Atrofia dentato-rubra
Salt la navigare Salt la căutare
Atrofia dentato-rubra | |
---|---|
Boala rara | |
Cod. SSN | RF0050 |
Specialitate | neurologie |
Clasificare și resurse externe (EN) | |
OMIM | 125370 |
GeneReviews | Prezentare generală |
Atrofia L-dentară -rubra și medicamentul pal-luisiana indică o boală autozomală dominantă, caz în care aveți și o repetare a elementelor de bază ale CAG ( codon citozină - adenină - guanină care codifică glutamina ) genei ATN1 din ADN .
Această boală se caracterizează printr-o distrugere selectivă a fiecărui neuron prezent în cerebel .
Diagnostice conexe
Se constată boala Machado-Joseph , precum și ataxia spinocerebelară de tip I.
Simptomatologie
Simptomele persoanei afectate de această atrofie includ ataxia progresivă, coreoatetoza , distonia , mioclonul , demența și convulsiile .
Bibliografie
- Joseph C. Segen, Dicționar concis de medicină modernă, ISBN 978-88-386-3917-3