Tafazzina

Această intrare sau secțiune despre proteine nu menționează sursele necesare sau cei prezenți sunt insuficienți . Puteți îmbunătăți această intrare adăugând citate din surse de încredere în conformitate cu liniile directoare privind utilizarea surselor . Urmați sfaturile de proiectare de referință .

Tafazzina este o proteină umană a cărei genă TAZ este localizată pe cromozomul Xq28 , adică pe brațul lung al cromozomului X , locus 28. Se găsește între perechile de baze 153.293.070 și 153.303.258.

A fost izolată în 1996 de către geneticiana Silvia Bione și colaboratori, după o muncă lungă și intensă. Din acest motiv a fost botezat, pentru auto-batjocorire, cu numele de „tafazzina”, pentru a ne aminti pata Tafazzi , un simbol al masochismului datorită dorinței extenuante de a o găsi de către grupul de cercetători.

Fiziologie

Gena TAZ produce un grup de proteine ​​numite "tafazzine", care par să aibă două funcții principale:

• joacă un rol în menținerea echilibrului membranei mitocondriilor , în special acționând asupra lipidei cardiolipinei .
• promovează diferențierea și maturarea osteoblastelor și previn depozitarea grăsimilor în adipocit

Patologie

Au fost identificate peste 70 de mutații genetice, toate implicând aceeași boală, sindromul Barth , a doua formă de 3-metilglutaril acidurie , o miopatie . Cele mai frecvente forme sunt substituția unică a aminoacizilor .

Alte boli cauzate de defecte tafazzine sunt „ cardiomiopatia dilatată legată de X” și o anomalie de dezvoltare a ventriculului stâng al inimii , cardiomiopatia ventriculară stângă necompactată .

Portalul de biologie

Portalul Medicinii