3-metilglutaril aciduria
| 3-metilglutaril aciduria | |
|---|---|
| Boala rara | |
| Cod. SSN | RCG040 |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| ICD-9 -CM | 276 |
| Plasă | C579867 și C579867 |
| Sinonime | |
| 3-methylgutaconyl aciduria | |
| Eponime | |
| Barth Hanan Costeff | |
Termenul aciduria 3-metilglutaril este utilizat pentru a indica patru tulburări de gene diferite , care împiedică stocarea energiei de către mitocondrii .
Ca urmare a acestui defect, 3-methylglutaric și acizii 3-methylglutaconic sunt detectabile în urină .
Boala face parte din grupul de acidoză organice , patologii ale metabolismului aminoacizilor , care sunt caracterizate prin excreția urinară a acizilor care pot fi identificate prin metode de cromatografie de gaz .
Genetica
Cele patru forme sunt indicate cu cifre romane I, II, III, IV. Din primele trei, au fost identificate genele responsabile: respectiv AUH , TAZ și OPA3 , în timp ce defectul de bază nu a fost încă stabilită pentru 3-metilglutaril acidura IV.
- eu scriu
Gena AUH este tradus la 3-methylglutaconyl CoA hydratase , o enzimă implicată în mitocondriale metabolismul de leucină . O deficiență a acestei enzime conduce la o acumulare de acid 3-methylglutaconic, care astfel este excretat în urină.
- Tip II ( sindromul Barth )
Gena TAZ prevede, de produse de traducere, tafazzina , pentru metabolismul cardiolipina , o fosfolipida a membranei mitocondriale funcțional la lanțul de transport de electroni .
- Tip III ( atrofia optică Costeff lui )
Gena OPA3 se traduce pentru o enzimă a cărei funcție este încă necunoscut. Unele cercetări sugerează că este implicată în apoptoza
Tipurile I și III sunt transmisibil cu o autosomal recesiv model, de tip II este legată de X. Cu toate acestea, se dovedește a fi recesiv, și, prin urmare, este necesară o dublă mutație la femei la simptome produc. În acest caz, boala este mai frecventa la barbati.
Simptomatologie
Caracteristicile sindromului de tip I includ vorbire întârziată, dezvoltarea mentală și psihomotorie, acidemia , musculare distonie , spasme, și oboseală.
Sindromul II se caracterizează prin cardiomiopatie dilatativă, infecții recurente datorate neutropenie , deficit de creștere.
Este larg răspândită în toate grupurile etnice.
Costeff de atrofie optica prezinta , in principal , cu degenerare nervului optic, ataxie , distonie, disfuncție extrapiramidal și tulburări cognitive.
Incidenta sa este de aproximativ 1 la 10.000 de nou - născuți între Mizracian evrei .
Semnele și simptomele de tip IV sunt variabile, inclusiv multe dintre cele 3 tulburari anterioare. Incidența acestei boli este necunoscut.
