Adrenomieloneuropatie
| Adrenomieloneuropatie | |
|---|---|
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| ICD-9 -CM | 277,86 |
| ICD-10 | E71.522 |
| OMIM | 300100 |
Adrenomyeloneuropathy este un X legat tulburare genetică.
Există o degenerare progresivă a mielinei , o grăsime complexă a țesutului neuronal care acoperă mulți nervi ai sistemului nervos central și periferic. [1] Fără mielină , nervii nu reușesc să conducă un puls, ceea ce duce la creșterea handicapului pe măsură ce distrugerea mielinei continuă să crească și să se intensifice.
Etiologie
Cauza se regăsește în funcționarea defectuoasă a peroxizomilor și mai corect prin lipsa conexiunii dintre acestea și gena ABCD1 localizată în cromozomul Xq28. [2]
Diagnostic diferentiat
Leucodistrofiile sunt diferite în demielinizarea cauzată de alte boli, cum ar fi scleroza multiplă , în care mielina se formează în mod normal, dar se pierde din cauza disfuncției imunologice sau din alte motive.
Un defect metabolic în reacțiile de „digestie” ale acizilor grași cu lanț foarte lung ( VLCFA ) duce la acumularea lor în sânge și țesuturi. Acumularea acestor substanțe are un efect distructiv asupra mielinei, teaca care acoperă structurile sistemului nervos central.
Imagistica prin rezonanță magnetică normală are o eficacitate diagnostică redusă în aceste cazuri.
Notă
- ^ Smith SA, Golay X, Fatemi A, Mahmood A, Raymond GV, Moser HW, van Zijl PC, Stanisz GJ., Caracteristici cantitative de transfer de magnetizare ale măduvei spinării cervicale umane in vivo: aplicație la adrenomieloneuropatie. , în Magn Reson Med. , vol. 61, ianuarie 2009.
- ^ Liu YT, Lin KH, Soong BW, Liao KK, Lin KP., O nouă mutație genică ABCD1 la un pacient chinez-taiwanez cu adrenomieloneuropatie. , în Pediatr Neurol. , vol. 36, mai 2007.
Elemente conexe
Grupuri
https://it.groups.yahoo.com/neo/groups/AMN_Italia/info Arhivat 24 noiembrie 2019 la Arhiva Internet .
