Sindromul Marchiafava-Bignami

De la Wikipedia, enciclopedia liberă.
Salt la navigare Salt la căutare
Avvertenza
 Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .
Sindromul Marchiafava-Bignami
Corpus callosum.png
Condiția afectează corpul calos
Boala rara
Specialitate neurologie
Etiologie alcoolism
Clasificare și resurse externe (EN)
ICD-9 -CM 341,8
ICD-10 G37.1
Plasă D054319
eMedicină 1146086
Sinonime
Sindromul Marchiafava
Eponime
Ettore Marchiafava
Prieten Bignami
Editați datele pe Wikidata · Manual

Sindromul Marchiafava-Bignami este o boală neurologică progresivă care afectează de obicei subiecții alcoolici , caracterizată prin demielinizarea corpului calos, urmată de necroză și atrofie ulterioară. Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1903 de către patologii italieni Amico Bignami și Ettore Marchiafava la trei alcoolici. [1] [2]

În autopsia acestor pacienți, Marchiafava și Bignami au observat că cele două treimi din mijlocul corpului calos erau necrotice. Sindromul nu este ușor de diagnosticat și, la stadiul tehnicii, nu există un tratament specific. Până în 2008 , în literatura medicală au fost raportate doar aproximativ 300 de cazuri. Dacă sunt tratați devreme, majoritatea pacienților pot supraviețui.

Etiologie și fiziopatologie

Persoanele cu sindrom Marchiafava-Bignami au aproape întotdeauna un istoric personal de abuz de alcool. Mecanismul bolii nu este încă pe deplin înțeles, dar se crede că, similar cu sindromul Wernicke-Korsakoff, poate fi cauzat de un deficit de vitamina B sau direct din malnutriție sau abuzul de alcool. [3] În 2017, unii cercetători, după efectuarea unei revizuiri literare a 100 de studii, au sugerat un posibil mecanism sinergic între efectele neurotoxice ale alcoolului etilic și un deficit de vitamine B, în special tiamina (vitamina B1). [4] [5] Cu toate acestea, au fost raportate multe cazuri la pacienții cu diabet zaharat cu un control metabolic slab și, prin urmare, fluctuații marcate ale nivelului de glucoză din sânge. Acest lucru pare a fi legat de mielinoliza corpului calos, un mecanism în unele moduri similar cu cel care în alte condiții duce la mielinoliza pontină centrală . [6] [7] În unele cazuri, leziunile cerebrale par să se extindă la substanța albă și la regiunile subcorticale. [8] În literatura de specialitate sunt raportate însă câteva cazuri de subiecți nealcoolici care au prezentat simptome și semne clinice, precum și descoperiri radiologice tipice sindromului. [9] [10] [11] [12]

Epidemiologie

Tulburarea apare la ambele sexe, dar prevalează la sexul masculin. Cele mai multe cazuri apar la bătrânețe, în special la persoanele de peste 45 de ani.

Simptome

Timpul și debutul simptomelor variază foarte mult de la persoană la persoană. Unii pacienți de la debut suferă stupoare și comă , afecțiuni care duc la spitalizare imediată. Alți subiecți suferă episoade de convulsie ; încă alții dezvoltă, adesea subtil, tulburări cognitive sau demență directă care pot fi asociate cu probleme de mers . Acestea din urmă sunt complicate de o tendință de spasticitate musculară . Alte tulburări asociate sindromului sunt de natură psihiatrică și neurologică: depresia dispoziției, hemipareza , afazia , disartria , apraxia și incontinența fecală și urinară . [13]

Există 2 subtipuri clinice ale sindromului:

  • Tipul A: în care predomină stupoarea și coma. În acest tip, imagistica radiologică arată implicarea întregului corp calos. Acest subtip este, de asemenea, asociat cu simptomele neuronului motor superior
  • Tipul B: acest tip se caracterizează printr-o imagistică radiologică mult mai nuanțată (leziuni parțiale ale corpului calos) și o stare mentală care este doar parțial modificată sau chiar normală. [14]

Diagnostic

Boala este de obicei diagnosticată printr-o scanare CT cu contrast și în special prin utilizarea imagisticii prin rezonanță magnetică . Utilizarea acestor tehnici de imagistică radiologică se datorează faptului că majoritatea simptomelor pacientului sunt nespecifice și / sau comune altor tulburări care trebuie incluse în diagnosticul diferențial. Înainte de apariția acestor tehnici, diagnosticul certitudinii era adesea posibil numai după examinarea autopsiei . Sindromul se poate distinge de alte boli neurologice datorită simetriei leziunilor corpului calos și tendinței de a economisi zonele superioare și inferioare ale structurii. [15] [16] [5] Este posibilă extinderea substanței albe, a cortexului frontal și a leziunilor putamen. [17]

Tratament

Tratamentul implică încetarea imediată a băuturilor alcoolice. Subiecții tratați cu tiamină și alte vitamine din complexul B au o tendință semnificativă spre rezultate mai bune în general decât cei care nu sunt tratați. Doza de tiamină (vitamina B1) este aceeași cu cea recomandată pentru boala Wernicke (500 mg intravenos de trei ori pe zi) și tratamentul trebuie continuat până la recuperarea. [18] [19] Corticosteroizii sunt utilizați în mod obișnuit în tratamentul tulburării și sunt utilizați pentru efectele lor de reducere a inflamației și edem cerebral , blocarea procesului de demielinizare și stabilizarea barierei hematoencefalice. [20] [21]

Prognoză

Prognosticul sindromului este strâns corelat cu subtipurile. În special, tipul A are cel mai prost prognostic, cu o dizabilitate pe termen lung de 86% și o mortalitate de 21%. Tipul B are un prognostic mai puțin sever (invaliditate pe termen lung de 19% și mortalitate aproape zero).

Notă

  1. ^ Marchiafava, E.; Bignami, A., Despre o alterare a corpului calos observat la subiecții alcoolici , în Journal of Nervous and Mental Pathology , vol. 8, nr. 12, 1903, pp. 544-549.
  2. ^ Marchiafava, E.; Bignami, A.; Nazari, A., Über Symptomdegeneration der Kommissuralbahnen des Gehirns bei chron. Alkoholism. , în Monatsschrift für Psychiatrie und Neurologie , vol. 29, Berlin, 1911, pp. 181-215, 315-344.
  3. ^ Koeppen AH, Barron KD, boala Marchiafava-Bignami , în Neurologie , vol. 28, nr. 3, 1978, pp. 290-4, PMID 415261 .
  4. ^ Fernandes LMP, Bezerra FR, Monteiro MC, Silva ML, de Oliveira FR, Lima RR, Fontes-Júnior EA, Maia CSF, deficit de tiamină, căi metabolice oxidative și neurotoxicitate indusă de etanol: cât de slabă nutriție contribuie la sindromul alcoolic, ca Boala Marchiafava-Bignami , în Eur J Clin Nutr , vol. 71, nr. 5, 2017, pp. 580-586, DOI : 10.1038 / ejcn.2016.267 , PMID 28225048 . Adus pe 28 ianuarie 2018 .
  5. ^ a b Hillbom M, Saloheimo P, Fujioka S, Wszolek ZK, Juvela S, Leone MA,Diagnosticul și managementul bolii Marchiafava-Bignami: o revizuire a CT / RMN confirmat cazuri , în J. Neurol. Neurochirurgie. Psihiatrie , vol. 85, nr. 2, 2014, pp. 168-73, DOI : 10.1136 / jnnp-2013-305979 , PMC 4160728 , PMID 23978380 . Adus pe 28 ianuarie 2018 .
  6. ^ Kagawa K, Okada H, [Leziunea splenială reversibilă a corpului calos pe imagistica prin rezonanță magnetică ponderată prin difuzie în hemipareza hipoglicemiantă: raport de două cazuri] , în No Shinkei Geka , vol. 37, n. 5, 2009, pp. 473-8, PMID 19432096 . Adus pe 28 ianuarie 2018 .
  7. ^ Pérez Álvarez AI, Ramón Carbajo C, Morís de la Tassa G, Pascual Gómez J, Marchiafava-Bignami boala declanșată de diabetul zaharat slab controlat , în Neurology , vol. 31, n. 7, 2016, pp. 498-500, DOI : 10.1016 / j.nrl.2015.01.001 , PMID 25728951 . Adus pe 28 ianuarie 2018 .
  8. ^ Arbelaez A, Pajon A, Castillo M, Boala Marchiafava-Bignami acută: constatări MR la doi pacienți , în AJNR Am J Neuroradiol , vol. 24, n. 10, 2003, pp. 1955-7, PMID 14625216 . Adus pe 28 ianuarie 2018 .
  9. ^ Cui Y, Zheng L, Wang X, Zhang W, Yuan D, Wei Y,boala Marchiafava-Bignami cu etiologie rară: Un raport de caz , în Exp Ther Med , vol. 9, nr. 4, 2015, pp. 1515-1517, DOI : 10.3892 / etm . 2015.2263 , PMC 4353765 , PMID 25780461 . Adus pe 28 ianuarie 2018 .
  10. ^ Leong AS, boala Marchiafava-Bignami la un bărbat indian nealcoolic , în Patologie , vol. 11, n. 2, 1979, pp. 241-9, PMID 460949 .
  11. ^ Kosaka K, Aoki M, Kawasaki N, Adachi Y, Konuma I, Iizuka R, un pacient japonez nealcoolic cu encefalopatie Wernicke și boala Marchiafava-Bignami , în Clin. Neuropatol. , vol. 3, nr. 6, 1984, pp. 231-6, PMID 6440723 .
  12. ^ Hillbom M, Pyhtinen J, Pylvänen V, Sotaniemi K, Sarcină , vărsături și comă , în Lancet , vol. 353, nr. 9164, 1999, p. 1584, DOI : 10.1016 / S0140-6736 (99) 01410-5 , PMID 10334258 . Adus pe 28 ianuarie 2018 .
  13. ^ Raina S, Mahesh DM, Mahajan J, Kaushal SS, Gupta D, Dhiman DS, boala Marchiafava-Bignami , în J Assoc Physicians India , vol. 56, 2008, pp. 633-5, PMID 19051711 .
  14. ^ Heinrich A, Runge U, Khaw AV, subtipuri clinicoradiologice ale bolii Marchiafava-Bignami , în J. Neurol. , vol. 251, n. 9, 2004, pp. 1050-9, DOI : 10.1007 / s00415-004-0566-1 , PMID 15372245 . Adus pe 28 ianuarie 2018 .
  15. ^ IRONSIDE R, BOSANQUET FD, McMENEMEY WH, Demielinizarea centrală a corpului calos (boala Marchiafava-Bignami) cu raportul unui al doilea caz în Marea Britanie , în Brain , vol. 84, 1961, pp. 212-30, PMID 13717887 .
  16. ^ Inagaki T, Saito K, [Un caz de boală Marchiafava-Bignami demonstrat prin imaginea MR ponderată prin difuzie] , în No To Shinkei , vol. 52, nr. 7, 2000, pp. 633-7, PMID 10934726 .
  17. ^ Kuroda T, Kawamura M, [Diagnostic imaging of marchiafava-bignami disease] , în Brain Nerve , vol. 66, nr. 9, 2014, pp. 1079-88, PMID 25200579 . Adus pe 28 ianuarie 2018 .
  18. ^ Parmanand HT,boala Marchiafava-Bignami la pacientul alcoolic cronic , în Radiol Case Rep , vol. 11, n. 3, 2016, pp. 234-7, DOI : 10.1016 / j.radcr.2016.05.015 , PMC 4996925 , PMID 27594956 . Adus pe 28 ianuarie 2018 .
  19. ^ Galvin R, Bråthen G, Ivashynka A, Hillbom M, Tanasescu R, Leone MA, ghidurile EFNS pentru diagnostic, terapie și prevenirea encefalopatiei Wernicke , în Eur. J. Neurol. , vol. 17, n. 12, 2010, pp. 1408-18, DOI : 10.1111 / j.1468-1331.2010.03153.x , PMID 20642790 . Adus pe 28 ianuarie 2018 .
  20. ^ Kikkawa Y, Takaya Y, Niwa N, [Un caz de boală Marchiafava-Bignami care a răspuns la administrarea de doze mari de corticosteroizi intravenoși] , în Rinsho Shinkeigaku , vol. 40, nr. 11, 2000, pp. 1122-5, PMID 11332194 .
  21. ^ Tao H, Kitagawa N, Kako Y, Yamanaka H, ​​Ito K, Denda K, Koyama T, Un caz de anorexie nervoasă cu boala Marchiafava-Bignami care a răspuns la administrarea de corticosteroizi intravenoși cu doze mari , în Psychiatry Res , vol. 156, nr. 2, 2007, pp. 181-4, DOI : 10.1016 / j.pscychresns.2007.04.013 , PMID 17933499 . Adus pe 28 ianuarie 2018 .

linkuri externe

Medicament Portal Medicină : accesați intrările Wikipedia care se ocupă de medicină
Adus de la „ https://it.wikipedia.org/w/index.php?title=Sindrome_di_Marchiafava-Bignami&oldid=121932870 ”