Megaloencefalia
| Megaloencefalia | |
|---|---|
 | |
| Boala rara | |
| Specialitate | genetică clinică , neurologie și pediatrie |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| ICD-9 -CM | 742.4 |
| ICD-10 | Q04.5 |
| OMIM | 155350 |
| Plasă | D058627 |
| Sinonime | |
| Megalencefalie ... | |
| Eponime | |
Megaloencefalia sau megalencefalia (din grecul antic μέγας megas , megalo , „mare” și ἐγκέφαλος enképhalos , „creier”) este o anomalie foarte rară , adesea congenitală , constând dintr-un creier și un craniu neobișnuit de mari ( macrocefalia ), în absența creșterii presiunea intracraniană . [1] [2] Contrar macrocefaliei propriu-zise, în care creșterea circumferinței capului este atribuită dezvoltării anormale a oaselor neurocraniului , dimensiunea anormală a capului în cazul megaloencefaliei se datorează creșterii cerebrale excesive. [3]
O mărire care afectează doar una dintre cele două emisfere cerebrale se numește hemimegaloencefalie sau megaloencefalie unilaterală . [4]
Epidemiologie și note istorice
Termenul de megaloencefalie a fost inventat în 1900 de patologul englez HM Fletcher; [5] cu toate acestea, în neurologul american William Erl DeMyer, în 1972 , a fost furnizată o descriere mai detaliată a tabloului clinic care tinde să fie asociat cu megaloencefalia. [6]
Etiologie
Megaloencefalia poate fi idiopatică sau cauza poate fi în alterări metabolice sau anomalii anatomice . Megaloencefalia idiopatică tinde să aibă un prognostic benign. [3]
Frecvența anomaliei nu este cunoscută, totuși s-a observat că sexul masculin este mai frecvent afectat decât sexul feminin, cu un raport de 4: 1. În majoritatea cazurilor, moștenirea este autosomală dominantă . [1] [7]
Există, de asemenea, o formă autosomală recesivă de megaloencefalie; în acest caz mutația responsabilă de anomalie este suportată de gena TBC1D7 , situată pe brațul scurt al cromozomului 6 , la locusul genei 6p24.1. [8]
Clinica
Simptome și semne
Megaloencefalia se manifestă cu:
- Macrocefalie cu o circumferință superioară a capului de cel puțin 2 cm la percentila 98 a distribuției statistice după sex și vârstă
- Creșterea excesivă a capului în primele 4 luni după naștere (în 80% din cazuri)
- Greutate corporală normală și lungime / înălțime
- Inteligență normală , funcții neurologice normale, fără alte malformații macroscopice: în peste 90% din cazuri
- Vârsta de debut înainte de naștere sau în perioada neonatală
Megaloencefalia ca semn clinic al altor patologii
Un megalencefalic poate fi unul dintre principalele semne clinice ale diferitelor sindroame , cum ar fi: [1]
- Leucodistrofia megaloencefalică
- Sindromul megaloencefaliei-malformații capilare
- Sindromul MPPH (sindromul megaloencefaliei-polimicrogiriei- polidactiliei postaxiale- Sindromul hidrocefalic ) [9]
- Sindrom de megaloencefalie-cifoscolioză de statură înaltă-înaltă [10]
- Sindromul de epilepsie polihidramnios-megaloencefalie-simptomatică ( PMSE ) [11]
Diagnostic diferentiat
Macrocefalia , dacă nu este o consecință a megaloencefaliei, trebuie distinsă de aceasta din urmă, deoarece implică o creștere a presiunii intracraniene , care nu se observă în cazul macrocefaliei în urma unei creșteri a dimensiunii creierului . [1]
Comorbiditate
S-a observat o puternică corelație statistică între megaloencefalie și alte boli precum autismul , [12] [13] acondroplazia , sindromul Beckwith-Wiedemann , neurofibromatoza de tip 1 , scleroza tuberoasă , sindromul angio-osteohipertrofic și sindromul nevului epidermic .
Notă
- ^ a b c d ISBN 3-541-01727-9
- ^ ( DE ) William Pschyrembel, Klinisches Wörterbuch (reeditare) , Berlin, de Gruyter, 2014, p. 266, ISBN 978-3-11-033997-0 .
- ^ a b ( EN ) P. Pavone, AD Praticò, R. Rizzo, G. Corsello, M. Ruggieri, E. Parano, R. Falsaperla, A clinic review on megalencephaly: A large brain as a possible sign of cerebral afectation , în Medicină , vol. 96, nr. 26, iunie 2017, p. 6814, DOI : 10.1097 / MD.0000000000006814 , PMID 28658095 .
- ^ ( DE ) Hemimegalenzephalie , pe Orphanet . Adus la 13 februarie 2021 .
- ^ (EN) HM Fletcher, A Case of megalencephaly, vol. 51, Londra, Societatea patologică din Londra, 1900, pp. 230-232.
- ^ (EN) W. DeMyer, megalencefalie la copii. Sindroame clinice, tipare genetice și diagnostic diferențial de alte cauze ale megalocefaliei , în Neurologie , vol. 22, n. 6, iunie 1972, pp. 634–643, PMID 4673338 .
- ^ OMIM 155350
- ^ OMIM 248000
- ^ Megaloencefalie-polimicrogirie-polidactilie-hidrocefalie postaxială , pe Orphanet . Adus la 13 februarie 2021 .
- ^ ( DE ) Megalenzephalie-schwere Kyphoskoliose-Großwuchs-Syndrom , pe Orphanet . Adus la 13 februarie 2021 .
- ^ ( DE ) Polyhydramnion-Megalenzephalie-symptomatische Epilepsie-Syndrom , on Orphanet . Adus la 13 februarie 2021 .
- ^ (EN) CW Nordahl, N. Lange, Mărirea creierului este asociată cu regresia la băieții de vârstă preșcolară cu tulburări ale spectrului autist , în Proceedings of the National Academy of Sciences, vol. 108, 2011, p. 20195, DOI : 10.1073 / pnas.1107560108 .
- ^ (RO) E. Redcay, Courchesne E., Când creierul este mărit în autism? O meta-analiză a tuturor rapoartelor privind dimensiunea creierului , în Biologie psihiatrie , vol. 58, nr. 1, iulie 2005, pp. 1-9, DOI : 10.1016 / j.biopsych.2005.03.026 , PMID 15935993 .
