Sindromul Bonnet - Dechaume - Blanc
| Sindromul Bonnet - Dechaume - Blanc | |
|---|---|
| Boala rara | |
| Specialitate | genetică clinică |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| ICD-9 -CM | xxx |
| ICD-10 | Xyy.z |
| Plasă | C536752 |
| eMedicină | 1219502 |
| Sinonime | |
| Eponime | |
Sindromul Bonnet-Dechaume-Blanc , cunoscut și sub numele de sindrom Wyburn-Mason, este o boală congenitală rară caracterizată prin malformații arteriovenoase ale creierului , retinei sau nevilor faciali. [1] Sindromul are o serie de simptome posibile și poate, mai rar, să afecteze pielea , oasele , rinichii , mușchii și tractul gastro-intestinal. [2] Când sindromul afectează creierul, oamenii pot prezenta dureri de cap severe, convulsii , accidente vasculare cerebrale , meningism și deficite neurologice progresive datorate ischemiei acute sau cronice cauzate de un șunt arteriovenos. [3]
În retină, sindromul provoacă malformații vasculare retinocefalice care tind să se prezinte cu hemoragie intracraniană și duc la scăderea acuității vizuale, proptoză , defecte pupilare, atrofie optică, congestie bulbară conjunctivă și defecte ale câmpului vizual. [4] [5] Leziunile retiniene pot fi unilaterale și întortocheate, iar simptomele încep să apară în a doua și a treia decadă de viață.
Sindromul poate prezenta cu pielea leziuni sau cu pielea cu diferite textură, grosime și culoare, de obicei pe fata. [5] Trăsăturile faciale cauzate de sindrom variază de la ușoară decolorare la nevi și angioame extinse ale pielii. [3] În unele cazuri, sinusurile frontale și maxilare pot fi, de asemenea, afectate.
Începând cu 2012, au fost raportate doar 52 de cazuri de pacienți cu sindrom Bonnet-Dechaume-Blanc. [2] Simptomele sunt rareori observate la copii, iar sindromul este adesea diagnosticat la sfârșitul copilăriei sau la vârsta adultă timpurie când apare deficiența vizuală. [3] Fluorangiografia este frecvent utilizată pentru diagnosticarea sindromului. [6]
Există mai multe metode pentru tratarea pacienților cu sindrom Bonnet-Dechaume-Blanc. Cu toate acestea, tratamentul optim este incert. Pacienții cu leziuni intracraniene sunt tratați prin intervenție chirurgicală și, în unele cazuri, această procedură a avut succes. Alte tratamente includ embolizarea , radioterapia și observarea continuă. [5]
Cu cercetări limitate privind sindromul Bonnet-Dechaume-Blanc, cercetătorii s-au concentrat mai degrabă pe descoperirile clinice și radiologice decât pe modul de gestionare a acestui sindrom rar și neeritabil. [3]
semne si simptome
De obicei nediagnosticat până la sfârșitul copilăriei sau mai târziu, sindromul Bonnet-Dechaume-Blanc prezintă o combinație de simptome ale sistemului nervos central ( creier mediu ), simptome oftalmice ( retiniene ) și simptome faciale. [7] Gradul de expresie al componentelor sindromului variază atât clinic, cât și structural. Simptomele frecvente care duc la diagnostic sunt cefaleea, durerea retroorbitală și hemianopia . [5]
Semne oftalmice
Simptomele oftalmice ale sindromului Bonnet-Dechaume-Blanc se prezintă ca malformații arteriovenoase ale retinei (AVM). Există trei categorii de AVM în funcție de severitatea lor. Prima categorie este constituită de pacientul care prezintă leziuni mici de obicei asimptomatice . A doua categorie, mai gravă decât prima, este atunci când malformației pacientului îi lipsește un capilar care să conecteze o arteră și o venă; fără aceasta, pot apărea edeme , sângerări și tulburări vizuale. Categoria a treia se referă la malformații atât de severe încât vasele dilatate fac imposibilă distincția între arteră și venă, iar pacientul prezintă un risc semnificativ mai mare de pierdere a vederii. [3] Deoarece leziunile retiniene observate variază de la malformații vasculare mari care afectează cea mai mare parte a retinei până la malformații abia vizibile, leziunile pot provoca o gamă largă de simptome, incluzând scăderea acuității vizuale, proptoză , defecte pupilare , degenerare a nervului optic și defecte ale câmpului vizual . [5] Cel mai frecvent tip de deteriorare a câmpului vizual datorat AVM este hemianopia omonimă, [2] care este de obicei unilaterală. [7]
Sistem nervos central
Simptomele sistemului nervos central (SNC) ale sindromului Bonnet-Dechaume-Blanc sunt foarte dependente de localizarea și dimensiunea AVM-urilor creierului. [2] [5] [7] Cel mai frecvent simptom este un hemangiom intracranian în creierul mediu . [3] Malformațiile cerebrale pot provoca dureri de cap severe, hemoragii cerebrale, vărsături, meningism, convulsii, accidente vasculare cerebrale acute și deficite neurologice progresive datorate ischemiei acute sau cronice cauzate de șuntul arteriovenos.
Față
Trăsăturile faciale ale sindromului Bonnet-Dechaume-Blanc variază de la caz la caz. O persoană care prezintă semne ale sindromului poate prezenta o ușoară decolorare a pielii, nevi sau angioame ale pielii. [3] Unii pacienți cu această tulburare au, de asemenea, regiuni AVM cu debit mare maxilo - facial sau mandibular (maxilar). [8] Un alt indicator facial al acestei boli este malformațiile care afectează sinusurile frontale sau maxilare . [5]
Cauze
Sindromul Bonnet-Dechaume-Blanc este rezultatul malformațiilor arteriovenoase . Cauza exactă a acestei tulburări este necunoscută și nu au fost identificate anomalii genetice specifice. Sindromul este o tulburare congenitală care începe să se dezvolte în jurul celei de-a șaptea săptămâni de gestație când celulele mezenchimale ale retinei nu se maturizează corespunzător. [3] [7] [9] Dezvoltarea anormală a țesutului vascular duce la malformații arteriovenoase, afectând atât structurile vizuale, cât și cele cerebrale.
Diagnostic
Diagnosticul apare frecvent în copilărie și apare adesea întâmplător la pacienții asimptomatici sau cu deficiențe de vedere. [3] Simptomele timpurii sunt frecvent observate în timpul screening-urilor de rutină.
O serie de teste pot fi utilizate pentru a determina amploarea sindromului și severitatea acestuia. Fluorangiografia este foarte utilă în diagnosticarea trăsăturilor retiniene ale bolii, iar utilizarea ultrasunetelor și a tomografiei cu coerență optică (OCT) sunt utile pentru confirmarea bolii. [6] Examinările neuro-oftalmice relevă defecte pupilare. Examinarea fundului , ajută la detectarea malformațiilor arteriovenoase. [2] Examenul neurologic poate determina deficite neurologice precum hemipareza și parestezia . RMN este utilizat pentru evaluarea creierului și poate permite vizualizarea nervului optic și a oricărei posibile atrofii . RMN, CT și angiografia cerebrală pot fi utilizate pentru a investiga amploarea și localizarea oricăror leziuni vasculare care afectează creierul. [5]
Tratament
Tratamentul pentru sindromul Bonnet-Dechaume-Blanc este controversat din cauza lipsei consensului asupra diferitelor proceduri terapeutice pentru tratarea malformațiilor arteriovenoase. [9] Primul tratament de succes a fost efectuat de Morgan și colab., [8] care au combinat rezecția intracraniană, ligatura arterei oftalmice și ligatura arterială selectivă a arterei carotide externe . În special, pacientul nu a avut malformații vasculare ale retinei. [7]
Leziunile sunt atent observate pentru modificări de dimensiune. Prognosticul este cel mai bun atunci când leziunile au mai puțin de 3 cm lungime. Cele mai multe complicații apar atunci când leziunile sunt mai mari de 6 cm. [2] Tratamentele non-chirurgicale includ embolizarea , radioterapia și observarea continuă. [5]
Când urmăriți tratamentul, este important să luați în considerare dimensiunea malformațiilor, locațiile acestora și implicarea neurologică. [7] Deoarece aceasta este o boală congenitală, nu există măsuri preventive care trebuie luate în afară de urmăririle regulate pentru a monitoriza simptomele, pentru a evita complicațiile viitoare.
Epidemiologie
Sindromul a fost descris pentru prima dată în 1943 și se credea că este asociat cu hemangiomatoza racemoasă a retinei și malformații arteriovenoase ale creierului. Nu este ereditar. Considerat o facomatoză , dar rareori implică pielea.
Notă
- ^ Anthony Liu, Yi-Wen Chen și Steven Chang, Pierderea câmpului vizual junctional într-un caz de sindrom Wyburn-Mason , în Journal of Neuro-Ophthalmology , vol. 32, nr. 1, martie 2012, pp. 42-44, DOI : 10.1097 / WNO.0b013e31821aeefb , PMID 21613961 .
- ^ a b c d e f A SINGH, P RUNDLE și I RENNIE, Tumori vasculare ale retinei , în Clinicile de oftalmologie din America de Nord , vol. 18, nr. 1, martie 2005, pp. 167-176, DOI : 10.1016 / j.ohc.2004.07.005 , PMID 15763202 .
- ^ a b c d e f g h i Jeonghee Kim, Ok Hwa Kim și Jung Ho Suh, sindromul Wyburn-Mason: o prezentare neobișnuită a malformațiilor arteriovenoase cerebrale bilaterale orbitale și unilaterale , în Pediatric Radiology , vol. 28, nr. 3, 20 martie 1998, p. 161, DOI : 10.1007 / s002470050319 , PMID 9561534 .
- ^ N Muthukumar și MP Sundaralingam, malformație vasculară retinocefalică: raport de caz. , în British Journal of Neurosurgery , voi. 12, nr. 5, octombrie 1998, pp. 458-60, DOI : 10.1080 / 02688699844718 , PMID 10070454 .
- ^ a b c d e f g h i PN Dayani și AA Sadun, Un raport de caz al sindromului Wyburn-Mason și revizuirea literaturii , în Neuroradiology , vol. 49, nr. 5, 18 ianuarie 2007, pp. 445-456, DOI : 10.1007 / s00234-006-0205-x , PMID 17235577 .
- ^ a b ArunD Singh și MaryE Turell, Tumori vasculare ale retinei și coroidei: Diagnostic și tratament , în Jurnalul de Oftalmologie al Africii din Orientul Mijlociu , vol. 17, n. 3, 2010, pp. 191-200, DOI : 10.4103 / 0974-9233.65486 , PMID 20844673 .
- ^ a b c d e f Jacobo Lester, Luis Angel Ruano-Calderon și Irene Gonzalez-Olhovich,Wyburn-Mason Syndrome , în Journal of Neuroimaging , vol. 15, nr. 3, iulie 2005, pp. 284-285, DOI : 10.1111 / j.1552-6569.2005.tb00324.x .
- ^ a b JJ Bhattacharya, CB Luo și DC Suh, Wyburn-Mason sau Bonnet-Dechaume-Blanc ca sindroame metamerice arterio-venoase cerebrofaciale (CAMS). Un concept nou și o nouă clasificare , în Neuroradiologie intervențională , vol. 7, nr. 1, 30 martie 2001, pp. 5-17, DOI : 10.1177 / 159101990100700101 , PMID 20663326 .
- ^ a b D Schmidt, M Pache și M Schumacher, Sindromul congenital unilateral retinocefalic de malformație vasculară (sindromul capota-dechaume-blanc sau sindromul wyburn-mason): revizuirea literaturii. , în Studiul oftalmologiei , vol. 53, nr. 3, 2008, pp. 227-49, DOI : 10.1016 / j.survophthal.2007.10.001 , PMID 18501269 .
| Controlul autorității | LCCN ( EN ) sh2016001059 |
|---|
