Sindromul păpușii cu capul capricios

De la Wikipedia, enciclopedia liberă.
Salt la navigare Salt la căutare
Această intrare este orfană
Această intrare referitoare la medicină este orfană , ceea ce înseamnă că nu există legături de intrare din alte intrări .
Introduceți cel puțin unul relevant și non-generic și eliminați avertismentul. Urmați sfaturile de proiectare de referință .
Această intrare va fi wikificată
Această intrare sau secțiune despre medicamente nu este încă formatată conform standardelor .
Contribuiți la îmbunătățirea acestuia în conformitate cu convențiile Wikipedia . Urmați sfaturile de proiectare de referință .
Avvertenza
 Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .
Sindromul păpușii cu capul capricios
Grey734.png
schema sistemului ventriculilor cerebrali
Specialitate neurologie
Clasificare și resurse externe (EN)
ICD-9 -CM 348
ICD-10 G93.0
Plasă C536241
Editați datele pe Wikidata · Manual

Sindromul păpușii cu capul bobble ( sindromul păpușii cu capul bobblat de autorii anglo-saxoni [1] ; sindromul de la poupée à tête ballotante de către autorii francezi [2] ; nu există un echivalent în limba italiană [3] ) este un tulburare neurologică a motilității [4] în care pacienții, clasic copii sub vârsta de 5 ani, au mișcări stereotipe ale capului. Mai frecvent, își mișcă involuntar capul și umerii înainte și înapoi (sindromul păpușii de tip bobble "da-da") [5] sau, mai rar, de o parte la alta (sindromul păpușii de tip bobble-cap "nu") [6] cu o frecvență de 2-3 Hz, care amintește de o păpușă cu arc împingerea este suficientă pentru ao face să se balanseze [7] ).

Sindromul este legat în majoritatea cazurilor de un chist arahnoidian supra sellar cu hidrocefalie obstructivă și mărirea celui de-al treilea ventricul . Pot fi asociate deficiențe de vedere, disfuncții endocrine și ataxie datorate comprimării chistului [8] [9] [10] .

Sindromul este tratabil chirurgical cu diverse tehnici, în general prin efectuarea unui șunt pentru a rezolva compresia creierului [11] . Sindromul a fost descris pentru prima dată în 1995 de John W. Benton de la Harvard Medical School și publicat anul următor în Neurologie. Benton a raportat cazul a doi copii de trei ani, care au prezentat, de asemenea, hidrocefalie și tremurături, identificând originea unui chist din regiunea celui de-al treilea ventricul și inventând și numele sindromului [12] .

Această patologie nu este inclusă în lista bolilor rare [13] .

Epidemiologie

Raritatea sindromului este de așa natură încât din 1966 până în 1989 au fost raportate doar 39 de cazuri în literatură [14] . Au fost raportate încă 19 cazuri din 1989 până în 2014 [15] . Intervalul de vârstă este de la neonat la vârsta adultă, cu o medie de prezentare la 3 ani. Cazurile pacienților în vârstă privesc un bărbat de 26 de ani [11] și un alt bărbat de 80 de ani [16] . Dar majoritatea cazurilor implică copii înainte de pubertate . Terapia chirurgicală se efectuează la o vârstă medie de 7 ani [17] .

Clasificare

Sindromul păpușii cu cap de cap nu are o clasificare precisă datorită rarității și complexității sale. Fiind o tulburare de mișcare cauzată de compresia sau obstrucția ventriculilor cerebrali, aceasta este grupată cu hidrocefalie în Clasificarea Internațională a Bolilor ICD elaborată de OMS , ca G93.0 în ICD-10 și 348 în ICD-9.

semne si simptome

Principalul simptom este înfășurarea capului sau lateral, de 2-3 ori pe secundă, care uneori poate implica umerii și pieptul superior [18] . Pacientul nu este conștient de mișcări și nu poate să le controleze, cu excepția, pentru perioade scurte, prin întreruperea lor cu voința sau prin efectuarea unei sarcini mentale simple (de exemplu, un calcul aritmetic sau ortografie). Odată ce sarcina este finalizată, mișcarea stereotipă se reia după aproximativ un minut. Așa cum se întâmplă în mod obișnuit cu tulburările de mișcare, „balansarea” dispare în timpul somnului. Se accentuează prin mers, atenuat de decubit în decubit dorsal [19] . Un alt simptom este ataxia . Numeroși pacienți raportează dificultăți la mers, alergare sau urcare treptele din cauza mișcărilor capului. Mișcarea constantă a capului este susceptibilă să perturbe capacitatea de echilibru care necesită intrarea de la sistemul vestibular, ocular, somatosenzorial și motor la sistemul nervos entral [20] . Un semn tipic al pacienților diagnosticați cu sindromul păpușii cu capul bobblat este hidrocefalia datorată compresiei exercitate de chist și acumulării de lichid cefalorahidian în ventriculul al treilea; acest lucru poate compromite comunicarea dintre ventriculii cerebrali și fluxul lichidului cefalorahidian și funcția structurilor înconjurătoare [12] [21] .

Fiziopatologie

În majoritatea cazurilor, pacienții prezintă un chist arahnoidian supra sellar, obstrucția foramenului Monro și mărirea celui de-al treilea ventricul [22] . Obstrucția se poate referi la foramina interventriculară a lui Monro , care conectează al treilea ventricul cu ventriculii laterali sau la apeductul lui Silvio , care leagă al treilea cu al patrulea ventricul . S-a raportat că cauza poate fi, de asemenea, un papilom al plexului corioid al celui de- al treilea ventricul [23][24] .

Chisturile arahnoide supraselare (deasupra sella turcica ) reprezintă aproximativ 9% din chisturile arahnoide intracraniene [25] . Majoritatea sunt asimptomatice: devin simptomatice dacă au mărire datorită producției de LCR de către celulele mezoteliale ale chistului sau datorită hemoragiei. Ocazional chistul se poate mări datorită fluxului de LCR din spațiul subarahnoidian pentru a forma un mecanism de supapă unidirecțional [26] . Au fost propuse diferite mecanisme fiziopatologice, dar niciunul nu a fost dovedit. Un studiu cisternografic CT a arătat că mișcările stereotipe ale capului ar putea fi cauzate de obstrucția intermitentă a foramenului Monro: mișcarea ar atenua starea prin mișcarea chistului posterior și scăderea volumului acestuia pentru a permite scurgerea LCR. Aceasta susține ipoteza că mutarea ar fi un „comportament învățat” pentru a contracara hidrocefalia [27] [28] .

Alți cercetători speculează că sindromul este o adevărată tulburare de mișcare. Unii dintre ei propun că mișcarea capului mișcă fluidul chistului înainte și înapoi provocând o presiune ritmică pe căile motorii ale diencefalului [12] . O structură cheie este talamusul, care este responsabil pentru transmiterea semnalelor motorului către cortex. Dispariția mișcării capului cu somnul ar putea implica faptul că originea sa se află la nivelul sistemului extrapiramidal care face parte din sistemul de control al coordonării mișcărilor. Tractele asociate sistemului extrapiramidal sunt controlate de diferite structuri ale sistemului nervos central , precum cerebelul și ganglionii bazali . Ganglionii bazali joacă un rol important în controlul funcției motorii și, prin urmare, anomaliile acestui sistem provoacă tulburări de mișcare, cum ar fi boala Parkinson și diskinezia ; ambele afecțiuni au elemente comune cu sindromul păpușii cu capul bobular [12] Mișcările de tip tic și umflarea celui de-al treilea ventricul asociat cu sindromul păpușii cu capul bolboros sunt similare cu alte tulburări ale mișcării cauzate de bolile corpului calos și ale ganglionilor bazali . Comprimarea acestor structuri ar putea fi responsabilă pentru funcția modificată [29] . Prin intermediul studiilor pneumoencefalografice la pacienții cu boala Parkison, boala Huntington și distonie , s-a descoperit prezența unei măriri semnificative a celui de-al treilea ventricul, ca și în sindromul păpușii cu cap de bob. Cercetătorii consideră că corelația dintre sindrom și alte tulburări de mișcare nu se datorează unor leziuni particulare, ci mai degrabă unor obstacole de căi multiple sau structuri neuronale în apropierea celui de-al treilea ventricul [19] . Progresul în fiziopatologie este lent din cauza incidenței rare a bolii [30] .

Diagnostic

Numeroase metode de diagnostic pot fi folosite în sindromul păpușii cu capul bolble.

Cisternografia radioizotopică [31] [32] este o tehnică scintigrafică care permite studierea dinamicii fluxului de lichid cefalorahidian. O substanță marcată cu radioizotop (albumină serică umană marcată cu tehnetiu 99) este injectată cu o puncție lombară și se efectuează o serie de scanări de timp incrementale. Utilizarea sa este în declin.

CT-cisternografia [33], pe de altă parte, este o tehnică radiologică care folosește un agent de contrast.

Studiul fluxului LCR se realizează acum cu RMN- cisternografie [34] .

Blocarea fluxului lichidului cefalorahidian (sau LCR) indică prezența chistului și obstrucția la nivelul conexiunilor dintre ventriculi, foramină sau apeduct și hidrocefalia consecutivă. LCR este secretat de plexurile corioide situate pe acoperișul ventriculilor. După ce trece prin fiecare ventricul, acesta părăsește cel de-al patrulea ventricul și curge în jurul trunchiului cerebral, cerebelului, emisferelor și în cele din urmă în spațiul subarahnoidian pentru a finaliza ciclul din cisternele bazale. La pacienții cu sindrom de păpușă cu cap bobular există un bloc al reabsorbției lichidului cefalorahidian de către granulațiile arahnoide și, prin urmare, acumularea acestuia [28] .

În prezent, cea mai utilizată și sensibilă metodă de diagnostic este RMN [30] .

Terapia chirurgicală

Nu există un singur tratament chirurgical, deoarece sindromul păpușii cu capul poate fi cauzat de tulburări numeroase și complexe. Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor, intervenția chirurgicală rezolvă tulburările motorii. Cele mai eficiente tehnici chirurgicale includ îndepărtarea leziunii, implantarea unui șunt ventriculo-peritoneal și ventriculocisternotomia [35] .

Îndepărtarea leziunii

În cazul unui papilom al plexului coriod, recuperarea completă poate fi realizată prin îndepărtarea leziunii care conține chistul din cel de-al treilea ventricul. De fapt, deoarece natura mobilă a leziunii chistice duce la obstrucția intermitentă a foramenului Monro și a apeductului proximal care produce simptomul capului, atunci când sunt eliminate toate simptomele dispar [23] [36] .

Derivarea ventriculului peritoneal

Presiunea intracraniană și acumularea de LCR în al treilea ventricul pot fi reduse prin aplicarea unui șunt între ventriculii cerebrali și cavitatea peritoneală, pentru a permite scurgerea fluidului [9] [11] . Complicațiile pot fi dependența de șunt, blocarea și infectarea acestuia.

Ventriculocistocisternostomia endoscopică

Ventriculocistocisternotomia și fenestrația endoscopică par a fi tehnica chirurgicală la alegere dacă este prezent un chist arahnoid supersiliar: s-a demonstrat că această tehnică este sigură, mai puțin invazivă decât celelalte și eficientă [22] [37] . Previne complicațiile severe ale craniotomiei, cum ar fi revărsatul subdural și hematomul intracranian [38] [39] .

Pe scurt, pe lângă fenestrarea cu craniotomie, fenestrarea chistului prin endoscopie pre-frontală sau mai rar cu o abordare endonasală mărită ( marsupializarea chistului și realizarea unei comunicări chirurgicale cu ventriculii) a fost utilizată în funcție de caracteristicile cazuri individuale. și cisterne bazale), fenestrație trans-calosală, ventriculostomie percutanată, fenestrație endoscopică combinată cu navigație stereotaxică, implantare de stent prin endoscopie combinată cu stereotaxie [40] [41] .

Prognoză

Deși există un acord cu privire la tratamentul chirurgical primar al sindromului, recuperarea completă a simptomelor a fost raportată în doar jumătate din cazuri. Motivul pentru aceasta rezidă în diagnosticul tardiv care poate duce la hidrocefalie obstructivă severă permanentă [42] . Prin urmare, prognosticul depinde de timpul scurs între primele semne ale tulburării și intervenția chirurgicală. Diagnosticul și tratamentul precoce sunt cruciale pentru succesul și dispariția simptomelor [11] . Cazurile tratate mai recent cu metode minim invazive au arătat un prognostic excelent [43] .

Notă

  1. ^ Russo RH, Kindt GW, O bază neuroanatomică pentru sindromul păpușii cu cap de bob , în J. Neurosurg. , vol. 41, nr. 6, decembrie 1974, pp. 720-3, DOI : 10.3171 / jns.1974.41.6.0720 , PMID 4425237 .
  2. ^ [Sindromul păpușii cu capul bobului]. - PubMed - NCBI , la ncbi.nlm.nih.gov .
  3. ^ Alexis Arzimanoglou, Michael Johnston și Robert A. Ouvrier, Aicardi's Diseases of the Nervous System in Childhood , ediția a IV-a, Mac Keith Press, 2018, ISBN 978-1-909962-80-4 .
  4. ^ Emilio Fernandez-Alvarez și Jean Aicardi,Tulburări de mișcare la copii , Mac Keith Press, 2001, ISBN 978-1-898683-23-0 .
  5. ^ Sindromul păpușii Bobble-head: raportul unui caz și revizuirea literaturii. - PubMed - NCBI , la ncbi.nlm.nih.gov .
  6. ^ Sindromul păpușii de tip bobble-cap „nu-nu” la un sugar cu un chist arahnoidian al fosei posterioare: un raport de caz. - PubMed - NCBI , la ncbi.nlm.nih.gov .
  7. ^ Bobble Head Doll - YouTube , pe youtube.com .
  8. ^ Buckingham AD, Greene LA, Shain W, Chalazonitis A, Breakfield X, Minna J, Coon HG, Nirenberg M, Intermolecular forces , în Philos. Trans. R. Soc. Lond., B, Biol. Știință , vol. 272, nr. 915, noiembrie 1975, pp. 5-12, DOI : 10.1098 / rstb.1975.0066 , PMC 388845 , PMID 1817 .
  9. ^ a b De Brito Henriques, JG, Wandeck Henriques, KS, Pianettj, G., Fonseca, LF, Cardoso, F. și Da Silva, MC (2007). Sindromul păpușii cu capul asociat cu sindromul Dandy-Walker. Jurnalul de Neurochirurgie, 107 (3), 248-250.
  10. ^ Sindromul Bobble Head Doll - YouTube , pe youtube.com .
  11. ^ a b c d Zamponi, N., Rychlicki, F., Trignani, R., Polonara, G., Ruggiero, M. și Cesaroni, E. (2005). Sindromul păpușii de cap la un copil cu un al treilea chist ventricular și hidrocefalie. Sistemul nervos pentru copii, 21 (5), 350-354.
  12. ^ a b c d Benton JW, Nellhaus G, Huttenlocher PR, Ojemann RG, Dodge PR (1966). Sindromul păpușii cu capul bolboros: raport al tremurului truncal unic asociat cu al treilea chist ventricular și hidrocefalie la copii. Neurologie, 16 (8), 725-729.
  13. ^ Www.orpha.net , pe orpha.net.
  14. ^ Sindromul păpușii cu capul bolțit asociat cu chistul ventricular III. Trei cazuri la copii la 7 ani după manevrarea CVP sau CVA. - PubMed - NCBI , la ncbi.nlm.nih.gov .
  15. ^ Sindromul păpușii capului Bobble: un raport de caz rar , la ncbi.nlm.nih.gov .
  16. ^ Sindromul păpușii cu cap de cap la un bărbat în vârstă de 80 de ani, asociat cu un chist arahnoid gigant al lamei quadrigemina, tratat cu ventric endoscopic ... - PubMed - NCBI , la ncbi.nlm.nih.gov .
  17. ^ Mussell, HG, Dure, LS, Percy, AK și Grabb, PS (1997). Sindromul păpușii cu cap de cap: Raportul unui caz și revizuirea literaturii. Tulburări de mișcare, 12 (5), 810-814.
  18. ^ www.ncbi.nlm.nih.gov ( FLV ), la ncbi.nlm.nih.gov .
  19. ^ a b Nellhaus, G. (1967). SINDROMUL PĂPĂCILOR CU BULĂ - UN TIC CU BAZĂ NEUROPATOLOGICĂ. Pediatrie, 40 (2), 250- &.
  20. ^ Ataxia acută la copii: o analiză a diagnosticului diferențial și a evaluării în departamentul de urgență. - PubMed - NCBI , la ncbi.nlm.nih.gov .
  21. ^ Reddy OJ, Gafoor JA, Suresh B, Prasad PO,Bobble head doll syndrome: A rare case report , în J Pediatr Neurosci , vol. 9, nr. 2, mai 2014, pp. 175–7, DOI : 10.4103 / 1817-1745.139350 , PMC 4166848 , PMID 25250081 .
  22. ^ a b Hagebeuk, EEO, Kloet, A., Grotenhuis, JA și Peeters, EAJ (2005). Sindromul păpușii cu cap de cap tratat cu succes cu o ventriculocistocisternostomie endoscopică - Raport de caz și revizuirea literaturii. Jurnalul de neurochirurgie, 103 (3), 253-259.
  23. ^ a b Pollack, IF, Schor, NF, Martinez, AJ și Towbin, R. (1995). SINDROMUL PĂPĂCILOR CU CAPĂ BOBLĂ ȘI ATACURILE DE DROP LA UN COPIL CU UN PAPILOM CISTIC DE COROID-PLEXUS DIN VENTRICULUL 3 - RAPORT DE CAZ. [Notă]. Jurnalul de neurochirurgie, 83 (4), 729-732.
  24. ^ Www.orpha.net , pe orpha.net.
  25. ^ Chistul arahnoidian supraselar care prezintă mișcări de păpuși cu capul bolborosit: un raport de 3 cazuri. - PubMed - NCBI , la ncbi.nlm.nih.gov .
  26. ^ CT și RMN ale chistului arahnoidian cu hemoragie intracistică și subdurală complicantă. - PubMed - NCBI , la ncbi.nlm.nih.gov .
  27. ^ Sindromul păpușii Bobble-head: revizuirea fiziopatologiei și dinamicii LCR. - PubMed - NCBI , la ncbi.nlm.nih.gov .
  28. ^ a b Wiese, JA, Gentry, LR și Menezes, AH (1985). Sindromul păpușii cu cap de cap: revizuirea fiziopatologiei și dinamicii LCR. [Rapoarte de caz ;; Revizuire]. Pediatr Neurol, 1 (6), 361-366.
  29. ^ Combinarea fiziopatologiei și farmacoterapiei ticurilor. - PubMed - NCBI , la ncbi.nlm.nih.gov .
  30. ^ a b De Brito Henriques, Jose Gilberto. Interviu electronic. 15 octombrie 2009.
  31. ^ Utilitatea cisternografiei radioizotopice în sindroamele CSF / volum scăzut comparativ cu mielografia. - PubMed - NCBI , la ncbi.nlm.nih.gov .
  32. ^ [Metode radioizotopice pentru studierea șunturilor lichidului cefalorahidian]. - PubMed - NCBI , la ncbi.nlm.nih.gov .
  33. ^ Evaluarea cisternografiei CT și MR de înaltă rezoluție în diagnosticul fistulei de lichid cefalorahidian. - PubMed - NCBI , la ncbi.nlm.nih.gov .
  34. ^ [Cisternografie prin rezonanță magnetică]. - PubMed - NCBI , la ncbi.nlm.nih.gov .
  35. ^ Un caz rar de sindrom al păpușii cu capul bobului - YouTube , pe youtube.com .
  36. ^ Pollack IF, Schor NF, Martinez AJ, Towbin R, sindromul păpușii Bobble-head și atacurile de cădere la un copil cu un papilom plex coroidian chistic al celui de-al treilea ventricul. Raport de caz , în J. Neurosurg. , vol. 83, nr. 4, octombrie 1995, pp. 729–32, DOI : 10.3171 / jns.1995.83.4.0729 , PMID 7674025 .
  37. ^ Hagebeuk EE, Kloet A, Grotenhuis JA, Peeters EA, sindromul păpușii Bobble-head tratat cu succes cu o ventriculocistocisternostomie endoscopică. Raport de caz și revizuirea literaturii , în J. Neurosurg. , vol. 103, 3 Suppl, septembrie 2005, pp. 253-9, DOI : 10.3171 / ped . 2005.103.3.0253 , PMID 16238079 .
  38. ^ pdfs.semanticscholar.org ( PDF ).
  39. ^ Proceedings of All India Seminar on Biomedical Engineering 2012 (AISOBE 2012) - Google Books , pe books.google.it .
  40. ^ Tratamentul endoscopic al chistului arahnoidian supraselar. - PubMed - NCBI , la ncbi.nlm.nih.gov .
  41. ^ Berlis A, Vesper J, Ostertag C,Stent placement for chisturi intracraniene prin chirurgie stereotactică / endoscopică combinată , în Neurochirurgie , vol. 59, 4 Suppl 2, octombrie 2006, pp. ONS474-9; discuție ONS479–80, DOI : 10.1227 / 01.NEU.0000233694.52492.74 , PMID 17041520 .
  42. ^ Goikhman, I., Zelnik, N. și Peled, N. (1998). Sindromul păpușii cu cap de cap: o afecțiune tratabilă chirurgical, manifestată ca o tulburare de mișcare rară. Tulburări de mișcare, 13 (1), 192-194.
  43. ^ Managementul tulburărilor lichidului cefalorahidian - Chirurgie - Oxford International Edition , pe SurgeryJurnal.co.uk .

Bibliografie

  • Karl E. Misulis și Thomas C. Head, Neurology of Netter , editat de A. Albanese, traducere de G. Gobbo și V. Monti, Elsevier, 2008, ISBN 978-88-214-3041-1 .
  • Mark Greenberg, Handbook of Neurosurgery , Thieme Medical Publishers, 2016, ISBN 978-1-62623-241-9 .
  • Elan D. Louis, Stephan A. Mayer și Lewis P. Rowland, Merritt's Neurology , ediția a 13-a, Lippincott Williams & Wilkins, 2015, ISBN 978-1-4511-9336-7 .

Elemente conexe

linkuri externe

Adus de la „ https://it.wikipedia.org/w/index.php?title=Sindrome_bobble-head_doll&oldid=120363843 ”