Sindromul Sturge-Weber

De la Wikipedia, enciclopedia liberă.
Salt la navigare Salt la căutare
Avvertenza
 Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .
Sindromul Sturge-Weber
Boala rara
Cod. SSN RN0770
Specialitate genetică clinică
Clasificare și resurse externe (EN)
ICD-9 -CM 759,6
ICD-10 Q85.8
OMIM 185300
Plasă D013341
MedlinePlus 001426
eMedicină 1177523
Sinonime
Angiomatoza encefalotrigeminală
Sindromul Lawford
Sindromul Kalischer
Sindromul Parkes Weber-Dimitri
Eponime
Frederick Parkes Weber
William Allen Sturge
Editați datele pe Wikidata · Manual

Sindromul Sturge-Weber , denumit și sindromul Sturge-Weber-Krabbe , angiomatoza meningofacială, angiomatoza encefalotrigeminală sau angiomatoza encefalofacială, este o afecțiune neurologică și dermatologică congenitală rară. Face parte din facomatoză și, ca atare, se caracterizează prin:

  • Manifestări cutanate , așa-numitul „nevus flammeus”, sau „nev venos” sau „angiom plan”, care se extinde de-a lungul cursului nervului trigemen (mai des de-a lungul ramurii oftalmice sau maxilare).
  • Manifestări oculare , cum ar fi glaucomul și, mai des, angiomatoza coroidei ochiului (o proliferare vasculară aberantă a vaselor coroidei globului ocular).
  • Manifestări cerebrale , caracterizate prin prezența angiomatozei leptomeningeale sau a ectaziei vaselor leptomeningeale , mai frecvent în zona temporală cu consecințele multiple „angioame” care apar pe aceeași parte a simptomelor fizice descrise mai sus. Această alterare cauzează adesea convulsii epileptice și întârziere mentală (aceasta din urmă nu este întotdeauna prezentă).

Boala afectează de obicei doar o parte a capului. Modificările descrise mai sus au loc ipsilateral. Sindromul Sturge-Weber poate fi urmărit înapoi la o anomalie a dezvoltării embrionare la nivelul mezodermului și ectodermului. Spre deosebire de alte tulburări neurocutanate, sindromul Sturge-Weber apare sporadic, adică nu are etiologie ereditară.

fundal

Prima persoană care a descris acest sindrom a fost William Allen Sturge în 1879 la un copil de puțin peste 6 ani [1], dar descrierea a fost aproximativă. Mai multe detalii au fost furnizate apoi de Lannois-Bernoud în 1898 și de Siegfried Kalischer în 1901 . Descoperiri importante au fost făcute de Parkes Weber în 1922 . [2] Prezența glaucomului a fost considerată ca o posibilă variantă, iar în prezența sa se numește sindromul Lawford.

Epidemiologie

De natură rară, apare la 1 din 50.000 de persoane, [3] dar incidența crește în cazul prezenței unui nev venos , ajungând la 3%. [4]

Simptomatologie

Simptomele și semnele clinice includ malformații venoase, glaucom și creștere anormală a feței. [5] Există adesea angiom [6], în timp ce alte evenimente au epilepsie , retard mental și hemipareză [7] și, într-o măsură mai mică, disfuncții în stretch uro - genital [8] și obezitate . [9] Punctele apar adesea la înălțimea meningelor ; orice leziuni cerebrale pot apărea numai în copilărie. Sindromul Sturge-Weber prezintă convulsii, focale sau generalizate, care sunt adesea primul simptom în primul an de viață. 79-90% dintre pacienții cu sindrom vor dezvolta convulsii după primul an de viață. Epilepsia care apare ca parte a sindromului Sturge-Weber este adesea rezistentă la terapie și se poate agrava odată cu vârsta. Manifestarea neurologică este însoțită de prezența unui "nev venos" pe frunte și sprânceană pe o parte a feței. Nevul poate varia de culoare, de la roz deschis la roșu intens și este cauzat de o supraabundență de capilare în jurul ramurii oftalmice a nervului trigemen, chiar sub suprafața feței. Acest lucru determină calcificarea țesutului și pierderea neuronilor din cortexul cerebral. Unii copii vor dezvolta creșterea și întârzierea mintală. Întârzierea mentală nu este întotdeauna prezentă și se manifestă cu o încetinire a învățării psihomotorii; este cauzată de prezența calcificărilor în interiorul cortexului cerebral. În plus față de aceste tulburări, pot apărea și episoade asemănătoare accidentului vascular cerebral. Aproximativ 50% dintre pacienți vor prezenta glaucom care afectează ochiul de pe aceeași parte cu nevusul vinos. Glaucomul poate fi prezent la naștere sau se poate dezvolta mai târziu. Sindromul Sturge-Weber afectează rareori alte organe (de exemplu, angiom gingival).

În prezent se folosește o clasificare pentru a distinge trei tipuri de imagini patologice cu care se poate prezenta sindromul Sturge-Weber:

  • SWS tip I : prezentare clasică a bolii, caracterizată atât prin manifestări cutanate, cât și prin creier.
  • SWS tip II : se prezintă doar cu leziuni faciale, manifestându-se ca o boală dermatologică.
  • SWS tip III : se prezintă fără leziuni faciale, dar numai cu manifestări cerebrale.

Patologii conexe

Pot apărea alte disfuncții, cum ar fi hipopituitarismul [10] și sindromul CLOVES .

Terapie

Terapia vizează tratamentul manifestărilor. Tratamentul cu laser se poate face pentru a ușura sau elimina nevul. Medicamentele anticonvulsivante pot fi utilizate pentru controlul convulsiilor. Se recomandă monitorizarea timpurie a glaucomului. Când doar o parte a creierului este afectată și anticonvulsivantele se dovedesc ineficiente, poate fi utilizat un tratament neurochirurgical, care constă în îndepărtarea sau deconectarea părții creierului afectată de boală. De obicei, însă, se administrează numai anticonvulsivante pentru epilepsie, ajungând în cele mai grave cazuri la emisferectomie . [11] Glaucomul netratat duce la consecințe grave, iar monoterapia beta-blocantă nu este adesea suficientă. [12]

Notă

  1. ^ WA Sturge. Un caz de epilepsie parțială, aparent datorită unei leziuni a unuia dintre centrele vasomotorii ale creierului. Tranzacțiile Societății Clinice din Londra, 1879, 12: 162.
  2. ^ FP Weber. Hemi-hipertrofie dreaptă rezultată din hemiplegie spastică congenitală dreaptă, cu o afecțiune morbidă a părții stângi a creierului, dezvăluită prin radiografii. Journal of Neurology and Psychopathology, Londra, 1922, 3: 134-139.
  3. ^ Thomas-Sohl KA, Vaslow DF, Maria BL., Sindromul Sturge-Weber: o recenzie. , în Pediatr Neurol. , vol. 30, mai 2004, pp. 303-10.
  4. ^ Hennedige AA, Quaba AA, Al-Nakib K., sindromul Sturge-Weber și petele dermatomale faciale de vin-port: incidență, asociere cu glaucom și eficacitatea tratamentului cu laser colorant reglabil pulsat , în Plast Reconstr Surg. , vol. 121, aprilie 2008, pp. 1173-80.
  5. ^ Greene AK, Taber SF, Ball KL, Padwa BL, Mulliken JB., Sturge-Weber Syndrome: Soft-Tissue and Skeletal Overgrowth. , în J Craniofac Surg. , Ianuarie 2009.
  6. ^ Dorothy A, Kamboj M, Reddy BS, Mahajan S, Boaz K., sindromul Sturge Weber. , în Indian J Dent Res. , vol. 15, octombrie-decembrie 2005, pp. 152-4 ..
  7. ^ Pascual-Castroviejo I, Pascual-Pascual SI, Velazquez-Fragua R, Viaño J., sindromul Sturge-Weber: studiu pe 55 de pacienți. , în Can J Neurol Sci. , vol. 35, iulie 2008, pp. 301-7.
  8. ^ Furness PD 3rd, Barqawi AZ, Bisignani G, Decter RM., Sindromul Klippel-Trénaunay: 2 rapoarte de caz și o revizuire a manifestărilor genito-urinare , în J Urol. , vol. 166, octombrie 2001 , pp. 1418-20.
  9. ^ Feller L, Lemmer J., Angiomatoza encefalotrigeminală , în SADJ. , vol. 58, octombrie 2003, pp. 370-3 ..
  10. ^ Comi AM, Bellamkonda S, Ferenc LM, Cohen BA, Germain-Lee EL., Hipotiroidism central și sindrom Sturge-Weber. , în Pediatr Neurol. , vol. 39, iulie 2008, pp. 58-62 ..
  11. ^ Medina M, Kraemer D, Solano M., Emisferectomie funcțională la pacienții adulți cu epilepsie catastrofală: o nouă indicație terapeutică? , în Neurologie. , vol. 24, ianuarie 2009, pp. 7-8 ..
  12. ^ van Emelen C, Goethals M, Dralands L, Casteels I., Tratamentul glaucomului la copiii cu sindrom Sturge-Weber. , în J Pediatr Oftalmol Strabism. , vol. 37, ianuarie-februarie 2000, pp. 29-34.

Bibliografie

Elemente conexe

Alte proiecte

linkuri externe

Medicament Portal Medicină : accesați intrările Wikipedia care se ocupă de medicină
Adus de la „ https://it.wikipedia.org/w/index.php?title=Sindrome_di_Sturge-Weber&oldid=121098363 ”