Atrofia dentato-rubra

De la Wikipedia, enciclopedia liberă.
Salt la navigare Salt la căutare
Avvertenza
Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .
Atrofia dentato-rubra
Boala rara
Cod. SSN RF0050
Specialitate neurologie
Clasificare și resurse externe (EN)
OMIM 125370
GeneReviews Prezentare generală

Atrofia L-dentară -rubra și medicamentul pal-luisiana indică o boală autozomală dominantă, caz în care aveți și o repetare a elementelor de bază ale CAG ( codon citozină - adenină - guanină care codifică glutamina ) genei ATN1 din ADN .

Această boală se caracterizează printr-o distrugere selectivă a fiecărui neuron prezent în cerebel .

Diagnostice conexe

Se constată boala Machado-Joseph , precum și ataxia spinocerebelară de tip I.

Simptomatologie

Simptomele persoanei afectate de această atrofie includ ataxia progresivă, coreoatetoza , distonia , mioclonul , demența și convulsiile .

Bibliografie

Elemente conexe