Andrea Ballabio

De la Wikipedia, enciclopedia liberă.
Salt la navigare Salt la căutare
Fără note de subsol
Acest articol sau secțiune despre subiectul medical lipsește sau lipsește de note specifice și referințe bibliografice .
Deși există o bibliografie și / sau legături externe , nu există o contextualizare a surselor cu note de subsol sau alte referințe precise care indică cu promptitudine originea informațiilor. Puteți îmbunătăți această intrare citând mai precis sursele . Urmați sfaturile de proiectare de referință .
Andrea Ballabio în 2014
Premiu Medicina Louis-Jeantet 2016

Andrea Ballabio ( Napoli , 27 ianuarie 1957 ) este doctor și academician italian , director Telethon Institute of Genetics and Medicine ( TIGEM ) din Pozzuoli , profesor de genetică medicală la Universitatea „Federico II” din Napoli și „profesor invitat” la Baylor Colegiul de Medicină din Houston în SUA și la Universitatea din Oxford .

Biografie

După ce a absolvit medicina și s-a specializat în pediatrie la Universitatea „Federico II” din Napoli, a petrecut mulți ani mai întâi în Anglia și apoi în Statele Unite unde a devenit profesor asociat în departamentul de genetică moleculară și umană de la Baylor College of Medicine. și co-director al Baylor Human Genome Center din Houston, Texas. În 1994 s-a întors în Italia pentru a fonda TIGEM, al cărui director științific este; TIGEM este un centru de cercetare italian de excelență, unde lucrează aproximativ 220 de cercetători din întreaga lume. Împreună cu echipa sa de cercetători a identificat mutații genetice care stau la baza multor boli genetice rare. Descoperirea sa a genei TFEB, care controlează funcționarea lizozomilor , a avut un impact mare în domeniul biologiei celulare și în cel al bolilor neurodegenerative .

Activitate științifică

La începutul carierei sale de cercetare, el a identificat și caracterizat gena XIST la om și șoarece. [1] [2] [3] Ulterior și-a concentrat atenția asupra identificării genelor bolii, inclusiv: gena sindromului Kallmann (implicată în ceea ce privește orientarea axonală), gena OA1 (care se ocupă de biogeneza melanozomilor și a mutat în albinism ocular ), gena SPG7 (care codifică parapleginul proteinei mitocondriale și este implicată în biogeneza mitocondrială; mutațiile sale au fost primele identificate în paraplegia spastică moștenită autozomală recesivă ), gena MID1 (care este implicată în dezvoltarea liniei medii și a mutat în Opitz / Sindrom GBB ).
El s-a concentrat apoi pe identificarea mecanismelor care stau la baza bolilor genetice rare , în special a bolilor de stocare lizozomală. În acest context, el a făcut o descoperire importantă asupra deficitului multiplu de sulfatază (MSD). În această boală, toți membrii familiei sulfatazei (17 la om) sunt deficienți din cauza unui defect de modificare post-translațională. Folosind o abordare inovatoare, el a identificat gena SUMF1 (factorul 1 de modificare a sulfatazei), care este responsabilă pentru această modificare post-translațională și este mutată la pacienții cu MSD. De asemenea, s-a demonstrat că supraexprimarea SUMF1 crește semnificativ activitatea sulfatazelor exogene atât în ​​culturi celulare cât și in vivo. Această descoperire a avut o aplicare clinică imediată: gena SUMF1 este utilizată în producția de sulfatază ca instrument pentru a spori activitățile sulfatazei pentru terapia de substituție enzimatică.

Mai recent, el și-a concentrat atenția asupra lizozomilor, organitele responsabile de curățarea celulei. Provocând cunoștințele convenționale despre biologia celulară, el a emis ipoteza că lizozomul era o structură dinamică supusă reglării transcripționale globale și capabilă să se adapteze la stimulii de mediu. El și echipa sa au descoperit că biogeneza lizozomală, autofagia și exocitoza sunt reglementate transcripțional de o rețea de gene și sunt controlate de gena master TFEB, care este capabilă să promoveze curățarea celulelor. Acest mecanism a fost testat în mai multe modele de boală, inclusiv: Parkinson , Alzheimer , Huntington , boli lizozomale, deficit de α1anti-tripsină și atrofie musculară spinală și bulbară . Această descoperire a deschis noi strategii terapeutice posibile pentru mai multe boli genetice.

Mulțumiri

  • A publicat 374 de articole în reviste științifice internaționale (Factor de impact total 2.784.301, cu un factor de impact mediu egal cu 9.128 pe articol) și a contribuit la 19 capitole de cărți precum „Principiile de medicină internă ale lui Harrison” și „Bazele moleculare ale bolii moștenite. ". În total, publicațiile sale au fost citate de peste 30.959 ori (începând din noiembrie 2016, indexul Google holar „h”: 92). [4]
  • În ultimii 10 ani a fost invitat ca vorbitor la peste 100 de congrese internaționale și naționale. [5] [6] [7] [8] [9] [10]
  • El este titularul a opt brevete internaționale depuse și acordate. [11]
  • El este, de asemenea, membru al comitetelor editoriale ale numeroaselor reviste științifice internaționale, precum și al unor importante societăți științifice internaționale precum Organizația Europeană de Biologie Moleculară [12] , Societatea Europeană de Genetică Umană [13] și multe altele.
  • În 1998 a fost președinte al Societății Europene de Genetică Umană. [14]
  • La 20 februarie 2007 [15] a primit titlul de comandant al Ordinului de Merit al Republicii Italiene de către președintele Giorgio Napolitano care i-a acordat și medalia de argint la merit [16] .
  • În 2010 și 2016 a fost câștigătorul Advanced Grant al European Research Council (ERC), care îi recunoaște pe cei mai buni oameni de știință europeni [17] .
  • În 2016 a fost primul din Italia care a câștigat prestigiosul premiu Louis-Jeantet pentru medicină pentru cercetările sale despre mecanismele care controlează funcția lizozomilor [18] .
  • Premiul Antonio Feltrinelli 2021 pentru secțiunea științe biologice și aplicații [19] .

Curiozitate

Notă

  1. ^ CJ Brown, A Ballabio, JL Rupert, RG Lafreniere, M Grompe, R Tonlorenzi, HF Willard, O genă din regiunea centrului uman de inactivare X este exprimată exclusiv din cromozomul X inactiv , în Nature , 349 (6304), Ianuarie 1991, pp. 38-44, DOI : 10.1038 / 349038a0 , PMID 1985261 .
  2. ^ Lee JT, Îmbătrânirea grațioasă la 50 de ani, inactivarea cromozomului X devine o paradigmă pentru controlul ARN și al cromatinei , în NATURE REVIEWS MOLECULAR CELL BIOLOGY , 12 (12), 2011, pp. 815-26, DOI : 10.1038 / nrm3231 , PMID 22108600 .
  3. ^ G Borsani, R Tonlorenzi, MC Simmler, L Dandolo, D Arnaud, V Capra, M Grompe, A Pizzuti, D Muzny, C Lawrence, HF Willard, P Avner, A Ballabio, Caracterizarea unei gene murine exprimate din X inactiv cromozom , în Nature , 351 (6324), mai 1991, pp. 325-9, DOI : 10.1038 / 351325a0 , PMID 2034278 .
  4. ^ Pagina Scopus de Andrea Ballabio , pe scopus.com .
  5. ^ GRC 2019 , pe grc.org .
  6. ^ GRC 2018 , pe grc.org .
  7. ^ GRC 2017 , pe grc.org . ,
  8. ^ Atelierul EMBO 2018 , pe meeting.embo.org . , ESGLD 2015 ( PDF ), pe esgld.org .
  9. ^ Reuniunea anuală LS2 2018 - Metabolism și semnalizare în științele vieții , pe ls2.ch.
  10. ^ Neuroscience Seminar Series - NIH , pe videocast.nih.gov .
  11. ^ CINECA IRIS , pe iris.unina.it .
  12. ^ EMBO - European Molecular Biology Organization , pe people.embo.org .
  13. ^ ESHG - Societatea Europeană de Genetică Umană , pe eshg.org .
  14. ^ Societatea Europeană de Genetică Umană: Istorie , la www.eshg.org . Adus la 5 decembrie 2016 .
  15. ^ Ballabio Prof. Andrea (detaliu decorat) , pe Quirinale.it , Președinția Republicii Italiene. Adus pe 14 februarie 2018 .
  16. ^ A acordat onorurile președintelui Republicii către cinci cercetători de la Telethon , pe Social Editor , 30 martie 2007. Adus pe 5 decembrie 2016 .
  17. ^ Misiune | ERC: European Research Council , pe erc.europa.eu , 18 iulie 2011. Accesat la 5 decembrie 2016 .
  18. ^ Premiul Louis-Jeantet pentru medicină unui italian: Andrea Ballabio , în Corriere della Sera . Adus la 5 decembrie 2016 .
  19. ^ https://www.unina.it/-/26067541-ad-andrea-ballabio-il-premio-antonio-feltrinelli-2021-destinato-a-scienze-biologiche-e-applicazioni
  20. ^ The Voyage of the Flame , Eurosport , 9 februarie 2006. Adus pe 29 octombrie 2018 .
  21. ^ Marele centru al biomedicinei se naște în republică . Adus pe 24 septembrie 2020 .
  22. ^ Andrea Ballabio, știința este hobby-ul său , în Il Roma . Adus pe 24 septembrie 2020 .

Alte proiecte

linkuri externe

Controlul autorității VIAF (EN) 90.357.489 · ISNI (EN) 0000 0000 6220 6072 · SBN IT \ ICCU \ SBNV \ 014.665 · LCCN (EN) n2015180294 · WorldCat Identities (EN)lccn-n2015180294
  1. ^ pubmeddev, Andrea Ballabio Publications , pe www.ncbi.nlm.nih.gov . Adus la 5 decembrie 2016 .
Adus de la „ https://it.wikipedia.org/w/index.php?title=Andrea_Ballabio&oldid=122163532 ”