CRLF1

De la Wikipedia, enciclopedia liberă.
Salt la navigare Salt la căutare
Avvertenza
 Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .
Schiță genetică
Această intrare despre subiectul geneticii este doar o schiță .
Contribuiți la îmbunătățirea acestuia în conformitate cu convențiile Wikipedia . Urmați sfaturile de proiectare de referință .

CRLF1 ( factorul receptorului citokinei 1 ) este o componentă a ADN-ului uman ale cărui mutații sunt cauza sindromului Crisponi , o boală genetică foarte rară cu caracter autosomal recesiv [1] [2] .

Sindromul implică o contracție musculară răspândită, dar mai accentuată, pe mușchii feței cu incapacitate de a înghiți, camptodactilie și contracții ale degetelor, hipertermie care în majoritatea cazurilor determină moartea subiecților în primele luni de viață, scolioză marcată, transpirație și intoleranță severă la temperaturile.

Aproape toate cazurile au fost găsite în Sardinia .

Notă

  1. ^ Elson GC, Graber P, Losberger C, Herren S, Gretener D, Menoud LN, Wells TN, Kosco-Vilbois MH, Gauchat JF, Cytokine-like factor-1, o proteină solubilă nouă, împărtășește omologia cu membrii de tip citokină Familia receptorilor , în J Immunol , voi. 161, n. 3, august 1998, pp. 1371-9, PMID 9686600 .
  2. ^ Gene Entrez: factorul 1 asemănător receptorului citokinei CRLF1 , la ncbi.nlm.nih.gov .

Elemente conexe

Adus de la „ https://it.wikipedia.org/w/index.php?title=CRLF1&oldid=104442243 ”