Ștergere
O deleție este un tip de aberație cromozomială sau mutație cromozomială , care constă în absența unei secțiuni a unui cromozom , care duce la pierderea materialului genetic și nu este reversibilă.
O ștergere poate fi cauzată de mai mulți agenți: anumite tipuri de radiații (cum ar fi razele X ) care pot destabiliza un cromozom până la cauza ruperii acestuia sau substanțe chimice, retrovirusuri și elemente transpozabile . O eroare la trecere poate provoca, de asemenea, o ștergere.
Ștergerile pot fi identificate prin efectuarea unei analize cariotipice și compararea cromozomilor omologi : ștergerile apar ca trăsături în care cromozomii sunt inegal în pereche, cu un cromozom mai scurt decât celălalt.
Etiologie
După cum sa menționat, ștergerile pot fi rezultatul diferitelor cauze, inclusiv temperatura și erorile în recombinare.
Când o deleție include centromerul cromozomului, acesta din urmă va deveni acentric și se va pierde în timpul meiozei. La indivizii heterozigoți cu deleție, formarea unei bucle este caracteristică: există un cromozom normal și unul cu deleție care, în timpul profazei I, va forma în mod necesar o buclă astfel încât să permită împerecherea omologilor. Ștergerile multigenice, adică cele care implică multe gene, sunt letale în homozigoitate din cauza dezechilibrului genetic.
Vorbim de pseudo-dominanță atunci când există o manifestare neașteptată a caracterului recesiv purtat de un cromozom normal.
Consecințele ștergerilor
Într-un organism diploid, ștergerea unui segment cromozomial îl face parte din genomul hipoploid. Această hipoploidie poate avea un efect fenotipic: un exemplu clasic este sindromul cri-du-chat (plâns de pisică) la om. Această afecțiune este cauzată de o ștergere mare în brațul scurt al cromozomului 5, unde aproximativ jumătate din braț pare lipsă. Indivizii heterozigoți pentru această deleție au cariotipul 46 (5p-), unde termenul dintre paranteze indică faptul că o parte a brațului scurt (p) a unuia dintre cromozomii 5 lipsește. Acești indivizi prezintă anomalii de dezvoltare ale laringelui, retard mental, defecte de dezvoltare faciale și malformații gastro-intestinale. Această boală este vizibilă prin tehnica FISH .
Un alt sindrom datorat unei deleții, tocmai unei micro-deleții, este sindromul Prader-Willi (15q-), a cărui pierdere este raportată în brațul lung al cromozomului 15 și epidemiologia acestei malformații constă în 1 caz fiecare. 20000. Copiii afectați prezintă astenie și creștere lentă a corpului, în faza următoare, copiii raportează tulburări alimentare severe, cu atacuri convulsive de foame și obezitate.
Alte tulburări asociate cu această anomalie sunt sindromul Wolf-Hirschhorn , care este cauzat de pierderea unei părți a brațului scurt al cromozomului 4 și sindromul Jacobsen , care provine din ștergerea părții terminale a cromozomului 11. În cele din urmă, ne amintim de Williams sindrom. , care derivă dintr-o microdelecție a cromozomului 7 în regiunea q.11.2, la locul locului genei elastinei.
Bibliografie
- Peter J. Russel, Genetică , Napoli, Edises, 2002. ISBN 88-7959-284-X
Elemente conexe
Alte proiecte
-
Wikționarul conține lema dicționarului „ ștergere ” -
Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere pentru ștergere
linkuri externe
- ( EN ) Deletion / Deletion (altă versiune) , în Encyclopedia Britannica , Encyclopædia Britannica, Inc.
