Situs inversus

Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .

Situs inversus
În situs inversus poziția organelor interne pare a fi reflectată în raport cu normalul
Specialitate	genetică clinică
Clasificare și resurse externe (EN)
OMIM	270100
Plasă	D012857
eMedicină	413679
Editați datele pe Wikidata · Manual

Situs inversus este o afecțiune congenitală în care organele sunt inversate în mod specular în ceea ce privește poziția lor obișnuită, care se spune în schimb situs solitus , și se caracterizează prin dextrocardie , ficat stâng și splină pe dreapta.

Dineina este determinantul proteic pentru inducerea lateralizării : este de fapt un constituent al flagelilor care creează, în embrion, curentul prin care hormonii inerenți în dezvoltarea individului sunt direcționați după o ordine precisă.

Dacă gena care codifică proteina și proteina însăși funcționează, corpul va avea „dreptate”. În caz contrar, aveți situs inversus, care poate fi global, oglindă ( situs inversus viscerum ) sau parțial ( situs ambiguus ).

Prevalența situs inversus variază între diferite populații, dar este încă mai mică de 1 caz la 10.000 de locuitori. ^[1]

Caracteristici anatomice

Această afecțiune afectează toate structurile majore care se află în interiorul pieptului și al abdomenului . De obicei, organele sunt pur și simplu transpuse prin planul sagital . Inima, care se află de obicei în centrul cavității toracice, cu vârful îndreptat spre partea stângă ( levocardia ), în acest caz prezintă vârful îndreptat spre partea dreaptă ( dextrocardia ). Stomacul și splina sunt prezentate pe partea dreaptă a abdomenului, iar ficatul și vezica biliară pe partea stângă. Chiar și plămânii sunt inversați, plămânul stâng este trilobat, iar plămânul drept bilobat și ați fost și vase de sânge , nervii , limfa și intestinele sunt oglindă.

După cum sa menționat, de obicei aveți: ^{[1] [2]}

• situs inversus totalis atunci când toate viscerele sunt deplasate simetric față de normal (1 caz din 8.000 de locuitori).
• situs inversus partialis când numai o porțiune a viscerelor sunt speculare față de normal (1 caz la 10.000 de locuitori)
  • situs inversus cu levocardia dacă inima este în schimb poziționată cu vârful pe partea stângă a pieptului (1 caz din 22.000 de locuitori).
  • Dextrocardia sau dexiocardia pură atunci când aveți doar oglinda inimii

Situs inversus partialis zona toracică are o rată mai mare de defecte congenitale decât situs inversus totalis.

Transmisie

Situs inversus se transmite genetic atât de autosomal recesiv .

Situs inversus poate fi transmis genetic este o trăsătură recesivă atât de autosomală încâtlegată de X.

Situs Viscerum Specularis

S-au raportat cazuri de perechi particulare de gemeni homozigoti , monocorionici și monoamniotici, apoi identici, cu poziția organelor discordante (unul cu situsul rectus, celălalt cu situs inversus). ^[3] . Această afecțiune a fost numită Situs Viscerum Specularis și ar fi cauzată, conform celei mai acceptate teorii, de o împărțire târzie a embrionului (după zece zile de gestație). În plus față de diferitele situsuri, gemenii născuți în acest fel (denumiți de obicei „gemeni oglindă” sau „gemeni oglindă”), prezintă specularitate în aspectul fizic și lateralizare. ^[4]

Sindromul Kartagener

Aproximativ 25% dintre persoanele cu situs invers prezintă o afecțiune de bază numită diskinezie ciliară primară (PCD). PCD este o disfuncție a cililor care apare în timpul dezvoltării embrionare. Funcția cililor este de a determina poziția organelor interne în primele etape ale dezvoltării embrionare și, prin urmare, persoanele cu PCD au șanse de 50% să dezvolte situs invers. Dacă se întâmplă acest lucru, ei ajung să aibă sindromul Kartagener , caracterizat prin triada „situs inversus - sinuzită cronică - bronșiectazie ”. Cilii au, de asemenea, sarcina de a curăța mucusul pulmonar , iar funcționarea defectuoasă a acestora determină o susceptibilitate crescută la infecții pulmonare, caracteristică de fapt prezentă la acești subiecți. De asemenea, este posibil ca acești indivizi, datorită producției de gene ineficiente sau complet absente, să manifeste sterilitate la ambele sexe: la mascul există producția de spermatozoizi fără coadă (care de fapt este o genă) și, prin urmare, incapabilă să efectueze mișcare ordonată eficient; la femele nu reușește mișcarea ciliară în trompa uterină , ceea ce ajută la transferul zigotului în cavitatea uterină, rezultând o asociere cu o incidență și mai mare a sarcinii ectopice .

Prezentare clinică

În absența bolilor cardiace congenitale , subiecții cu situs inversus sunt sănătoși fenotipic și duc o viață normală, fără consecințe legate de starea lor medicală. Dintre cei cu situs inversus totalis, prevalența bolilor cardiace congenitale este de 5-10%, dintre care cel mai frecvent întâlnit este transpunerea marilor vase . Cifra este diferită pentru persoanele cu situs inversus cu levocardie, unde prevalența bolilor cardiace congenitale este de 95%.

Notă

Bibliografie

• Chris McManus , Mâna dreaptă , Mâna stângă , Harvard University Press , 2002, ISBN 0-674-00953-3 . această carte a fost câștigătoarea Aventis din 2003 și are o descriere a istoriei din spatele descoperirii acestei afecțiuni medicale.
• Yokoyama T, Copeland NG, Jenkins NA, CA Montgomery, Elder FF, Overbeek PA, Reversia asimetriei stânga-dreapta: o mutație situs inversus , în Știință, vol. 260, n. 5108, 1993, pp. 679-82, DOI : 10.1126 / science.8480178 , PMID 8480178 .
• Lowe LA, Supp DM, K Sampath, și colab., Asimetria stângă-dreaptă conservată a expresiei nodale și modificările situs inversus murin , în Nature , vol. 381, nr. 6578, 1996, pp. 158-61, DOI : 10.1038 / 381158a0 , PMID 8610013 .
• Levin M, Asimetrie stânga-dreapta în embriogeneza vertebratelor în Bioessays, vol. 19, nr. 4, 1997, pp. 287-96, DOI : 10.1002 / bies.950190406 , PMID 9136626 .
• Levin M, Pagan S, Roberts DJ, J Cooke, Kuehn MR, Tabin CJ, semnale de modelare stânga / dreapta și reglarea independentă a diferitelor aspecte ale situsului în embrionul puiului , în Dev. Biol. , vol. 189, nr. 1, 1997, pp. 57-67, DOI : 10.1006 / dbio.1997.8662 , PMID 9281337 .
• Logan M, Pagán Westphal-SM, Smith DM, Paganessi L, Tabin CJ, Factorul de transcripție mediază morfogeneza specifică situsului pitx2 ca răspuns la semnale asimetrice stânga-dreapta , în Cell, Vol. 94, nr. 3, 1998, pp. 307-17, DOI : 10.1016 / S0092-8674 (00) 81474-9 , PMID 9708733 .
• Stern CD, Wolpert L, Asimetrie stânga-dreapta: toate mâinile către pompă , în Curr. Biol. , vol. 12, nr. 23, 2002, pp. R802-3, DOI : 10.1016 / S0960-9822 (02) 01312-X , PMID 12477404 .

Alte proiecte

• Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere ale situs inversus

Portal Medicină : accesați intrările Wikipedia care se ocupă de medicină