ^ Heide R, Beishuizen A, De Groot H, Den Hollander JC, Van Doormaal JJ, De Monchy JG, Pasmans SG, Van Gysel D, Oranje AP; Grupul național olandez de lucru pentru mastocitoză., Mastocitoza la copii: un protocol pentru management. , în Pediatr Dermatol. , vol. 25, iulie-august 2008, pp. 493-500.
  2. ^ Akoglu G, Erkin G, Cakir B, Boztepe G, Sahin S, Karaduman A, Atakan N, Akan T, Kolemen F., Mastocitoza cutanată: aspecte demografice și caracteristici clinice ale a 55 de pacienți. , în J Eur Acad Dermatol Venereol. , vol. 20, septembrie 2006.
  3. ^ Valent P, Horny HP, Escribano L, Longley BJ, Li CY, Schwartz LB, Marone G, Nuñez R, Akin C, Sotlar K, Sperr WR, Wolff K, Brunning RD, Parwaresch RM, Austen KF, Lennert K, Metcalfe DD, Vardiman JW, Bennett JM., Criterii de diagnostic și clasificarea mastocitozei: o propunere de consens , în Leuk Res. , Vol. 25, iulie 2001, pp. 603-625.
  4. ^ Slavković-Jovanović M, Jovanović D, Petrović A, Mihailović D., Urticaria pigmentosa. Un raport de caz. , în Acta Dermatovenerol Alp Panonica Adriat. , vol. 17, iunie 2008, pp. 79-82.
  5. ^ Douglas M. Anderson, A. Elliot Michelle, Mosby's medical, nursing, and Allied Health Dictionary ediția a șasea P. 921 , New York, Piccin, 2004, ISBN 88-299-1716-8 .
  6. ^ Valent P., Biologie, clasificare și tratament al mastocitozei umane , în Wien Klin Wochenschr. , vol. 108, 1996.
  7. ^ Brockow K, Jofer C, Behrendt H, Ring J., Anafilaxia la pacienții cu mastocitoză: un studiu privind istoricul, caracteristicile clinice și factorii de risc la 120 de pacienți. , în Alergie. , vol. 63, februarie 2008, pp. 226-232.
  8. ^ Niedoszytko M, Lange M, Chelminska M, Jaśkiewicz K, Piskosz A, Wasag B, Lewandowski K, Mital A, Renke J, Gruchała-Niedoszytko M, Woźniak M, Babińska A, Jassem E., mastocitoză sistemică , în Pneumonol. , vol. 73, 2006, pp. 239-244.
  9. ^ Valent P, European Journal of Clinical Investigation (2007) 37, 435-453
  10. ^ Niedoszytko M., Mastocitoza - riscul de boală proliferativă mastcelulară de reacție anafilactică , în Pol Merkur Lekarski , vol. 21, decembrie 2006.
  11. ^ Copie arhivată ( PDF ), la azurpharma.com . Adus la 14 iunie 2010 (arhivat din original la 19 februarie 2009) .
  12. ^ Joseph C. Segen, Dicționar de medicină modernă Pagina 453 , Milano, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-88-386-3917-3 .

Bibliografie

  • Joseph C. Segen, Dicționar de medicină modernă , Milano, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-88-386-3917-3 .
  • Douglas M. Anderson, A. Elliot Michelle, Mosby's medical, nursing, and Allied Health Dictionary ediția a șasea , New York, Piccin, 2004, ISBN 88-299-1716-8 .
  • Lim KH și colab. Terapie citoreductivă la 108 adulți cu mastocitoză sistemică: analiza rezultatului și predicția răspunsului în timpul tratamentului cu interferon-alfa, hidroxiuree, mesilat de imatinib sau 2-clorodeoxiadenozină. Sunt J Hematol. Decembrie 2009; 84 (12): 790-94.
  • Parikh SA și colab. Experiență cu everolimus (RAD001), o țintă orală de mamifere a inhibitorului rapamicinei, la pacienții cu mastocitoză sistemică. Limfom Leuk. 2010 februarie; 51 (2): 269-74.

Elemente conexe

Alte proiecte

Medicament Portal Medicină : accesați intrările Wikipedia care se ocupă de medicină
Adus de la „ https://it.wikipedia.org/w/index.php?title=Mastocitoza&oldid=96969696 ”