Eterosom
În genetică , cromozomii a căror funcție este legată de determinarea sexului unui individ se numesc heterozomi sau gonozomi . Se disting prin aceasta de autozomi . La diploizi , ca și oamenii, atât autozomii, cât și heterosomii sunt prezenți în perechi. Numele heterosom derivă din greacă și indică faptul că cei doi membri ai cuplului au o dimensiune diferită; acest lucru spre deosebire de autozomii unei perechi care nu se distinge în schimb.
Nomenclatură
La mamifere, cromozomii care conțin informații capabile să determine sexul sunt denumiți X și Y. Sexul feminin este cel deja „predefinit” genetic și are un cariotip X / X; cea masculină este determinată de activarea genelor specifice ale cromozomului Y (SRY in primis) care inițiază caracterizarea gonadelor primitive la cele masculine (testicul) și, prin urmare, prezintă un cariotip X / Y. La păsări sexul heterogametic este în schimb cel feminin (W / Z), la unele insecte masculul este heterogametic (X / Y), dar mecanismul este diferit. Cromozomul Y mult mai mic conține aproximativ 90 de gene, dintre care multe sunt localizate în MSY, regiunea specifică masculină a Y. Doar una dintre genele cromozomului Y, gena SRY, este responsabilă pentru trăsăturile anatomice masculine. Atunci când una dintre cele 9 gene implicate în producția de spermă lipsește sau este deteriorată, rezultatul este de obicei un număr scăzut de spermatozoizi și infertilitate. Cromozomul X poartă în jur de 1500 de gene, mai mult decât orice alt cromozom din corpul uman. Majoritatea codifică altceva decât trăsăturile anatomice feminine.
Structura
Cele două tipuri diferite de cromozomi sexuali sunt alcătuite din proteine și ADN, precum autozomii; de asemenea, organizarea tridimensională este analogă celorlalți cromozomi. Principala diferență este că heterosomii (X și Y de exemplu) nu conțin aceleași gene ca și autozomii. Fiecare va purta gene specifice, care vor determina așa-numitele trăsături legate de sex . Singurele porțiuni egale ale celor doi cromozomi sexuali sunt prezenți la capetele lor, adică în regiunile telomerice ; sunt denumite și regiuni pseudoautozomale 1 și 2 (pentru analogia cu cromozomii autozomali).
X boli legate
Exemple de mutații pe cromozomul X includ boli foarte frecvente, cum ar fi daltonismul, hemofilia și sindromul X fragil:
- Orbirea culorii sau deficiența de vedere a culorii reprezintă incapacitatea sau capacitatea scăzută de a vedea culorile sau de a percepe diferențele de culoare, în condiții normale de lumină. Orbirea culorii afectează mulți indivizi din populație. Nu există o orbire reală, dar există o lipsă de vedere a culorilor. Cea mai frecventă cauză este un defect de dezvoltare la unul sau mai multe seturi de conuri care percep culoarea în lumină și transmit aceste informații nervului optic. Acest tip de daltonism este de obicei o afecțiune legată de sex. Genele care produc fotopigmenti sunt localizate pe cromozomul X; dacă unele dintre aceste gene lipsesc sau sunt deteriorate, orbirea culorii va fi mai probabil să fie exprimată la bărbați decât la femei, deoarece bărbații au un singur cromozom X.
- Hemofilia se referă la un grup de tulburări de coagulare în care este nevoie de mult timp ca sângele să se coaguleze. Hemofilia este mult mai frecventă la bărbați decât la femei, deoarece bărbații sunt hemizigoti. Ei au o singură copie a genei în cauză și, prin urmare, manifestă boala atunci când moștenesc o alelă mutantă. În schimb, o femeie trebuie să moștenească două alele mutante, o apariție mai puțin frecventă, deoarece alela mutantă este rară în populație. Trăsăturile legate de X sunt moștenite de la mamele purtătoare sau de la un tată afectat. Fiecare copil născut de o mamă purtătoare are șanse de 50% să moștenească cromozomul X care poartă alela. Regina Victoria a fost purtătoare a genei hemofiliei și a transmis alela dăunătoare unuia dintre cei patru fii ai săi și cel puțin doi dintre cele cinci fiice ale sale. Fiul său Leopoldo a dezvoltat boala și a murit la vârsta de 30 de ani. Prințesele Alice și Beatrice au răspândit hemofilia în Rusia, Germania și Spania. La începutul secolului al XX-lea, zece dintre descendenții Vittoriei aveau hemofilie și erau toți bărbați, așa cum era de așteptat.
Elemente conexe
Alte proiecte
-
Wikționarul conține dicționarul lema « heterosom » -
Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere despre heterozomi
linkuri externe
- ( EN ) Heterosome , în Encyclopedia Britannica , Encyclopædia Britannica, Inc.
| Controlul autorității | LCCN (EN) sh85120570 · GND (DE) 4157012-1 · NDL (EN, JA) 00.570.385 |
|---|
