Limfangioleiomiomatoza

De la Wikipedia, enciclopedia liberă.
Salt la navigare Salt la căutare
Avvertenza
 Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .
Limfangioleiomiomatoza
Boala rara
Cod. SSN RB0060
Specialitate pneumologie
Clasificare și resurse externe (EN)
ICD-O 9174/1
ICD-9 -CM 516.4
OMIM 606690
Plasă D018192
eMedicină 299545 și 358917
Sinonime
LAM
Editați datele pe Wikidata · Manual

Limfangioleiomiomatoza (LAM) este o boală pulmonară rară care are ca rezultat o proliferare necontrolată a celulelor musculare netede, care invadează plămânii. Afectează în principal femeile, în special în anii fertili. [1]

Termenul de LAM sporadic este utilizat pentru pacienții cu LAM care nu sunt asociați cu complexul de scleroză tuberoasă (TSC), în timp ce TSC-LAM se referă la LAM asociat cu TSC. [2]

fundal

Identificat pentru prima dată în 1918 de R. Lutembacher [3], de atunci, mai multe studii au încercat să identifice o etiologie , precum cea a lui von Stossel în 1937 . [4]

Epidemiologie

Patologie rară, afectează aproape exclusiv sexul feminin, de fapt cazurile în care este afectat sexul masculin sunt foarte puține, [5] vârsta cea mai afectată este cea care trece de la 20 la 40 de ani, afectează în principal Caucazieni. [6] [7] Incidența sa a fost calculată la 1 din 400.000 de persoane.

Dispneea la efort (dificultăți de respirație) și pneumotoraxul spontan (colapsul pulmonar) au fost raportate ca prezentare inițială a bolii la 49% și respectiv 46% dintre pacienți. [8]

Simptomatologie

Limfangioleiomiomatoza (numită, pe scurt, LAM) este o boală care poate apărea într-o formă izolată, definită ca „sporadică”, sau în contextul unei alte boli rare, scleroza tuberoasă : în aceste cazuri, LAM reprezintă forma de implicare pulmonară boala sclerozei tuberoase. Simptomele pot include dificultăți de respirație, pneumotorax , dureri în piept, tuse sau oboseală.

Aproximativ 50% dintre femeile cu LMA dezvoltă o tumoare renală benignă numită angiomiolipom , asociată frecvent cu o altă boală rară, scleroza tuberoasă. În stadiile incipiente ale bolii, femeile cu LMA simt respirație șuierătoare numai în timpul exercițiilor intense, dar, pe măsură ce boala progresează, respirația șuierătoare poate apărea chiar și atunci când sunt în repaus. De asemenea, pot simți dureri în piept sau tuse, care uneori îi pot determina să treacă cantități mici de sânge . Se pot dezvolta, de asemenea, în unele cazuri, revărsături pleurale sau ascitice de natură chiloasă (adică constând din limfă) și au ganglioni limfatici măriti. Deoarece unele dintre aceste simptome sunt comune altor afecțiuni precum astmul , emfizemul și bronșita cronică , femeile cu LMA sunt adesea diagnosticate târziu. Majoritatea femeilor cu LAM ( șase din șapte [ citat ] ) este predispus la pneumotorax.

LMA nu poate fi suspectă numai pe baza unei radiografii toracice; Este necesară o tomografie toracică de înaltă rezoluție pentru a face un diagnostic definitiv. O ecografie abdominală și / sau o CT sau RMN a abdomenului pot permite identificarea angiomiolipomelor renale, prezente la aproximativ 30-50% dintre femeile cu LMA. Pe măsură ce boala progresează, LAM duce la distrugerea progresivă a țesutului pulmonar, cauzată de formarea chisturilor. Capacitatea pulmonară scade progresiv, cu consecința necesității terapiei cu oxigen . În stadiile avansate, transplantul pulmonar este singura opțiune posibilă de tratament.

Se estimează că există peste 250.000 de femei cu LMA în lume. [ Citație necesară ] LAM apare aproape exclusiv la femei și, din acest motiv, unii cercetători susțin că boala poate avea o relație cu hormonii , deși până în prezent nicio abordare terapeutică a terapiei hormonale nu a avut unele beneficii. La unii pacienți, sarcina determină accelerarea bolii.

Prognoză și terapii

Pentru cele câteva cazuri raportate nu există o evaluare corectă a posibilului prognostic. Uneori este fatală din cauza insuficienței respiratorii care a apărut; se crede că speranța de viață este între 10 și 20 de ani de la descoperirea bolii. În stadiile avansate, transplantul pulmonar este singura opțiune terapeutică posibilă.

Nu există niciun tratament sau tratament eficient, cu toate acestea sunt testate mai multe medicamente, cum ar fi inhibitorii mTor (sirolimus, everolimus) care deschid noi perspective. Rezultatele pozitive ale studiului MILES, adică experimentarea Sirolimus la pacienții cu limfangioleiomiomatoză, au fost publicate în New England Journal of Medicine (NEJM). [9]

Studiul clinic al Everolimus pentru pacienții care suferă de limfangioleiomiomatoză la Spitalul San Giuseppe din Milano a decolat și în Italia.

Asociațiile

În SUA există fundația LAM și Alianța pentru tratamentul LAM care se ocupă de cercetare și sprijin pentru pacienți și familiile acestora, iar în ultimii ani s-au născut și multe alte organizații în diferite țări europene.

S-au făcut pași semnificativi în ultimii ani în înțelegerea, diagnosticarea și tratarea simptomelor și complicațiilor LMA. Cu toate acestea, este urgentă creșterea cunoștințelor despre LAM în domeniul medical-științific și public, astfel încât în ​​viitor femeile să poată ajunge la un diagnostic corect într-un timp mai scurt. De asemenea, este extrem de important să strângeți fonduri pentru finanțarea cercetării asupra bolii, pentru a găsi un tratament sigur și eficient cât mai repede posibil.

În Italia există două asociații voluntare non-profit. Din 2003 AILAM - ONLUS (Asociația Italiană a Limfangioleiomiomatozei) a acordat sprijin pacienților și strânge fonduri pentru cercetare și din 2009 LAM ITALIA ONLUS (Asociația Italiană a Limfangioleiomiomatozei), care promovează cercetarea bolii și a organizat Prima Conferință Europeană LAM cu scopul la accelerarea căutării tratamentului și vindecării LMA.

Notă

  1. ^ Francis X. McCormack, Lymphangioleiomyomatosis: A Clinical Update , în CHEST , vol. 133, nr. 2, 1 februarie 2008, pp. 507–516, DOI : 10.1378 / chest.07-0898 , ISSN 0012-3692 ( WC ACNP ) .
  2. ^ Limfangioleiomiomatoza asociată complexului de scleroză tuberoasă la adulți , la uptodate.com .
  3. ^ Lutembacher R. Dysembryomes metatypiques des reins; carcinose submiliaire aigue du poumon avec emphyseme generalize et double pneumothorax. Ann Med. 1918; 5: 435-450.
  4. ^ Von Stossel E. Uber muskulare Cirrhose der Lunge (Ciroza musculară a plămânului). Beitr Klin Tuberk. 1937; 90: 432-442.
  5. ^ Complicații medicale în transplanturile de organe p. 413. Patrizia Burra, R. Naccarato. Piccin, 2001. ISBN 9788829915774
  6. ^ Kitaichi, M; Nishimura, K; Itoh, H; Izumi, T (1995). "Limfangioleiomiomatoza pulmonară: un raport de 46 de pacienți, inclusiv un studiu clinicopatologic al factorilor de prognostic". Am J Respir Crit Care Med. 151: 527-533. .
  7. ^ Taylor, JR; Ryu, J; Colby, TV; Raffin, TA (1990). "Limfangioleiomiomatoza. Curs clinic la 32 de pacienți". N Engl J Med. 323: 1254–1260 .
  8. ^ Urban, T; Lazor, R; Lacronique, J; Murris, M; Labrune, S; Valeyre, D; Cordier, JF (1999). "Limfangioleiomiomatoza pulmonară. Un studiu pe 69 de pacienți. Groupe d'Etudes et de Recherche sur les Maladies" Orphelines "Pulmonaires (GERM" O "P)". Medicină (Baltimore). 78: 321–337. .
  9. ^ Sursă http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1100391

Bibliografie

  • Merck Research Laboratories, Merck Ediția a cincea Manual, Milano, Springer-Verlag, 2008, ISBN 978-88-470-0707-9 .

Elemente conexe

Alte proiecte

Medicament Portal Medicină : accesați intrările Wikipedia care se ocupă de medicină
Adus de la „ https://it.wikipedia.org/w/index.php?title=Lymphangioleiomiomatosis&oldid=115540991 ”