Sindromul angio-osteohipertrofic

Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .

Sindromul angio-osteohipertrofic

Boala rara
Cod. SSN	RN1510
Specialitate	genetică clinică
Clasificare și resurse externe (EN)
OMIM	149000 și 149000
Plasă	D007715
MedlinePlus	000150
eMedicină	1084257
Eponime
Maurice Klippel Paul Trénaunay
Editați datele pe Wikidata · Manual

Sindromul angio-osteohipertrofic , numit și sindrom Klippel-Trénaunay (KTS), este o tulburare care afectează creșterea normală a vaselor de sânge , modificându-l.

Se caracterizează prin malformații capilare ale pielii, hipertrofie osoasă și a țesuturilor moi și varice venoase.

fundal

Deși descoperirea sindromului poate fi datată în 1832 grație muncii efectuate de Isidore Geoffroy Saint-Hilaire, primele studii mai specifice au fost făcute de Maurice Klippel și Paul Trénaunay în 1900. ^[1] La aceste studii s-au adăugat studii similare efectuate în 1907 de Parkes-Weber ^[2] care ulterior a adăugat prezența fistulelor arteriovenoase la simptomatologia KTS, atrăgând totuși contraste puternice în lumea științifică, atât de mult încât astăzi sindromul Parkes-Weber este considerat o entitate separată care include cele trei caracteristici principale ale KTS asociate cu fistulele arteriovenoase. ^[3] Sindromul din Italia este recunoscut de Ministerul Sănătății ca o boală rară cu codul RN1510, prin urmare, persoana cu sindrom este scutită de plățile de sănătate aferente.

Epidemiologie

Este o boală foarte rară, ^[4] fiind congenitală se manifestă la naștere. De obicei implică un membru, de obicei cel inferior; mai rar implică mai multe membre, sau trunchiul, fața sau, și mai rar, întregul corp.

Etiologie

Cauzele nu sunt clare, deoarece diferitele ipoteze invocate nu pot explica fiecare manifestare a sindromului. ^[5] Printre numeroasele teorii propuse se numără predispoziția genetică , bolile sporadice și concomitența a două tipuri diferite de mutații genetice : cu toate acestea, o mutație genetică a proteinei responsabile de angiogeneză este aproape sigură. ^[6] ^[7]

Examenele

Tomografia computerizată și ultrasunetele sunt utilizate pentru a diagnostica cu exactitate sindromul. ^[8]

Simptomatologie

Manifestări majore

Printre simptome și semne clinice găsim cele 3 caracteristici ale patologiei:

Malformații care afectează capilarele care pot duce la formarea hemangioamelor . ^[9] Malformația vasculară este reprezentată de un nev de vin , localizat în mod normal în zona afectată, dar spre deosebire de hemangioame, nu regresează spontan odată cu vârsta.
Hipertrofia osoasă a unei părți a corpului, adesea o alungire a unuia dintre picioare, ^[10] (mai rar o scurtare). Mult mai rar apare în cavitatea bucală . ^[11] În literatură, hemihipertrofia este localizată pe partea leziunii angiomatoase, dar este posibilă și localizarea pe celălalt membru.
Prezența varicelor . Varicele venoase sunt întotdeauna prezente pe aceeași parte a leziunii patologice, iar erudiții sunt de acord că atunci când copilul începe să meargă, varicele devin mai evidente.

Varicele pot apărea și pe întregul membru inferior, de la picior până la fese. Varicele venoase din organele interne (vezica urinară, colon) au fost, de asemenea, studiate, dar nu există un acord între cercetători în acest sens.

Evenimente minore

Alte caracteristici mai puțin prezente sunt:

Macrocefalie și megaloencephaly cu fața asimetrică.
Hemangioamele feței.
Glaucom .
Mâini și picioare mari cu Macrodactyly.
Edem și ulcere ale pielii.
Osteoscleroza și osteoporoza .
Calcificări intracraniene.
Complicațiile renale, considerate inițial rare, apoi documentate în 30% din cazuri.
Au fost găsite și complicații vasculare grave, cum ar fi hemoragii , tromboflebită , până la embolii pulmonare .

Terapie

Terapia este preventivă, deoarece intervenția chirurgicală nu este încă capabilă să intervină asupra cauzelor tulburării. Prin urmare, se recomandă, încă din primii ani de viață a persoanei afectate de KTS, utilizarea constantă a colanților de compresie gradată și practicarea activității sportive (de preferință, fără a purta pe membrul afectat, se recomandă înotul) pentru a dezvolta mușchii a membrului și împiedică expansiunea în continuare a vaselor superficiale.

Există, de asemenea, medicamente speciale, cum ar fi sunitinib, care sunt administrate pentru ameliorarea altor manifestări conexe, cum ar fi ulcerele . ^[12]

Notă

^ M. Klippel, P. Trénaunay: Du naevus variqueux ostéohypertrophique. Arhivele generale de medicină, Paris, 1900, 3: 641-672.
^ Parkes-Weber F. Formarea angiomului în legătură cu hipertrofia membrelor și hemi-hipertrofia. Br J Dermatol Syph 1907; 19: 231–235
^ Lindenauer MS. Sindromul Klippel-Trénaunay: varicozitate, hipertrofie și hemangiom fără fistulă arterio-venoasă. Ann Surg 1965; 162: 303-314.
^ Grira M, Ben-Jemaa H, Lammouchi T, Benammou S., sindromul Klippel-Trénaunay asociat cu deficit de antitrombină III , în Rev Neurol (Paris) , vol. 164, 2008.
^ Oduber CE, van der Horst CM, Hennekam RC., Sindromul Klippel-Trénaunay: criterii de diagnostic și ipoteză asupra etiologiei , în Ann Plast Surg , vol. 60, 1973, pp. 217-23.
^ Tian XL, Kadaba R, You SA și colab., Identificarea unui factor angiogen care, atunci când este mutat, provoacă susceptibilitate la sindromul Klippel-Trénaunay , în Nature , 2004, pp. 427: 640-5.
^ Aelvoet GE, Jorens PG, Roelen LM., Aspecte genetice ale sindromului Klippel-Trénaunay , în Br J Dermatol , 1992, pp. 126: 603-7.
^ Jafri SZ, Bree RL, Glazer GM, Francis IR, Schwab RE., Tomografie computerizată și descoperiri cu ultrasunete în sindromul Klippel-Trénaunay , în J Comput Assist Tomogr , vol. 7, 1983, pp. 457-60.
^ Leal J, Davies AP, Selmi TA, Neyret P., Artroplastia genunchiului în sindromul Klippel-Trénaunay: o prezentare a cazului cu urmărire de 5 ani , în Artroplastia J , vol. 23, iunie 2008, pp. 623-6.
^ Gloviczki P, Driscoll DJ., Sindromul Klippel-Trénaunay: managementul actual , în Flebologie , vol. 22, 2007, pp. 291-298.
^ Auluck A, Suhas S, Pai KM., Sindromul Klippel-Trénaunay , în Oral Dis , vol. 11, iulie 2005.
^ Nguyen S, Franklin M, Dudek AZ., Ulcerele cutanate în sindromul Klippel-Trénaunay răspund la sunitinib , în Transl Res , vol. 151, aprilie 2008, pp. 194-6.

Elemente conexe

Alte proiecte

Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere despre sindromul angio-osteohipertrofic

linkuri externe

http://www.angiomi.org/

Portal Medicină : accesați intrările Wikipedia care se ocupă de medicină

[Klippe-1] M. Klippel, P. Trénaunay: Du naevus variqueux ostéohypertrophique. Arhivele generale de medicină, Paris, 1900, 3: 641-672.

[2] Parkes-Weber F. Formarea angiomului în legătură cu hipertrofia membrelor și hemi-hipertrofia. Br J Dermatol Syph 1907; 19: 231–235

[3] Lindenauer MS. Sindromul Klippel-Trénaunay: varicozitate, hipertrofie și hemangiom fără fistulă arterio-venoasă. Ann Surg 1965; 162: 303-314.

[Grira-4] Grira M, Ben-Jemaa H, Lammouchi T, Benammou S., sindromul Klippel-Trénaunay asociat cu deficit de antitrombină III , în Rev Neurol (Paris) , vol. 164, 2008.

[Oduber-5] Oduber CE, van der Horst CM, Hennekam RC., Sindromul Klippel-Trénaunay: criterii de diagnostic și ipoteză asupra etiologiei , în Ann Plast Surg , vol. 60, 1973, pp. 217-23.

[Tian,Kadaba,You,_al.-6] Tian XL, Kadaba R, You SA și colab., Identificarea unui factor angiogen care, atunci când este mutat, provoacă susceptibilitate la sindromul Klippel-Trénaunay , în Nature , 2004, pp. 427: 640-5.

[Aelvoet,_Jorens,_Roelen-7] Aelvoet GE, Jorens PG, Roelen LM., Aspecte genetice ale sindromului Klippel-Trénaunay , în Br J Dermatol , 1992, pp. 126: 603-7.

[Jafri-8] Jafri SZ, Bree RL, Glazer GM, Francis IR, Schwab RE., Tomografie computerizată și descoperiri cu ultrasunete în sindromul Klippel-Trénaunay , în J Comput Assist Tomogr , vol. 7, 1983, pp. 457-60.

[Leal-9] Leal J, Davies AP, Selmi TA, Neyret P., Artroplastia genunchiului în sindromul Klippel-Trénaunay: o prezentare a cazului cu urmărire de 5 ani , în Artroplastia J , vol. 23, iunie 2008, pp. 623-6.

[Gloviczki-10] Gloviczki P, Driscoll DJ., Sindromul Klippel-Trénaunay: managementul actual , în Flebologie , vol. 22, 2007, pp. 291-298.

[Auluck-11] Auluck A, Suhas S, Pai KM., Sindromul Klippel-Trénaunay , în Oral Dis , vol. 11, iulie 2005.

[Nguyen-12] Nguyen S, Franklin M, Dudek AZ., Ulcerele cutanate în sindromul Klippel-Trénaunay răspund la sunitinib , în Transl Res , vol. 151, aprilie 2008, pp. 194-6.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]