Genetica clinică
Această intrare sau secțiune despre boli și genetică nu citează sursele necesare sau cei prezenți sunt insuficienți . |
Genetica clinică sau medicală se ocupă cu studiul și diagnosticul bolilor genetice . Este orientat către formularea diagnosticului clinic al bolii genetice și consilierea genetică pentru a evalua riscul reproductiv posibil pentru pacient și familia acestuia. Geneticianul este, de asemenea, chemat să joace un rol diagnostic și preventiv pentru unele dintre cele mai frecvente boli, cum ar fi cele cardiovasculare și cancerul.
fundal
Sunt considerați fondatorii acestei discipline: Joseph Adams (britanic), care a descris transmiterea genetică a polidactiliei [1] ; William Bateson [2] și Archibald Edward Garrod [3] (britanic), care au descris transmisia recesivă a alcaptonuriei ; francezul Jérôme Lejeune , care în 1959 a legat prima o boală, sindromul Down , de o anomalie cromozomială, trisomia 21 și care în 1963 a identificat într-o anomalie pe perechea a cincea cromozomială cauza sindromului strigătului de pisică [4] ; americanul Victor McKusick care a publicat, în 1966 , primul index de gene cunoscute și boli conexe [5] [6] .
Consiliere genetică
Consilierea genetică este un instrument care ar trebui să contribuie la informarea beneficiarilor să ia decizii cu privire la posibilitatea dezvoltării și / sau transmiterii unei boli genetice; ajutând la evaluarea posibilelor alegeri care pot fi făcute odată ce testul genetic a fost efectuat și rezultatul acestuia obținut (posibile terapii, întreruperea voluntară a sarcinii, etc ...). Decizia cu privire la ceea ce trebuie făcut este întotdeauna independentă de consultanți și medicul (sau, în orice caz, figura profesională calificată) nu are niciodată un rol managerial. Testarea genetică este un test care poate fi făcut atât pe ADN , cât și pe alte substanțe folosind diferite metode. Pe scurt, obiectivele consilierii genetice sunt:
- verificați corectitudinea diagnosticului;
- constatați nivelul de cunoștințe al consultanților cu privire la boală, căutând preconcepții și dezinformări;
- furnizează toate informațiile necesare, de asemenea, cu privire la asociații specifice în sprijinul pacienților și familiilor acestora;
Sfatul poate avea diverse indicații:
- preconcepție (știind că sunteți purtător de anomalii genetice înainte de a planifica o sarcină; este un moment mai bun decât să așteptați să sosească, deoarece reduce foarte mult stresul și aveți mai mult timp să faceți teste și să decideți)
- prenatal
- screening
- diagnostice
și este împărțit în 3 faze de lucru:
- pre-test
- testul propriu-zis, care poate fi mai mult sau mai puțin complex și lung în funcție de metoda utilizată și de patologia suspectată
- faza post-test; în care rezultatele sunt evaluate și consultanții sunt întrebați dacă doresc să fie informați, eventual în prezența unui psiholog ; apoi discutăm „ce să facem” odată ce s-a obținut acest lucru, adică să decidem ce verificări suplimentare să efectuăm și dacă este posibil să oferim testul și altor rude
Durata diferitelor faze variază foarte mult de la patologie la patologie, există cazuri în care testul este relativ simplu, deoarece știți bine defectul de căutat și nu durează mult, deoarece nu există multe mutații care îl provoacă, în altele testați-l este lung și complex; durează mult timp pentru a fi efectuat și evaluat, în alte patologii, testul poate fi mai puțin decisiv în ceea ce privește alegerea clinică - este mai puțin fiabil sau nu există terapii, așa cum se întâmplă adesea - și acest lucru necesită o fază pre-test mai lungă pentru a evalua motivația consultanților.
Interviu pre-test
În această fază, datele importante de solicitat și furnizate consultanților sunt:
- anamneza personală (a pacientului) și a familiei (cu construirea unui arbore genealogic bun în care să se reprezinte mai bine modul în care boala se răspândește în familie, fără a uita avorturile, cauzele decesului și uniunile între rude)
- identificați originea geografică și etnia grupului familial (verificați dacă strămoșii erau dintr-o zonă izolată genetic din exterior; de exemplu sate mici)
- furnizați informații despre boală: cum se transmite, cum evoluează, existența terapiilor sau a altor măsuri profilactice, ...
- informații despre fiabilitatea testului
- discutați consecințele testului dacă acest lucru este pozitiv: Care sunt avantajele cunoașterii acestor date? Există terapii sau instrumente dezvoltate în prealabil pentru a controla progresia bolii? Sunt eficiente? Pot controla riscul de transmitere ?, poate fi util pentru alți membri ai familiei? Subiectul este capabil să reziste stresului și vinovăției date de rezultatul pozitiv? Ce pot face dacă nu susțin testul?
- cere consimțământul informat
- verificați înțelegerea corectă a informațiilor date
Tipuri de teste genetice
- diagnostic
- identificarea purtătorilor sănătoși
- presimptomatic (boli cu debut tardiv, este necesar să verificați dacă testul este cu adevărat util)
- predictiv (tumori familiale, de asemenea, aici este valabil discursul punctului anterior)
- medico-legal (exemplu: constatarea sau excluderea paternității)
Când susțineți testul, nu trebuie să stați niciodată pe o singură parte „suspectă” a familiei; aceasta pentru a nu genera stres nejustificat și sentimente de vinovăție și pentru a nu subestima riscul transmiterii altor patologii (și mai grave) din cealaltă ramură.
Notă
- ^ Motulsky AG, Joseph Adams (1756-1818): un fondator uitat al geneticii medicale , în Arch. Intern. Med. , Vol. 104, septembrie 1959, pp. 490-6, PMID 14424689 .
- ^ Harper PS, William Bateson, genetică umană și medicină , în Hum. Genet. , vol. 118, nr. 1, octombrie 2005, pp. 141–51, DOI : 10.1007 / s00439-005-0010-3 , PMID 16133188 .
- ^ Saverio Forestiero, Genetica ( PDF ), pe Scienze.uniroma2.it . Adus la 28 august 2012 .
- ^ Jérôme Lejeune. Omul și omul de știință
- ^ Victor A. Mckusick, MD, „Tatăl geneticii medicale” , 1921-2008 , la hopkinsmedicine.org . Adus la 28 august 2012 .
- ^ Neil Grauer, colegii, prietenii sărbătoresc „tatăl geneticii medicale” , pe jhu.edu , Johns Hopkins Medicine. Adus la 28 august 2012 .
linkuri externe
- ( EN ) Clinical Genetics , în Encyclopedia Britannica , Encyclopædia Britannica, Inc.
